Découvrez ce qu'est le chérubisme, s'il peut être traité, ses causes et sa fréquence dans le monde.
Chez de nombreuses personnes, l'affection s'inverse après la puberté et leur structure osseuse se développe normalement.
Actuellement, il existe près de 350 cas connus du syndrome du chérubisme dans le monde. Dans la plupart des cas, les symptômes apparaissent entre l'âge de 2 et 7 ans. ?
Quelles sont les causes du chérubisme ?
Le chérubisme est une maladie génétique qui résulte d'une modification ou d'un défaut d'un gène. Le gène responsable du syndrome du chérubin ou chérubisme est SH3BP2. Ce gène est présent sur le quatrième chromosome 1/2. La mutation du chérubisme est présente dans la famille ?
Le chérubisme est le résultat d'une mutation de mode autosomique dominant. "Dominant" signifie qu'un enfant présente le chérubisme même si un seul de ses parents possède le gène muté. L'enfant hérite de la copie mutée et développe le trouble. ?
Certaines personnes atteintes de chérubisme n'ont pas de parent ou de membre de leur famille atteint de la même maladie. Leurs parents ont des copies normales du gène. ?
Dans ce cas, l'enfant développe cette maladie en raison d'une mutation spontanée ou aléatoire au début du développement. Ces mutations sont appelées mutations de novo, ou "à partir d'une nouvelle mutation"... ?
Quels sont les symptômes du chérubinisme ?
Les symptômes courants du syndrome du chérubin sont une mâchoire large, des joues gonflées, des dents manquantes, des yeux tournés vers le haut et une rondeur dans la région des joues. Si un enfant est né avec le chérubinisme, il ne présentera aucun symptôme à la naissance ?
Les symptômes deviendront perceptibles, parfois dès l'âge de 2 ans. Cependant, une fois que ces enfants ont atteint la puberté, les symptômes commencent généralement à s'inverser. La mâchoire et la structure osseuse retrouvent leur taille et leur forme habituelles. ?
Pour certaines personnes, cela ne commence à se produire qu'à l'âge adulte. Pour d'autres, l'inversion ne se produit jamais, et ils ont les symptômes tout au long de leur vie. ?
Comment le chérubisme est-il diagnostiqué ?
Les médecins ne peuvent pas diagnostiquer le chérubisme au moment de la naissance car les symptômes ne se manifestent pas. Plus tard, ils diagnostiquent l'affection en effectuant un examen physique, des radiographies et un scanner. Ils peuvent également examiner les antécédents familiaux pour trouver des indications d'une maladie génétique héréditaire ?
Si votre médecin diagnostique le chérubisme, il peut également envoyer votre échantillon de sang pour un test génétique afin de déterminer le code génétique altéré. Le résultat du test permettra de déterminer si l'affection est due à un défaut du gène SH3BP2 ou à une nouvelle mutation.
Quel est le traitement du chérubisme ?
La chirurgie du chérubisme est une option pour les personnes qui souhaitent supprimer les excroissances supplémentaires du visage. Elle permet de restaurer la forme de la mâchoire et des joues, en les ramenant à leur taille normale... Il n'est généralement pas recommandé aux enfants de subir une chirurgie d'ablation des tissus. Une fois que l'enfant aura atteint la puberté, vous pourrez parler à votre médecin de la chirurgie du chérubisme...
Certaines personnes atteintes de chérubinisme ont également des dents manquantes ou mal placées. Un parodontiste peut ajuster ces dents ou remplacer les dents déplacées par des implants. Si votre enfant est atteint de chérubinisme, assurez-vous qu'il reçoit de bons soins bucco-dentaires ?
Le chérubisme a un effet différent sur chacun. Chez certaines personnes, il peut entraîner des problèmes de respiration, de déglutition et de mastication. Si vous présentez ces symptômes, votre médecin vous recommandera de consulter un orthophoniste.
Si vous avez d'autres préoccupations, parlez-en à votre médecin. Il travaillera avec vous pour trouver le meilleur plan de traitement en fonction de votre âge et de vos symptômes. ?
