On parle d'insensibilité congénitale à la douleur lorsqu'un individu naît avec une incapacité à ressentir la douleur physique. Apprenez-en plus sur les causes de l'insensibilité congénitale à la douleur, ses symptômes, etc.
Les personnes atteintes de la PIC ne peuvent ressentir aucune douleur physique dès la naissance et ont souvent d'autres problèmes sensoriels, comme l'incapacité à sentir ou à ressentir des températures extrêmement froides ou chaudes. La PIC est généralement autosomique récessive, ce qui signifie qu'un enfant doit avoir deux copies d'un gène muté (modifié) transmis par ses parents pour avoir une PIC.
Quelles sont les causes de la PIC ?
Également appelée analgésie congénitale ou indifférence congénitale à la douleur, l'insensibilité congénitale à la douleur est un type de neuropathie périphérique, plus précisément un type de neuropathie sensorielle et autonome héréditaire, ou HSAN. ?
La nociception est la capacité du système nerveux à ressentir des sensations douloureuses. Les personnes atteintes d'insensibilité congénitale à la douleur ont des nocicepteurs qui ne fonctionnent pas correctement : ils sont soit sous-développés, soit ne répondent pas aux signaux de douleur comme le font les nocicepteurs de la plupart des gens. Si les nocicepteurs ne fonctionnent pas, le système nerveux ne peut pas envoyer de messages sur les sensations douloureuses au cerveau, de sorte que les personnes atteintes de la PIC ne peuvent pas ressentir de douleur physique....
La PIC est rare : certains de ses phénotypes (ensembles de traits génétiques - dans ce cas, les traits d'un trouble génétique) ne sont documentés que dans une seule famille. Seuls quelques centaines de cas de la plupart de ses phénotypes les plus courants sont signalés dans le monde. ?
Quel est le gène responsable de l'insensibilité congénitale à la douleur ?
Les causes les plus fréquentes de l'ICD sont des mutations dans les gènes SCN9A ou NTRK1. Elles conduisent à différents phénotypes HSAN de la CIP : ?
Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose. Abrégé en CIPA, il est considéré comme le phénotype HSAN4. Il se caractérise par l'incapacité de ressentir la douleur physique et l'incapacité de transpirer dès la naissance. Les personnes atteintes du CIPA ont souvent des fièvres récurrentes, une incapacité à percevoir les températures extrêmes, des retards de développement, des problèmes de comportement et une hypotonie.
L'hyperthermie, qui se traduit par une élévation incontrôlable de la température corporelle, est dangereuse pour les personnes atteintes du CIPA, car leur corps ne peut pas réguler la température par la transpiration. Les personnes atteintes de CIPA ont aussi généralement des infections fréquentes, notamment à cause du Staphylococcus aureus, qui est souvent résistant aux antibiotiques.
La dysautonomie familiale. Ce phénotype est considéré comme le HSAN3. Il touche principalement les personnes d'origine juive d'Europe de l'Est et se caractérise par une faible sensibilité à la douleur, une hypotonie, une absence de production de larmes, une croissance médiocre et des difficultés à maintenir une température corporelle et une pression artérielle stables.
Les pleurs sans larmes chez le nourrisson sont souvent le premier signe de la dysautonomie familiale, qui est remarqué par les parents ou les médecins. Une scoliose est constatée chez 95 % des personnes atteintes de dysautonomie familiale à l'adolescence. Des faiblesses, des crampes dans les jambes et des insomnies peuvent apparaître. Les maladies rénales sont fréquentes chez les adultes atteints de dysautonomie familiale.
Anesthésie congénitale associée à une cancéropathie. Considéré comme le phénotype HSAN2D, il est également appelé insensibilité congénitale à la douleur associée à une canalopathie. Il est causé par des mutations du gène SCN9A ou, plus rarement, du gène PMRD12. Les personnes atteintes d'insensibilité congénitale à la douleur associée à une canalopathie ne peuvent pas ressentir de douleur physique, en partie parce que leur organisme produit trop d'opioïdes endogènes - les analgésiques naturels du corps produits dans le cerveau. Les personnes atteintes d'anesthésie congénitale associée à une cancéropathie présentent souvent une anosmie, c'est-à-dire une perte partielle ou totale de l'odorat.
L'insensibilité congénitale à la douleur est-elle bonne ?
