Découvrez ce qu'est le syndrome de Goldenhar, comment il affecte votre corps et les options de traitement disponibles.
Le syndrome de Goldenhar touche un enfant sur 3 500 à 25 000 au moment de sa naissance. Les défauts de formation apparaissent dans la colonne vertébrale, les yeux, le visage et les oreilles des personnes atteintes du syndrome de Goldenhar ?
Dans certains cas, cette affection peut également entraîner des lésions des organes internes. La gravité du syndrome de Goldenhar dépend de chaque cas individuel.
Cette affection est classée dans le groupe de troubles appelés microsomies craniofaciales.
Quelles sont les causes du syndrome de Goldenhar ?
Il n'existe pas de cause définitive du syndrome de Goldenhar. Cependant, certaines recherches suggèrent qu'il découle d'un retard de croissance du fœtus ou de problèmes de circulation sanguine. ?
Les chercheurs soupçonnent également que la génétique pourrait avoir un rôle à jouer, puisqu'un petit pourcentage de personnes atteintes du syndrome de Goldenhar ont des membres de leur famille atteints de la même maladie. ?
Quels sont les symptômes du syndrome de Goldenhar ?
Les symptômes du syndrome de Goldenhar diffèrent d'une personne à l'autre et peuvent être légers ou graves, selon l'affection. ?
Parmi les symptômes les plus courants, on peut citer: ?
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La microtie, une condition dans laquelle une oreille complète ou une partie d'une oreille est manquante ?
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D'autres anomalies de l'oreille ?
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Sous-développement des muscles faciaux
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Sous-développement de l'os du gabarit, des pommettes et de l'os de la mâchoire ?
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Une fente labiale ?
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Fente palatine ?
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Bouche anormalement petite ou grande ?
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Des problèmes dentaires ?
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Tumeurs épibulbaires, faisant référence à la croissance de cellules non cancéreuses dans les yeux, ou perte de vision ?
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Défauts de la rétine des yeux.
Généralement, le syndrome de Goldenhar ne touche qu'un seul côté du visage. Cependant, dans certains cas, il peut affecter les deux côtés. ?
Les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar peuvent également présenter certains symptômes supplémentaires, comme une perte auditive, des problèmes pulmonaires, des malformations des membres, des problèmes au niveau de la colonne vertébrale et des problèmes rénaux. ?
Comment le syndrome de Goldenhar est-il diagnostiqué ?
Votre médecin diagnostiquera le syndrome de Goldenhar sur la base de signes visuels et de symptômes. Il procédera d'abord à un examen physique. Ensuite, il demandera des études d'imagerie pour confirmer le diagnostic. Les examens d'imagerie les plus courants sont: ?
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Le scanner ?
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Une radiographie ?
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Echocardiogramme ?
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Échographie ?
Selon le cas, le médecin peut également recommander un test génétique pour écarter certaines affections qui pourraient présenter des caractéristiques similaires . ?
Quel est le traitement du syndrome de Goldenhar ?
Le traitement du syndrome de Goldenhar dépend des signes que présente un individu..., ainsi que de son âge. Le médecin peut recommander différentes interventions à différents stades de développement. ?
Voici les différents traitements qui peuvent être administrés à une personne atteinte du syndrome de Goldenhar : ?
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Alimentation. Les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar peuvent avoir des difficultés à manger en raison de la malformation de leur visage. Le médecin peut recommander des biberons spéciaux pour cette condition. Une autre option est une sonde d'alimentation nasogastrique, qui est un tube spécial amenant des médicaments et des aliments par le nez jusqu'à l'estomac. Une infirmière vous apprendra à utiliser et à rincer la sonde et à effectuer des soins cutanés pour la zone autour du nez. ?
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Respiration. Certaines personnes, en particulier celles dont la mâchoire est peu développée, peuvent développer une apnée du sommeil. Ces personnes doivent bénéficier de stratégies d'intervention appropriées de la part des médecins spécialistes concernés. ?
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La parole. Les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar ont également des difficultés à parler en raison d'une malformation craniofaciale. Le médecin peut recommander une rééducation orthophonique dans ce cas. ?
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La perte auditive. Lorsque les enfants naissent avec le syndrome de Goldenhar, les médecins recommandent une évaluation de l'audition à six mois. Si des problèmes auditifs sont détectés, votre médecin peut recommander des appareils auditifs ou des traitements similaires, en fonction de la gravité de la perte auditive. ?
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Une fente labiale ou une fente palatine. Le traitement approprié dans ce cas est la réparation chirurgicale. De même, s'il y a des défauts cardiaques, des problèmes de colonne vertébrale ou des problèmes rénaux, ceux-ci seront également traités par la chirurgie. ?
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Tumeurs épibulbaires. Ce sont des excroissances cellulaires non cancéreuses dans les yeux. Un chirurgien les retire si elles gênent vos yeux ou si elles sont généralement trop grosses pour être laissées en place. ?
Le syndrome de Goldenhar étant visible à la naissance, votre médecin peut créer un plan de traitement très tôt. Les interventions et les traitements seront différents au fur et à mesure que votre enfant grandira et se développera. Parlez-en à votre médecin si votre enfant présente des problèmes de respiration, d'alimentation ou d'élocution. ?
