Le syndrome de Sanfilippo est une affection observée chez les enfants où des molécules de déchets spécifiques ne se décomposent pas. Apprenez-en plus sur ses causes, ce à quoi vous devez vous attendre, et plus encore.
Qu'est-ce que le syndrome de Sanfilippo et quels sont ses effets ?
Le syndrome de Sanfilippo est une maladie génétique qui affecte le métabolisme de votre enfant. Une personne atteinte de cette maladie est dépourvue d'une enzyme clé qui décompose un type de déchets produits par l'organisme.
Les enzymes sont des protéines qui vous aident à décomposer ou à métaboliser diverses substances, y compris des matières alimentaires comme le sucre. À l'intérieur de vos cellules, elles sont situées dans des sacs appelés lysosomes. Ces lysosomes sont affectés dans le syndrome de Sanfilippo, c'est pourquoi cette maladie est considérée comme une maladie de stockage lysosomale.
Plus précisément, le syndrome de Sanfilippo rend l'organisme incapable de métaboliser une molécule appelée héparane sulfate ; il s'agit d'un déchet cellulaire naturel, qui est habituellement éliminé et recyclé par l'action des enzymes. Par conséquent, l'héparane sulfate commence à s'accumuler dans les cellules et les empêche de fonctionner correctement. Cela conduit finalement à des lésions organiques, à des troubles mentaux et de croissance, et à des problèmes de comportement.
Le syndrome de Sanfilippo est observé dans une naissance sur 70 000 aux États-Unis, et les enfants qui en sont atteints ont une espérance de vie de 10 à 20 ans. Bien qu'il soit considéré comme une maladie rare, le fait d'avoir des antécédents familiaux de cette maladie augmente le risque pour votre enfant.
Quels sont les types de syndrome de Sanfilippo ?
Normalement, quatre enzymes sont responsables de la dégradation de l'héparane sulfate ; le syndrome de Sanfilippo comporte donc également quatre types classés sur la base du type d'enzyme manquant. Si certains types sont moins agressifs que d'autres, l'espérance de vie ne varie que légèrement.
Syndrome de Sanfilippo de type A. Ce type est le plus courant et aussi le plus grave. Les enfants atteints de ce type perdent généralement leurs capacités motrices très tôt et présentent d'autres symptômes avancés du syndrome de Sanfilippo à un âge prématuré.
Syndrome de Sanfilippo de type B. Ce type est moins fréquent et progresse généralement plus lentement que le type A.
Syndrome de Sanfilippo de type C et D. Il s'agit de deux des types les moins courants du syndrome de Sanfilippo, le type D étant le plus rare des quatre types. Bien que leur taux de progression puisse varier, ils progressent généralement plus lentement que les types A et B. ?
Quels sont les symptômes les plus courants ?
Le syndrome de Sanfilippo passe souvent inaperçu pendant les premiers mois, voire les premières années de la vie de l'enfant. Même si certains signes peuvent apparaître à un âge précoce, les médecins les confondent généralement avec d'autres pathologies.
La plupart des symptômes du syndrome de Sanfilippo apparaissent entre l'âge de 1 et 6 ans ? ils comprennent un retard de développement, des troubles du sommeil et des infections fréquentes.
Les symptômes courants observés au premier stade du syndrome de Sanfilippo sont :
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Problèmes comportementaux
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Retards de langage et de développement
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Diarrhée persistante
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Infections fréquentes, notamment au niveau de l'oreille et de la gorge.
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Troubles du sommeil
Au fur et à mesure que la maladie progresse, l'enfant atteint du syndrome de Sanfilippo commence à présenter des symptômes encore plus graves. Souvent, les enfants à ce stade doivent utiliser une sonde d'alimentation car ils perdent alors leurs capacités motrices. Au cours de cette phase, les problèmes de sommeil et de comportement deviennent plus prononcés.
