Découvrez le syndrome de Crouzon, une maladie génétique qui entraîne des défauts de croissance et des anomalies faciales.
Deux principales anomalies de développement sont associées au syndrome de Crouzon : ?
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Craniosynostose : ? C'est la fermeture trop précoce des plaques de croissance du crâne. Elle entraîne un crâne plus long, et la partie supérieure de votre visage peut être plus plate que la normale. Cela peut également entraîner une augmentation de la pression sur votre cerveau. ??
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Hypoplasie médiofaciale : elle se produit lorsque la croissance du milieu du visage est trop faible. Votre visage peut sembler enfoncé. Cette affection peut également entraîner des problèmes respiratoires et des apnées du sommeil.
Ces deux principaux problèmes de croissance entraînent un certain nombre d'autres malformations faciales et de symptômes associés.
Ces malformations peuvent évoluer à des rythmes différents d'une personne à l'autre. Les anomalies du développement peuvent également continuer à changer et à progresser tout au long des premières années de vie de votre nourrisson. ?
Quelles sont les causes du syndrome de Crouzon ?
Le syndrome de Crouzon est causé par une mutation génétique dominante du gène ?FGFR2. Ce gène crée une protéine appelée facteur de croissance des fibroblastes 2. Une mutation dominante signifie qu'il suffit d'avoir une seule copie du gène muté pour être atteint de la maladie. Si vous êtes atteint du syndrome de Crouzon, il y a 50 % de chances que vous transmettiez cette maladie à vos propres enfants ?
Il existe également des cas où la mutation se produit spontanément, ce qui signifie qu'aucun des parents du nouveau-né concerné n'est porteur de la mutation. Les scientifiques ne savent toujours pas pourquoi cette mutation est si fréquente dans la nature ?
Les mutations du gène ?FGFR2 sont impliquées dans des conditions similaires qui entraînent également des défauts de développement du visage. Il s'agit par exemple du syndrome de Pfeiffer et du syndrome d'Apert.
Quels sont les symptômes du syndrome de Crouzon ?
Les symptômes du syndrome de Crouzon varient d'une personne à l'autre. Il peut même y avoir des différences spectaculaires dans les symptômes au sein d'une même famille entre les personnes qui ont hérité exactement de la même version de la mutation.
Les caractéristiques les plus courantes du syndrome de Crouzon sont les anomalies faciales dues à une croissance osseuse inhabituelle. Ces anomalies peuvent inclure :
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Des petites joues et une courbe vers l'intérieur sur la partie supérieure du visage.
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Des yeux écarquillés qui ressortent du visage.
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Yeux croisés
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Dents trop rapprochées ?
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Une mâchoire inférieure qui dépasse du visage.
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Une mâchoire supérieure trop petite
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Un crâne trop long
Ces anomalies faciales peuvent entraîner d'autres problèmes, notamment : ?
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Difficulté à respirer. Cela est dû à des changements de forme et de structure qui restreignent le flux d'air. ?
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Problèmes auditifs. Parfois, les anomalies créent des difficultés dans la capacité de vos oreilles à transmettre les informations sonores à votre cerveau. Des problèmes auditifs surviennent chez environ 50 % des personnes atteintes du syndrome de Crouzon. ?
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Hydrocéphalie... Environ 30 % des nouveau-nés atteints du syndrome de Crouzon développent également cette affection. Elle résulte d'un trouble de l'écoulement ou de la réabsorption de vos fluides dans votre cerveau. Cela conduit à une trop forte pression à l'intérieur de votre crâne. ??
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Une mauvaise vision. Cela est dû à la mauvaise adaptation des globes oculaires dans les orbites.
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Problèmes dentaires.?Vos dents peuvent être surchargées et vos mâchoires peuvent ne pas être dans la bonne position, ce qui peut entraîner de nombreuses complications lorsque vous ou votre nourrisson continuez à grandir et à vous développer. ?
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Des problèmes de respiration. Cela peut résulter de petites voies respiratoires. ?
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de Crouzon n'ont pas de problèmes cognitifs, ou de pensée, dus à cette maladie. Elles ont généralement une intelligence normale, mais il peut parfois y avoir des retards de développement. ?
Quel est le traitement du syndrome de Crouzon ?
Le traitement du syndrome de Crouzon peut être un processus compliqué et sera différent d'une personne à l'autre. Dans certains cas, aucune intervention chirurgicale n'est nécessaire, mais la plupart du temps, une forme de chirurgie aidera à soulager vos symptômes ou ceux de votre enfant. ?
Le traitement doit commencer le plus tôt possible après la naissance. La meilleure façon d'établir un plan de traitement est de trouver un hôpital ou un établissement qui traite habituellement ces anomalies du développement à grande échelle. ?
Vous devrez faire appel à différents types de spécialistes pour traiter les problèmes uniques et variés causés par cette affection. Par exemple, les chirurgiens buccaux peuvent traiter les problèmes dentaires, les audiologistes les problèmes d'audition et les orthophonistes les problèmes d'élocution. Vous pouvez également avoir besoin d'un généticien pour le diagnostic initial de l'affection ?
Les chirurgiens plasticiens et les neurochirurgiens pourront vous aider à réaliser les opérations de reconstruction du crâne de votre nouveau-né dont vous pourriez avoir besoin. Vous devez choisir un chirurgien qui a une expérience préalable en matière de chirurgie reconstructive pédiatrique ?
L'objectif principal de la chirurgie est de s'assurer que le cerveau a suffisamment de place pour se développer. D'autres ajustements peuvent être effectués pour le confort et pour corriger le positionnement des mâchoires et des orbites de votre bébé.
Lorsqu'une personne atteinte du syndrome de Crouzon grandit, elle peut également avoir besoin de services de soutien psychologique. Les défauts faciaux causés par cette maladie peuvent entraîner un certain nombre de problèmes psychosociaux. Il est important de s'assurer que les personnes atteintes de cette maladie se sentent soutenues sur le plan mental et émotionnel ?
Il existe des essais cliniques et des groupes de soutien pour les personnes atteintes de cette maladie. ????
Pronostic du syndrome de Crouzon
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Crouzon ont une durée de vie normale et peuvent mener une vie régulière. ?
