Il peut être difficile d'obtenir un diagnostic de la maladie de Pompe. Apprenez-en davantage sur la façon dont la maladie de Pompe est diagnostiquée.
Elle ne figure pas vraiment sur le radar de la plupart des pédiatres, explique Gerard Vockley, MD, PhD, chef du service de médecine génétique et génomique à l'UPMC Childrens Hospital de Pittsburgh.
Une autre raison est que certains des symptômes de la maladie de Pompe, comme la faiblesse musculaire et les problèmes respiratoires, sont également des signes d'autres maladies plus courantes. La maladie est différente chez chacun. Et les symptômes peuvent se manifester à tout âge, de la petite enfance à l'âge adulte.
Les progrès réalisés dans le dépistage néonatal ont facilité le diagnostic des bébés, y compris ceux atteints de formes moins graves de la maladie. Cela signifie que davantage de bébés reçoivent immédiatement un traitement qui peut leur sauver la vie.
Mais certaines personnes atteintes de la maladie de Pompe doivent se lancer dans une odyssée diagnostique qui prend des années, explique Christina Grant, MD, PhD, co-directrice du Lysosomal Storage and Treatment Program au Childrens National Hospital de Washington, DC. Certaines recherches suggèrent
Le dépistage chez le nouveau-né
Lorsqu'un bébé naît, il subit un panel de dépistage néonatal à partir d'une prise de sang effectuée à l'aide d'une talonnette. Les pathologies pour lesquelles les nouveau-nés sont systématiquement dépistés varient d'un État à l'autre. Selon Pompe Disease News, au moins 20 États, dont New York, le Massachusetts et la Californie, dépistent désormais la maladie de Pompe.
Votre pédiatre ou le programme de dépistage de l'État peut vous contacter si les résultats de votre bébé se situent en dehors de la fourchette normale. Cela ne signifie pas nécessairement que votre bébé est atteint de la maladie. Il peut y avoir une autre raison, comme un échantillon de sang trop petit. Vous consulterez un généticien pédiatrique, qui effectuera d'autres tests sanguins pour confirmer que votre bébé est bien atteint de la maladie.
Avant d'accoucher, il est bon de vérifier si votre État inclut la maladie de Pompe dans ses programmes de dépistage des nouveau-nés, explique M. Vockley. Si ce n'est pas le cas, demandez à l'hôpital s'il peut quand même effectuer le test.
Il s'agit d'un diagnostic important, car c'est l'une des rares maladies qui peuvent être diagnostiquées à la naissance et pour lesquelles un traitement immédiat est disponible, ajoute-t-il.
Même si votre bébé est testé positif pour la maladie de Pompe, cela ne signifie pas nécessairement qu'il est atteint d'une forme grave de la maladie. Certains de ces enfants ne développeront pas de symptômes beaucoup plus tard dans leur vie, et d'autres seront si légers qu'ils n'auraient jamais été diagnostiqués autrement, dit Grant.
Si votre bébé a un résultat positif au dépistage néonatal mais ne présente pas de signes de lésions cardiaques, musculaires ou d'autres organes, il se peut qu'il doive simplement être surveillé de près, dit-elle.
Si vous savez que la maladie de Pompe est présente dans votre famille, vous pouvez effectuer un test prénatal avant la naissance de votre bébé. Votre médecin prélève un échantillon de liquide amniotique (le liquide qui entoure le bébé dans l'utérus) ou de placenta (l'organe qui fournit les nutriments au futur bébé) pour effectuer un test génétique.
Symptômes à surveiller
Si votre bébé ne bénéficie pas d'un test de dépistage de la maladie de Pompe dans le cadre de son dépistage néonatal, le diagnostic pourrait intervenir après que vous ayez remarqué que quelque chose ne va pas.
Les médecins pourraient détecter immédiatement une faiblesse musculaire chez un nouveau-né atteint d'un cas grave. "Mais d'autres bébés présentant des symptômes légers à modérés peuvent être négligés par les pédiatres, qui adoptent une attitude plus attentiste en ce qui concerne leur tonus musculaire, explique M. Vockley.
