L'hyperinsulinisme congénital est une maladie rare qui provoque une hypoglycémie chez les bébés et les enfants. Découvrez ses symptômes, ses causes et ses traitements.
L'IH touche environ 1 nouveau-né sur 25 000 à 50 000, hommes et femmes confondus. Il est important de la diagnostiquer et de la traiter rapidement pour éviter les lésions cérébrales que peut provoquer une glycémie très basse.
Quels sont les symptômes de l'hyperinsulinisme congénital ?
Les symptômes d'hypoglycémie liés à l'IH sont difficiles à identifier, surtout chez les nourrissons et les nouveau-nés. C'est parce qu'il est facile de confondre nombre d'entre eux avec le comportement typique des nouveau-nés.
Les signes courants d'hypoglycémie comprennent :
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Faim excessive
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Irritabilité
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Léthargie
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Somnolence
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Fréquence cardiaque rapide
Chez les enfants plus âgés, les symptômes peuvent également inclure :
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Tremblements
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Faiblesse
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Confusion
Si votre enfant présente une glycémie très basse ou depuis longtemps, cela peut entraîner des symptômes plus graves, tels que :
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Crises d'épilepsie
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Coma
Cela peut entraîner des lésions cérébrales permanentes.
Les médecins considèrent comme normale une glycémie supérieure à 70 milligrammes par décilitre (mg/dL). Tout taux inférieur à 60 mg/dL est faible. Une glycémie inférieure à 50 mg/dL peut provoquer des symptômes graves.
Quelles sont les causes de l'hyperinsulinisme congénital ?
L'hyperinsulinisme congénital peut être hérité. Dans ce cas, il résulte d'une modification, ou mutation, de l'un des 10 gènes qui contrôlent la libération d'insuline par vos cellules bêta. Les types génétiques d'IH ne disparaissent pas d'eux-mêmes, mais ils peuvent devenir plus faciles à traiter à mesure que l'enfant grandit.
D'autres facteurs peuvent être à l'origine de l'IH :
Le stress périnatal : Ce type d'IH touche généralement les nouveau-nés. Il est dû à des facteurs de stress pendant le travail et juste après la naissance, comme des problèmes de placenta ou d'apport en oxygène au bébé. Il s'agit d'une forme temporaire d'IH.
Autres syndromes. Parmi les troubles qui peuvent provoquer une hypoglycémie, on peut citer :
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le syndrome de Beckwith-Wiedemann
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Syndrome de Kabuki
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Syndrome de Sotos
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Syndrome de Turner
Types d'hyperinsulinisme
Il existe plusieurs types d'IH. Ils comprennent :
L'IH sensible au diazoxide et l'IH KATP diffuse. Nos cellules bêta possèdent des canaux potassiques appelés canaux KATP. Ils aident à contrôler la libération d'insuline. Si vous souffrez de l'un de ces types d'IH, ces canaux ne fonctionnent pas correctement.
KATP HI focal. Si vous avez cela, une zone isolée (focale) de votre pancréas est anormale. Le reste de votre pancréas fonctionne correctement.
GDH-HI. La surproduction d'insuline entraîne une baisse de la glycémie lorsque vous ne mangez pas ou lorsque vous mangez des protéines.
Glucokinase HI. Dans ce type de diabète, toutes les cellules bêta du pancréas sont touchées. Elles sont incapables d'arrêter la production d'insuline lorsque le taux de sucre dans le sang est faible.
Défauts HNF1a et 4a. Il s'agit de formes rares d'IH qui évoluent vers le diabète à l'adolescence ou à l'âge adulte.
IH DE TYPE MCT-1. L'exercice physique peut déclencher ce type rare d'IH.
SCHAD-HI. Ce type est causé par une maladie très rare qui affecte le métabolisme des acides gras dans l'organisme. Il affecte toutes les cellules bêta de votre pancréas.
HI UCP-2. Il s'agit d'un type rare d'IH congénital qui disparaît avec le temps.
Comment l'IH est-elle diagnostiquée ?
Les médecins ne peuvent pas toujours diagnostiquer l'IH avec une simple prise de sang, car la glycémie peut varier plusieurs fois dans la journée. Environ 60 % des bébés atteints d'IH congénitale sont diagnostiqués avant l'âge d'un mois. Environ 30 % sont diagnostiqués plus tard au cours de leur première année, et les autres quelque temps après.
Si votre médecin pense que votre enfant pourrait être atteint d'IH, il peut :
Prendre une anamnèse détaillée. Il vous posera des questions sur les symptômes, leur apparition, le poids de l'enfant à la naissance et les antécédents familiaux en matière d'hypoglycémie, de convulsions ou de mort subite du nourrisson.
Il effectuera des tests de laboratoire. Il peut effectuer des analyses de sang pour vérifier le taux d'insuline et la glycémie à jeun. Cette dernière est généralement prélevée lorsque votre taux est inférieur à 50 mg/dL.
Demander un test génétique. Des tests ADN sont effectués à partir d'un échantillon de sang du bébé et des deux parents pour vérifier si l'IH est génétique. On recherche également chez les parents les mutations à l'origine des types d'IH les plus courants.
Quelles sont les options thérapeutiques ?
L'objectif du traitement de l'IH est de maintenir la glycémie dans la fourchette normale. Les options de traitement comprennent les médicaments sur ordonnance et la chirurgie.
Les médicaments pour contrôler l'IH comprennent :
Le diazoxide. Vous prenez cette pilule par voie orale deux à trois fois par jour. Il agit en empêchant le pancréas de produire trop d'insuline.
L'octréotide. Il est généralement administré par injection dans une veine. Vous pouvez également l'obtenir par une pompe à insuline placée sous la peau. Comme le diazoxide, il empêche la surproduction d'insuline.
Glucagon. Il est administré par voie intraveineuse ou par injection sous la peau ou dans un muscle. Il est conçu pour stimuler le foie à libérer du glucose, en particulier si votre taux de sucre dans le sang devient très bas.
Environ la moitié des enfants atteints d'IH répondent bien aux médicaments. Les autres peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale.
Si vous devez être opéré, selon le type d'IH dont vous souffrez, votre médecin peut opter pour une pancréatectomie partielle ou totale. Il s'agit d'une opération visant à retirer le pancréas.
La chirurgie est efficace pour environ 97 % des enfants atteints du type focal d'hyperinsulinisme. Certains enfants atteints d'IH peuvent avoir besoin de plus d'une chirurgie.
Perspectives pour l'hyperinsulinisme
Un diagnostic rapide et un traitement approprié rendent les enfants moins susceptibles d'avoir des problèmes à long terme avec l'hypoglycémie. Cela peut les aider à éviter les retards neurologiques tels que l'épilepsie, les troubles du mouvement ou les difficultés d'apprentissage.
