On parle de syndrome de Vater lorsque certaines anomalies congénitales se cumulent. Apprenez-en plus sur les causes, les symptômes du syndrome de Vater, et plus encore.
La cause du syndrome de Vater est inconnue, mais on pense qu'il est le résultat de plusieurs facteurs.
Le terme Vater est un acronyme. Les lettres désignent les différentes parties du corps qui présentent des anomalies congénitales. Par exemple :
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Les vertèbres, dans lesquelles les os de votre colonne vertébrale sont manquants ou irréguliers.
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Anus, où vous avez un anus bloqué appelé anus impforé, ou un anus qui ne s'ouvre pas vers l'extérieur de votre corps, appelé trésie anale.
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Trachée, lorsque vous avez une connexion irrégulière entre votre trachée et votre œsophage, appelée fistule.
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L'œsophage, où votre œsophage n'a pas d'ouverture, appelé atrésie œsophagienne.
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Rénale, défauts qui affectent vos reins
Le syndrome est parfois aussi appelé association de Vater ou association VACTERL. Dans ce cas, le C signifie irrégularités cardiaques, ou du cœur, et le L signifie différences de membres. ?
On diagnostique le syndrome de Vater chez un enfant lorsque trois parties du corps ou plus présentent des anomalies congénitales. ?
Le syndrome de Vater est-il fréquent ?
Le syndrome de Vater survient chez environ 1 nouveau-né sur 10 000 à 40 000. Il est cependant difficile d'obtenir une mesure réelle de sa fréquence. Certaines études utilisent des définitions et des informations de diagnostic différentes, de sorte qu'il pourrait être sous-diagnostiqué. Les recherches montrent qu'il est légèrement plus fréquent chez les garçons.
Le syndrome n'est pas lié à une région ou à un groupe de personnes en particulier et n'est généralement pas héréditaire. En outre, il ne touche généralement qu'une seule personne dans la famille. Si vous avez un enfant atteint du syndrome de Vater, le risque d'avoir un autre enfant atteint est faible (environ 1 % ou 1 sur 100). ?
Quelles sont les causes du syndrome de Vater ?
Les causes du syndrome de Vater sont inconnues, et l'affection n'est généralement pas bien comprise. Il s'agit d'une affection complexe, et différentes personnes peuvent avoir des causes différentes. Les chercheurs pensent que des facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle, mais aucun gène spécifique n'a été trouvé.
Étant donné que le syndrome affecte de nombreuses parties du corps, il est clair que quelque chose se produit tôt dans l'utérus qui perturbe la croissance. Certaines recherches montrent qu'il est plus fréquent chez les femmes enceintes diabétiques et qu'il pourrait également être lié à un dysfonctionnement mitochondrial. Cela signifie qu'il se passe quelque chose avec le centre d'énergie de vos cellules qui cause des problèmes de croissance précoces ?
Dans certains cas, les anomalies congénitales peuvent être graves dans le syndrome de Vater. Un traitement visant à stabiliser les os de la colonne vertébrale, appelé fusion vertébrale, peut entraîner une invalidité permanente et donner droit à des prestations d'invalidité. Cette opération peut également être appelée fusion des corps vertébraux, fusion des vertèbres ou fusion vertébrale.
Quels sont les symptômes du syndrome de Vater ?
Les symptômes du syndrome de Vater peuvent varier en fonction du type d'anomalie congénitale, de l'organe concerné et de l'importance de son atteinte. Les anomalies de la colonne vertébrale et de la trachée-œsophage (le tube qui va de la gorge aux poumons et le tube qui va de la gorge à l'estomac) sont les symptômes les plus courants et touchent environ 70 % des personnes atteintes du syndrome de Vater. L'atrésie anale (l'anus est bloqué à l'extérieur) et les anomalies rénales se produisent chez environ 50 % des personnes atteintes du syndrome de Vater. Les anomalies spécifiques peuvent varier.
Certains symptômes du syndrome de Vater peuvent inclure :
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Vertèbres manquantes
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Côtes manquantes
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Côtes supplémentaires
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Vertèbres en forme de papillon
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Connexions anormales de la trachée
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Ouverture de l'œsophage manquante
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Ouverture de l'anus manquante
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Trou dans le coeur
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Reins malformés
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Refoulement d'urine
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Pouce manquant
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Pouce malformé
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Doigts ou orteils supplémentaires
Beaucoup de bébés atteints du syndrome de Vater sont petits à la naissance et grandissent lentement. Le syndrome de Vater ne provoque pas de déficience intellectuelle. ?
Quels sont les traitements du syndrome de Vater ?
Le traitement du syndrome de Vater dépend de l'anomalie congénitale et de la zone qui est affectée. Dans la plupart des cas, ces anomalies ne mettent pas la vie en danger et elles peuvent être corrigées ou traitées. Cela peut inclure :
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Chirurgie
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Physiothérapie pour aider à gagner en mouvement et en force
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Ergothérapie pour aider à prendre soin de soi et à accomplir les tâches quotidiennes.
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Médicaments
Il arrive que votre médecin trouve des anomalies congénitales lors d'un dépistage de routine pendant la grossesse, mais le syndrome de Vater est généralement découvert à la naissance après un examen physique. Certains défauts, comme l'absence d'ouverture de l'anus, sont découverts juste après la naissance et la chirurgie peut être effectuée dans les premiers jours de la naissance. ?
Dans certains cas, des interventions chirurgicales peuvent devoir être refaites au fur et à mesure que votre bébé grandit ou pour réparer d'autres zones. La plupart des gens ont une équipe de médecins et des rendez-vous réguliers pour surveiller la santé du bébé.
Perspectives
Le syndrome de Vater est complexe et peut entraîner de nombreux soins médicaux, mais les perspectives sont bonnes. À moins que vous ne souffriez de nombreux défauts et handicaps graves, vous pouvez vivre une vie normale et épanouissante avec le syndrome de Vater. ?
