Découvrez ce qu'est le syndrome de Poland et quelles sont les options de traitement disponibles.
Le syndrome de Poland est une pathologie rare observée chez 1 nouveau-né sur 20 000. Les garçons sont deux fois plus susceptibles d'être affectés par cette maladie.
Cette maladie est souvent sous-diagnostiquée et de nombreux cas bénins ne nécessitent pas de soins médicaux.
La gravité du syndrome de Poland varie cependant. Vous trouverez ci-dessous des informations sur la manière d'identifier cette maladie et d'aider les enfants à la gérer. ?
Contexte du syndrome de Poland
Le syndrome de Poland, ou l'anomalie de Poland, a été nommé d'après Sir Alfred Poland. Cette affection se caractérise par des muscles thoraciques sous-développés ou absents et des doigts palmés sur un seul côté du corps. Cette affection est peu fréquente mais peut être présente à la naissance ?
Les bébés nés avec le syndrome de Poland ont généralement une partie du sternum du pectoral manquante. La gravité du syndrome de Poland varie d'une personne à l'autre, et la rareté de cette affection signifie qu'il reste encore beaucoup à apprendre à son sujet. ?
Le syndrome de Poland est plus fréquent chez les garçons que chez les filles, et le côté droit est affecté deux fois plus souvent que le côté gauche. Les raisons de ce phénomène n'ont pas été définitivement découvertes. ?
Cette affection est reconnue depuis longtemps, mais sa rareté rend difficile la réalisation d'études complètes. Cela conduit beaucoup de gens à spéculer sur les causes, bien que la plupart des chercheurs s'accordent à dire qu'elle est liée au développement du fœtus dans l'utérus. ?
A quoi ressemble le syndrome de Poland ?
Le syndrome de Poland peut se manifester de différentes manières physiques et cosmétiques. Parfois, ces anomalies peuvent passer inaperçues et ne pas être traitées. ?
Les signes à rechercher chez les enfants sont les suivants: ?
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Absence de certains muscles de la poitrine
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L'extrémité du muscle principal de la poitrine est absente
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Mamelons et aréoles sous-développés ou absents.
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Doigts courts, éventuellement palmés
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Poils d'aisselles manquants
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Cage thoracique supérieure sous-développée ou manquante
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Problèmes rares de colonne vertébrale ou de reins
Dans les cas graves du syndrome de Poland, la colonne vertébrale peut être fusionnée ou malformée. Cela peut entraîner des déformations thoraciques et des difficultés respiratoires. ?
Certains défauts osseux pourraient être présents chez les personnes atteintes du syndrome de Poland. Il s'agit notamment d'une partie sous-développée ou absente des côtes et du cartilage à l'endroit où les côtes s'attachent au sternum. Cette anomalie peut rendre difficile la rupture et la fonction pulmonaire normale. ?
D'autres cas rares impliquent une omoplate élevée ou sous-développée. Cela peut entraîner une limitation des mouvements du bras du côté affecté. Cette anomalie de l'omoplate peut également entraîner la formation d'une bosse à la base du cou en raison de l'élévation de l'omoplate. ?
Les anomalies de la main sont un autre signe du syndrome de Poland. Typiquement, ce syndrome peut être identifié par une main sous-développée du côté affecté. Dans certains cas, les doigts peuvent être soudés à la manière d'une toile d'araignée ?
Dans les cas légers, cette anomalie de la main n'est pas facilement reconnaissable. Dans les cas plus graves, cette affection peut entraîner des problèmes au niveau de la main, vous rendant incapable de l'utiliser. ?
D'autres signes du syndrome de Poland incluent un raccourcissement de l'avant-bras. ?
Symptômes du syndrome de Poland
Le syndrome de Poland peut être considéré comme léger, modéré ou sévère. ?
Signes légers : ils comprennent l'absence du mamelon ou de certaines parties du sein.
Signes modérés... Ce niveau de syndrome inclut une absence plus étendue des muscles de la poitrine...
Signes sévères : la gravité du syndrome de Poland inclut également l'absence de muscles dans la poitrine. Il se manifeste également par des anomalies des os de la cage thoracique. D'autres déformations de la paroi thoracique peuvent être présentes, notamment : ?
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Pectus excavatum
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Pectus carinatum ?
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Pectus arcuatum ?
Dans certains cas, le syndrome de Poland peut être identifié à la naissance. Dans d'autres cas, l'affection peut ne pas être remarquée avant la puberté. ?
La puberté peut accentuer les différences entre les deux côtés du corps. Chez les filles, elles peuvent remarquer une différence significative dans le développement de leurs seins. Chez les garçons, il peut y avoir une formation musculaire concave ou sensiblement absente d'un côté du corps. ?
Si le syndrome de Poland est sévère, des anomalies de la main et du bras peuvent apparaître plus tôt dans la vie. Cela favorise un diagnostic et un traitement plus précoces.
