Découvrez les causes, les symptômes et le diagnostic du syndrome du triple X, ainsi que les traitements disponibles.
Le syndrome du triple X (également appelé syndrome de la trisomie X, syndrome XXX ou 47,XXX) est une maladie génétique rare où les femmes héritent d'un chromosome X supplémentaire. Chez certaines femmes atteintes du syndrome du triple X, le troisième chromosome X se trouve dans toutes les cellules de leur corps. Pour d'autres, il ne se trouve que dans certaines de leurs cellules.
On pense que le syndrome du triple X touche environ 1 femme sur 1 000 naissances. Ce chiffre pourrait être beaucoup plus élevé, car de nombreuses femmes atteintes peuvent ne jamais être diagnostiquées si elles ne présentent pas de symptômes physiques évidents ou de problèmes de développement.
Voici ce que vous devez savoir sur les causes du syndrome du triple X, ses symptômes et la manière dont il est diagnostiqué et traité. ?
Quelles sont les causes du syndrome du triple X ?
Le syndrome du triple X est congénital, ce qui signifie que les personnes atteintes sont nées avec cette pathologie. Il ne touche que les femmes et se produit lorsqu'un chromosome X supplémentaire est hérité.
Les femmes âgées de plus de 35 ans au moment de la naissance de leur bébé peuvent avoir un risque accru de donner naissance à une fille atteinte du syndrome du triple X. ?
Le syndrome du triple X survient soit en cas de problème avec le spermatozoïde ou l'ovule pendant la conception, soit en raison d'une erreur de division cellulaire pendant les premiers stades de développement de l'embryon.
Si le syndrome du triple X survient au cours des premiers stades du développement, le bébé peut naître avec une forme mosaïque de la maladie. Le mosaïcisme se produit lorsque certaines cellules ont deux chromosomes X réguliers, mais que d'autres en ont trois. Le pourcentage de cellules possédant trois chromosomes X peut être différent pour chaque personne atteinte du syndrome du triple X. ?
Le syndrome du triple X est aléatoire et ne peut être évité. Même si vous avez un chromosome triple X, il ne sera généralement pas transmis à vos enfants. ?
Quels sont les symptômes du syndrome du triple X ?
De nombreuses filles et femmes atteintes du syndrome du triple X présentent des symptômes légers ou ne ressentent aucun symptôme. Les personnes atteintes du syndrome du triple X qui affecte toutes leurs cellules ou un pourcentage plus élevé de leurs cellules sont plus susceptibles de présenter des symptômes plus graves ou évidents.
Les symptômes du syndrome du triple X peuvent inclure: ?
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Des jambes très longues et une taille supérieure à la moyenne
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Espace élargi entre les yeux
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Plis épicanthaux (plis cutanés qui recouvrent les coins internes des yeux)
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Pieds plats
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Petit doigt courbé ou plié
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Forme anormale du sternum
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Crises d'épilepsie
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Malformations des reins et des ovaires
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Irrégularités cardiaques
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Problèmes de fertilité et insuffisance ovarienne précoce
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Hypothyroïdie ou autres affections auto-immunes.
Les femmes et les filles porteuses d'un chromosome triple X pourraient également présenter un risque accru de problèmes de développement, d'apprentissage et de troubles psychologiques, tels que :
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Anxiété
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Dépression
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Faible estime de soi
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Trouble déficitaire de l'attention
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Difficultés d'apprentissage et QI inférieur à celui des frères et sœurs.
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Difficulté à communiquer et à interagir socialement
Comment le syndrome du triple X est-il diagnostiqué ?
Parfois, le syndrome du triple X est diagnostiqué lorsqu'une femme a des difficultés à tomber enceinte ou connaît une ménopause précoce en raison de problèmes ovariens.
Pendant la grossesse, on peut vous proposer un test prénatal non invasif (NIPT), une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (CVS) pour vérifier la présence de divers problèmes génétiques potentiels. Ces tests peuvent aider à diagnostiquer le syndrome du triple X avant la naissance de votre bébé.
Si votre médecin soupçonne une fille ou une femme d'être atteinte du syndrome du triple X, il vous demandera de prélever un échantillon de sang pour effectuer un caryotype ou une biopuce chromosomique. Ces deux tests permettent de diagnostiquer le syndrome du triple X en montrant si un chromosome X supplémentaire est présent et quel pourcentage de cellules est affecté. ?
Quel est le traitement du syndrome du triple X ?
Il n'existe pas de traitement curatif du syndrome du triple X, le traitement dépend donc souvent des symptômes et des besoins de chaque personne.
Si vous êtes atteint du syndrome du triple X, votre médecin pourra vous recommander certains tests et dépistages pour vérifier les problèmes de santé courants causés par cette maladie. Votre médecin peut vous demander de passer une échographie pour rechercher des problèmes rénaux ou ovariens ou un échocardiogramme (ECG) pour rechercher des problèmes cardiaques.
Votre médecin peut vous suggérer une œstrogénothérapie si vous êtes excessivement grand ou si vous souffrez d'une ménopause précoce due à une insuffisance ovarienne.
Le traitement du syndrome du triple X peut également impliquer des services d'intervention spéciaux, des conseils et un soutien pour les problèmes physiques, mentaux ou sociaux. Cela peut inclure :
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Une thérapie par la parole et le langage
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Thérapies physiques
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Assistance éducative pour les troubles de l'apprentissage
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Counseling pour l'anxiété, la dépression ou les problèmes comportementaux et émotionnels
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Programmes visant à améliorer la socialisation et la vie quotidienne
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Aide à l'emploi
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Planification familiale et conseils en matière de fertilité
De nombreuses filles et femmes atteintes du syndrome du triple X peuvent mener une vie normale et saine. Des examens médicaux réguliers, des conseils et un soutien peuvent jouer un rôle important dans votre santé globale et votre résultat. Parlez à votre médecin des traitements dont vous pourriez avoir besoin, s'il existe des groupes de soutien ou des ressources disponibles pour les personnes atteintes du syndrome du triple X dans votre région.