Le deuxième stade du syndrome de Sanfilippo est marqué par ces symptômes :
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Agitation extrême
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Perte progressive du langage
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Hyperactivité
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Perte auditive
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Crises d'épilepsie
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Déficience intellectuelle progressive
Au stade final, l'enfant atteint perd ses capacités motrices, ce qui le ralentit considérablement. Les troubles du mouvement et la perte de la capacité de marcher sont courants, et à ce stade, la plupart des enfants ne sont pas en mesure de parler ou de manger quoi que ce soit. Les enfants à ce stade présenteront généralement :
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Des troubles du mouvement
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Contractures des mains et des doigts
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Chute fréquente
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Arthrite
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Déficience visuelle
Comment les médecins peuvent-ils diagnostiquer le syndrome de Sanfilippo ?
Comme il s'agit d'une maladie rare, la plupart des médecins ne seront pas en mesure de diagnostiquer le syndrome de Sanfilippo à un stade précoce. Ils envisagent plutôt d'autres maladies comme l'autisme et le TDAH, car leurs symptômes incluent également des problèmes de développement et d'hyperactivité.
En général, le syndrome de Sanfilippo est plus facile à diagnostiquer au deuxième stade, lorsque l'enfant atteint a entre 1 et 6 ans. Pour confirmer le diagnostic, le médecin demandera une analyse d'urine. Le résultat de cette analyse indiquera au médecin si le taux d'heptane sulfate dans les urines de l'enfant est trop élevé. Dans l'affirmative, il pourra demander une analyse de sang pour vérifier si l'enzyme correspondante est également absente. Si l'enzyme est manquante, il pourra demander un test génétique pour vérifier davantage son diagnostic.
Traitement du syndrome de Sanfilippo
Il n'existe pas de traitement curatif du syndrome de Sanfilippo. Mais plusieurs traitements spécifiques aux symptômes peuvent être prescrits pour élever la qualité de vie de l'enfant atteint. ?
Il existe quelques pistes thérapeutiques possibles en cours de recherche qui pourraient permettre de traiter le syndrome de Sanfilippo dans le futur. L'une de ces voies est la thérapie par remplacement enzymatique, qui consiste à injecter à l'enfant une perfusion de l'enzyme qu'il ne peut produire, ce qui lui permet de métaboliser l'héparan sulfate jusqu'à la prochaine injection.
Un autre traitement possible est la thérapie génique, qui fournit à l'enfant un gène fonctionnel pour remplacer le précédent. Après cela, leur organisme a la capacité de métaboliser l'heptane sulfate par lui-même.
Ces procédures sont encore à l'étude et il est donc possible qu'elles ne soient pas disponibles dans un avenir proche. En attendant, consultez un spécialiste si vous pensez que votre enfant présente les symptômes du syndrome de Sanfilippo.
Que puis-je faire pour prévenir le syndrome de Sanfilippo ?
Le syndrome de Sanfilippo ne peut être évité, mais vous pouvez essayer de minimiser les risques en vérifiant vos antécédents familiaux. Votre enfant risque de contracter le syndrome de Sanfilippo si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs du gène affecté. Un autre bon moyen de minimiser autant que possible le risque de syndrome de Sanfilippo est de vérifier si votre dépistage néonatal comporte un test pertinent pour ce syndrome. Si la plupart ne le font pas, il existe quelques tests privés que vous pouvez commander en ligne et qui le comprennent.
Que dois-je faire si mon enfant est diagnostiqué avec le syndrome de Sanfilippo ?
Si votre enfant est diagnostiqué comme ayant le syndrome de Sanfilippo, prenez contact avec un spécialiste dès que possible. Les symptômes spécifiques de cette maladie peuvent être traités pour améliorer la qualité de vie de votre enfant.
Cependant, comme il s'agit d'une maladie très rare, vous aurez peut-être du mal à trouver des experts en la matière. Dans ce cas, des organisations spécialisées comme la Cure Sanfilippo Foundation et la Team Sanfilippo peuvent vous être d'une grande aide.