Ce sont des signaux d'alarme pendant la première année de la vie d'un bébé :
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Absence de prise de poids et de croissance
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Difficulté à s'alimenter
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Faible tonus musculaire
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Problèmes respiratoires
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Langue large et saillante
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Les jambes reposent souvent en position de " grenouille ".
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Infections respiratoires fréquentes
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Un foie hypertrophié
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Des problèmes d'audition
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Retard de motricité, comme se retourner et s'asseoir.
La maladie de Pompe à déclenchement tardif a tendance à être plus légère. Elle peut se manifester pendant l'enfance ou chez des adultes de tout âge. Les signes d'alerte sont notamment :
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Faiblesse musculaire, notamment au niveau du torse, des épaules et des jambes.
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Problèmes respiratoires
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Mauvais équilibre
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Une colonne vertébrale courbée
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Des difficultés à mâcher et à avaler.
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Paupières supérieures tombantes.
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Tests que vous ou votre enfant pouvez passer
Si vous ou votre enfant présentez des symptômes comme ceux-ci, votre médecin procédera à un examen approfondi et prendra connaissance des antécédents médicaux et familiaux détaillés. Il essaiera d'exclure d'autres affections plus courantes.
Si votre médecin soupçonne que vous ou votre enfant êtes atteints de la maladie de Pompe, il pourra effectuer plusieurs types de tests. Le plus courant consiste à examiner l'activité d'une enzyme appelée alpha-glucosidase acide. Il s'agit du même test que celui utilisé pour le dépistage néonatal. Il peut être effectué sous la forme d'un test sanguin ou d'une biopsie cutanée, qui consiste à prélever un petit échantillon de peau pour le tester.
Vous ou votre enfant pouvez également subir un test génétique, qui recherche des mutations dans le gène qui contrôle cette enzyme, afin de confirmer le diagnostic. Le test génétique permet également d'identifier les personnes porteuses de la maladie, même si elles ne la contractent pas elles-mêmes. Il est effectué sur un échantillon de sang ou de salive.
Votre médecin peut également effectuer d'autres tests pour voir quels problèmes la maladie de Pompe peut causer. Il peut s'agir de :
Des tests cardiaques. Il peut s'agir d'une radiographie pulmonaire pour vérifier la taille du cœur, ainsi que d'une échocardiographie, ou échographie cardiaque, pour rechercher un épaississement des parois cardiaques.
Des tests respiratoires. Ils permettent de mesurer la capacité pulmonaire, que la maladie de Pompe peut affecter.
Tests musculaires. Il peut s'agir d'un électromyogramme, qui détecte les problèmes de fonction musculaire, et d'une IRM pour détecter les lésions musculaires.
Études du sommeil. Elles permettent de détecter les problèmes respiratoires qui surviennent pendant le sommeil.
En fonction des résultats des tests et de la gravité des symptômes, votre médecin peut vous recommander de commencer immédiatement un traitement enzymatique substitutif (TES). La maladie de Pompe peut affecter de nombreuses parties de votre corps. Le traitement peut donc également inclure des soins dispensés par une équipe de spécialistes, notamment :
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Spécialistes du métabolisme
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Neurologues
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Cardiologues ? ??
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Pulmonologues
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Orthopédistes
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Physiques, ergothérapeutes et orthophonistes
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Peut-on avoir un test positif et ne pas avoir de symptômes ?
Les experts soupçonnent que certaines personnes dont le test génétique est positif pour la maladie de Pompe ne présentent jamais de signes de la maladie.
Nous voyons maintenant des femmes qui nous ont été adressées pendant leur grossesse et qui n'ont jamais développé de symptômes, mais qui ont été testées positives pour la maladie lors du dépistage des porteurs, dit Grant. Bien que nous confirmions qu'elles sont atteintes de la maladie par un test génétique, elles ne présentent aucune des anomalies sanguines ou musculaires associées à la maladie.
Ces femmes subissent des analyses de sang chaque année pour détecter les changements qui les obligeraient à commencer un traitement d'urgence, dit-elle.
C'est rassurant pour les patients pédiatriques et adultes de savoir cela, afin qu'ils n'aient pas l'impression que le diagnostic de la maladie de Pompe est une sentence de mort, dit Grant.
