Découvrez le syndrome de Chediak-Higashi, une maladie immunitaire très rare.
La principale caractéristique de cette affection est la présence de gros granules intracytoplasmiques sur les globules blancs. Les globules blancs sont essentiels pour combattre les infections, mais ces granules anormaux interfèrent avec la fonction des globules blancs, de sorte qu'ils sont moins efficaces pour combattre les virus et les bactéries. Les granules interfèrent également avec la coagulation, de sorte que les personnes atteintes de cette maladie présentent un risque de saignements excessifs et d'hématomes.
Cette maladie est extrêmement rare. Seuls 500 cas ont été signalés dans le monde. Elle ne semble pas être plus fréquente dans un groupe racial ou ethnique, et elle touche autant les hommes que les femmes. ?
Quels sont les symptômes du syndrome de Chediak-Higashi ?
Le syndrome de Chediak-Higashi interfère avec votre système immunitaire et provoque des problèmes neurologiques qui comprennent : ?
Des anomalies des globules blancs. De gros granules intracytoplasmiques sur les globules blancs signifient qu'ils ne combattent pas efficacement les infections. Les personnes atteintes de cette maladie sont sujettes aux maladies et ont du mal à se rétablir après avoir été malades.
Ce trouble affecte également la coagulation du sang. Les plaquettes sont responsables de la coagulation du sang après une blessure. Si elles ne fonctionnent pas correctement, les saignements se poursuivent, ce qui peut entraîner des ecchymoses ou une perte de sang excessive. ?
L'albinisme oculocutané. Le syndrome de Chediak-Higashi entraîne une absence de pigment dans les yeux, la peau et les cheveux. Une personne atteinte de ce syndrome aura des yeux très clairs. Ses cheveux peuvent avoir un ton argenté, et sa peau est pâle et sujette aux coups de soleil.
Problèmes de vision : L'absence de pigment dans les yeux peut affecter la vision. Certaines personnes ont une vision moins nette et leurs yeux sont sensibles à la lumière. D'autres souffrent de nystagmus, un trouble où les yeux font des mouvements involontaires.
Symptômes neurologiques : La maladie peut entraîner une neuropathie, ou douleur, dans les mains et les pieds. Ils peuvent développer des difficultés à marcher, une faiblesse ou des crises d'épilepsie.
Quelles sont les causes du syndrome de Chediak-Higashi ?
Le syndrome de Chediak-Higashi est une affection ?autosomique. Parfois appelées conditions double-récessives, les conditions autosomiques surviennent lorsque deux parents partagent un trait génétique récessif, et le transmettent tous deux à un enfant. La condition nécessite deux copies du gène ensemble pour créer des symptômes.
Il y a une chance sur quatre que tout enfant de parents ayant le même gène récessif soit atteint de l'affection.
Comment le syndrome de Chediak-Higashi est-il diagnostiqué ?
Le syndrome de Chediak-Higashi étant très rare, il n'existe pas de test de routine pour le détecter. Les médecins le découvrent souvent en essayant de trouver la cause des symptômes liés à la maladie. Ils peuvent identifier les granules sur les globules blancs lors d'une analyse de sang... Les tests génétiques peuvent également révéler cette maladie.
Certaines personnes présentent une forme légère du syndrome qui n'entraîne pas de complications importantes. D'autres présentent des symptômes plus graves et, dans la plupart des cas, les symptômes s'accélèrent, ou s'intensifient avec le temps.
Dans la phase accélérée, leur organisme produit en excès des cellules appelées "lymphocytes". La surproduction de ces cellules du système immunitaire provoque une inflammation du système lymphatique et des organes internes. C'est une situation grave qui nécessite un traitement.
Quel est le traitement du syndrome de Chediak-Higashi ?
Dans les premiers stades du syndrome de Chediak-Higashi, votre médecin traitera les infections que vous aurez contractées. Vous devrez peut-être être prudent lorsque vous vous livrerez à des activités où vous risquez de vous blesser, afin d'éviter les saignements ou les ecchymoses. Si vous souffrez de neuropathie ou d'autres symptômes physiques, votre médecin vous aidera à les gérer. Il pourra vous prescrire de l'interféron-gamma, un médicament destiné à modifier votre système immunitaire.
Si l'affection évolue vers la phase accélérée, vous aurez besoin d'une greffe de cellules souches. Une greffe de cellules souches, parfois appelée greffe de moelle osseuse, remplace les cellules sanguines malsaines par de nouvelles cellules souches. Pour le syndrome de Chediak-Higashi, vous aurez besoin des cellules d'un donneur qui partage votre groupe sanguin.
Vous devrez d'abord subir une chimiothérapie à forte dose pour éliminer les globules blancs défectueux de votre organisme. Ensuite, de nouvelles cellules souches sont perfusées dans votre sang. Les nouvelles cellules se transforment en de nouveaux globules et plaquettes sains, dépourvus de l'anomalie à l'origine des symptômes de Chediak-Higashi.
Sans traitement, la phase accélérée du syndrome de Chediak-Higashi est généralement fatale. La plupart des personnes qui passent à cette phase meurent dans les trois ans s'ils ne reçoivent pas une greffe de cellules souches.