Bien que cela puisse sembler agréable de traverser la vie sans douleur physique, l'insensibilité congénitale à la douleur est une condition néfaste, qui réduit souvent la durée de vie des personnes qui en sont atteintes.
La douleur agit comme un système d'alerte pour votre corps, vous avertissant des maladies et des blessures. L'instinct d'éviter la douleur vous empêche également de prendre part à des activités dangereuses. Si vous ne ressentez aucune douleur, vous risquez de ne pas remarquer une blessure grave ou de vous blesser gravement par accident ; par exemple, vous pouvez placer votre main sur le brûleur d'une cuisinière. Sans douleur, vous n'avez pas l'instinct naturel de protéger vos blessures contre les chocs ou les éraflures, ce qui peut entraîner une aggravation de vos blessures et des infections... Les urgences médicales qui vous amèneraient normalement à consulter un médecin en raison de la douleur, comme une appendicite ou une crise cardiaque, peuvent passer complètement inaperçues chez une personne atteinte de PIC. Elles peuvent également ne pas remarquer qu'elles ont des fractures, des dislocations (où les os sont forcés hors de leur position normale) et des lésions articulaires. Cela peut progressivement entraîner une déformation et un handicap à long terme ?
Les personnes atteintes de PIC doivent s'examiner régulièrement pour vérifier qu'elles ne présentent pas de blessures qu'elles n'auraient pas remarquées. La forte probabilité de blessures accidentelles et la mauvaise cicatrisation des plaies peuvent réduire leur espérance de vie.
Quels sont les symptômes de la PIE ?
La plupart des personnes atteintes d'insensibilité congénitale à la douleur présentent les symptômes suivants: ?
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Insensibilité à la douleur où il n'y a pas de réaction aux sensations douloureuses provoquées par des coupures, des brûlures ou des injections.
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Blessures graves répétées et automutilation accidentelle comme des morsures graves sur la langue, la bouche et les doigts.
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Anhidrose ou hypohidrose, la capacité réduite à transpirer.
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Anosmie
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Pas de réaction aux températures extrêmes
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Forte fièvre récurrente éventuellement accompagnée de convulsions fébriles.
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Absence de réflexe cornéen qui consiste à cligner des yeux par réflexe à quelque chose qui touche la cornée.
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Déficience intellectuelle
Les symptômes de la PIC peuvent varier d'une personne à l'autre ; vous pouvez observer quelques-uns ou plusieurs de ces symptômes chez une personne atteinte de la PIC. Bien que l'insensibilité congénitale à la douleur soit extrêmement rare, consultez le médecin de votre enfant s'il ne réagit pas à la douleur ou se blesse de manière répétée. ?
Comment est diagnostiquée l'insensibilité congénitale à la douleur ?
L'ICD est souvent diagnostiquée dans la petite enfance en raison de l'absence de réaction typique à la douleur (grimace ou pleurs) lors de procédures médicales standard comme la vaccination et le traitement des blessures courantes de l'enfance comme les chutes. L'automutilation accidentelle est fréquente chez les jeunes enfants atteints de PIC, ce qui inclut le fait de se mordre agressivement la bouche, la langue et les doigts au point de causer de graves dommages....
Votre médecin diagnostiquera une insensibilité congénitale à la douleur en testant la réaction de votre bébé à une piqûre avec un objet qui provoque généralement une douleur mais ne cause pas de dommages ou de cicatrices, comme une aiguille... Pour confirmer les résultats de ce test, votre médecin peut recommander un test génétique...
La PIC étant très rare mais pouvant provoquer des blessures accidentelles graves, un enfant présentant une insensibilité congénitale à la douleur peut initialement être considéré à tort comme une victime de maltraitance.
Comment traite-t-on l'insensibilité congénitale à la douleur ?
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif de l'ICD, son traitement est donc principalement axé sur l'éducation des patients, qui consiste notamment à leur apprendre à éviter les blessures, à s'auto-vérifier et à se faire soigner pour ces blessures le plus rapidement possible.
Dans certains cas, les médecins peuvent suggérer des procédures médicales préventives, comme l'extraction des dents primaires, afin d'éviter que les jeunes patients ne se blessent avant d'avoir appris à se protéger ?
Un antagoniste opioïde appelé Naloxone a été étudié comme option de traitement de l'insensibilité congénitale à la douleur associée à une cancéropathie et a donné des résultats partiels dans certains cas ?
