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Que sont les malformations congénitales et comment les gérer ?

Que sont les anomalies congénitales ? Découvrez les causes de la naissance de bébés présentant des différences congénitales et comment les parents peuvent les gérer.

Les malformations congénitales sont courantes et touchent des milliers de bébés chaque année. Certaines anomalies congénitales peuvent poser des problèmes majeurs à la famille lorsque l'enfant grandit. Il existe également des anomalies congénitales mineures qui n'affectent pas la qualité de vie de l'enfant.

Quelle est la fréquence des malformations congénitales ?

Les experts estiment qu'aux États-Unis, un bébé naît avec une malformation congénitale toutes les quatre minutes. Les malformations congénitales touchent 120 000 bébés chaque année.

Certaines malformations congénitales sont évidentes juste après la naissance. D'autres sont diagnostiquées au cours de la première année de vie de l'enfant. Certaines différences mettent beaucoup plus de temps à apparaître. Par exemple, la scoliose est une différence dans le développement des os qui entraîne une courbure de la colonne vertébrale. Vous pouvez ignorer que votre enfant en est atteint jusqu'à ce qu'il soit proche de la puberté.

Quels sont les types de malformations congénitales ?

Il existe une grande variété de malformations congénitales, et elles peuvent affecter différentes parties du corps. Certaines sont évidentes, et vous pouvez les voir lorsque vous regardez un enfant. Votre enfant peut avoir une différence visible, comme une fente labiale, une différence de membre ou une tache de naissance sur sa peau.

Voici quelques exemples de malformations congénitales: ?

  • Différences de membres : membres manquants, membres raccourcis, doigts ou orteils supplémentaires.

  • Syndrome de Down : une affection chromosomique qui affecte le développement physique et cognitif.

  • Perte auditive : de la surdité légère à la surdité profonde.

  • Hernie diaphragmatique : les intestins se gonflent dans une ouverture du diaphragme.

  • Spina bifida : la colonne vertébrale ne se ferme pas correctement pendant le développement du fœtus, ce qui entraîne des handicaps physiques.

  • Tache de naissance porto-vin : une marque rougeâtre qui apparaît sur la peau, souvent sur le visage de l'enfant.

D'autres anomalies congénitales affectent les organes internes. Par exemple, de nombreux bébés naissent avec un petit trou entre les chambres de leur cœur... Certains bébés présentent des déséquilibres chimiques comme la phénylcétonurie, qui affecte la façon dont ils métabolisent certains acides aminés.

Il existe également des problèmes qui peuvent ne se manifester qu'un an ou plus après la naissance, lorsque vous remarquez que l'enfant ne grandit pas ou ne se développe pas normalement. Votre médecin examinera votre bébé pour déterminer l'étendue de ses différences et en trouver la cause. ?

Quelles sont les causes des malformations congénitales ?

Il n'y a souvent aucune explication à une malformation congénitale. Elles surviennent toutes alors que le bébé se développe encore dans l'utérus. Elles surviennent généralement au cours des trois premiers mois de la grossesse, alors que tous les organes se développent. Certaines malformations peuvent survenir plus tard au cours de la grossesse, comme les différences de membres dues au fait que le sac amniotique resserre un membre et affecte sa croissance. ?

Environ 20 % des anomalies congénitales sont dues à des facteurs génétiques, notamment :

  • Anomalies chromosomiques

  • Défauts monogéniques

  • Problèmes multifactoriels

Les malformations congénitales peuvent être héréditaires. D'autres sont spontanées, c'est-à-dire qu'un gène mute sans raison connue. ?

Certaines anomalies congénitales sont causées par l'exposition du fœtus à des drogues ou à l'alcool pendant la grossesse. Certaines conditions médicales, comme un diabète non contrôlé, peuvent augmenter le risque que votre bébé présente des anomalies congénitales. Les bébés de parents plus âgés ont une incidence plus élevée d'anomalies congénitales. ?

Il est possible de diagnostiquer certaines anomalies congénitales avant la naissance du bébé. Certaines anomalies peuvent être observées lors d'échographies. Votre médecin peut détecter d'autres problèmes par des analyses de sang ou des tests génétiques. ?

Existe-t-il un traitement pour les malformations congénitales ?

Le traitement des anomalies congénitales dépend de l'état de votre bébé. Le syndrome de Down est permanent, et votre enfant aura besoin d'aménagements éducatifs et de soins médicaux en grandissant. D'autres pathologies, telles que la fente labiale, peuvent être réparées par une intervention chirurgicale lorsque l'enfant est très jeune.

Certaines maladies rares ne peuvent pas être traitées. Des syndromes comme la maladie de Tay-Sachs ou certains problèmes neurologiques comme l'anencéphalie signifient que tout ce que les médecins peuvent offrir, c'est la prise en charge de l'affection ?

Si votre enfant est né avec une anomalie congénitale, votre médecin vous parlera des options de traitement ou de prise en charge.

Peut-on prévenir les malformations congénitales ?

De nombreuses anomalies congénitales ne peuvent être évitées. Il n'y a rien que les parents auraient pu faire pour changer la façon dont leur bébé s'est développé. Personne n'est à blâmer pour les différences de votre enfant.

Il existe des recommandations générales que les parents peuvent suivre pour avoir une grossesse saine. Cela peut réduire le risque de défauts qui surviennent en raison de problèmes que vous pouvez contrôler.

  • Évitez les drogues et l'alcool pendant votre grossesse.

  • Parlez à votre médecin des médicaments sur ordonnance que vous prenez avant d'essayer de concevoir un enfant.

  • Adoptez une alimentation saine et suivez les recommandations de votre médecin en matière d'exercice physique.

  • Prenez de l'acide folique pour prévenir les problèmes du tube neural chez votre bébé, comme le spina bifida.

  • Parlez à vos employeurs des mesures de sécurité au travail.

  • Gérez les problèmes de santé dont vous souffrez avant et pendant la grossesse.

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