Causes du syndrome de Poland
Il n'existe pas de cause connue du syndrome de Poland. Cependant, certains chercheurs pensent qu'il pourrait être dû à un blocage de la circulation sanguine au cours du développement. Dans l'utérus, votre bébé pourrait ne pas recevoir de flux sanguin dans les muscles de l'épaule, du bras ou de la main, ce qui provoquerait cette affection. ?
Des recherches ont étayé l'idée que ce blocage ou ce problème de développement se produit le plus souvent au cours de la sixième semaine de grossesse. L'événement est probablement lié au système vasculaire sanguin et lymphatique.
Le syndrome de Poland est également appelé séquence de Poland à l'occasion, car il existe un schéma de malformations détectées à partir de l'anomalie primaire. On pense que le syndrome de Poland est lié au développement défectueux d'une artère spécifique ou à une autre interruption de la circulation sanguine pendant la croissance embryonnaire. Le schéma spécifique des malformations dépendrait du site et de l'importance de la diminution de la circulation sanguine. ?
Diagnostic du syndrome de Poland
Le syndrome de Poland peut être diagnostiqué dès la naissance, mais il peut aussi ne pas se manifester avant l'enfance ou la puberté. Le syndrome de Poland peut être diagnostiqué via des évaluations cliniques et des tests spécialisés. ?
Ces tests comprennent: ?
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Des techniques d'IRM avancées
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Scanners CT
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Rayons X
Les radiographies sont excellentes pour identifier tout type d'anomalie au niveau de la main, de l'avant-bras, des côtes ou des omoplates....
Si vous remarquez des anomalies au niveau de la poitrine, des bras, des épaules ou du cou de votre enfant en grandissant, vous devriez en parler à votre médecin. Il sera en mesure de réaliser d'autres tests et des examens physiques ?
Lorsqu'il essaie de diagnostiquer ou de rechercher des syndromes apparentés, votre médecin peut également demander des examens, notamment : ?
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Les tests sanguins
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ECG
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Tests de la fonction pulmonaire
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Tests génétiques
Ces tests sont effectués pour vérifier la fonction cardiaque et pulmonaire globale. Le test génétique aidera votre médecin à savoir si d'autres pathologies liées au syndrome de Poland pourraient être présentes ou apparaître. ?
Traitement du syndrome de Poland
Le traitement du syndrome de Poland dépendra de la gravité de l'affection. Les types de traitement comprennent : ?
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Implants
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Injections
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Chirurgie de la main
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Chirurgie des côtes pour aider les problèmes de respiration
La chirurgie reconstructive est le traitement le plus courant du syndrome de Poland. Cette chirurgie utilise les muscles thoraciques existants pour aider à reconstruire la poitrine. Des muscles peuvent également être prélevés sur d'autres parties du corps si nécessaire. Ce type de chirurgie peut être pratiqué chez les garçons dès l'âge de 13 ans. La chirurgie est recommandée pour les femmes une fois que le développement des seins est terminé. ?
La chirurgie reconstructrice présente également des avantages sur le plan émotionnel. Les adolescents qui sont hyper conscients de leur développement et de leurs différences physiques peuvent devenir gênés ou développer d'autres problèmes psychologiques.
La chirurgie plastique est également une option pour les hommes et les femmes qui souhaitent modifier leur apparence physique. La chirurgie plastique peut comporter du botox et d'autres injections pour repulper les zones où le muscle est absent. Les implants mammaires sont une option. La chirurgie plastique peut construire un monticule mammaire pour les femmes. Pour les hommes, la chirurgie plastique peut également reconstruire la paroi thoracique.
Vous devriez avoir des conversations ouvertes avec votre enfant et son médecin sur ce qui lui permettra de se sentir le mieux possible....
Le traitement du syndrome de Poland est effectué pour traiter les symptômes apparents spécifiques à chaque individu. Selon la gravité de l'affection, le traitement peut nécessiter toute une équipe de spécialistes. Ces spécialistes comprennent: ?
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Les chirurgiens plasticiens
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Physiothérapeutes
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Conseillers en génétique
Les autres types de traitement de ce syndrome comprennent des conseils de soutien et des conseils symptomatiques. ?
Quelle est la gravité du syndrome de Poland ?
En cas de syndrome de Poland léger, votre enfant peut généralement passer toute sa vie sans traitement. Le niveau de traitement requis dépend entièrement de la gravité de l'affection. ?
Cependant, si le syndrome de Poland provoque des déformations visibles, cela peut entraîner des problèmes de bien-être physique ou émotionnel chez votre enfant. ?
Le syndrome de Poland a également été associé à d'autres pathologies, notamment: ?
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Le syndrome de Moebius
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Syndrome de Klippel-Feil
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Leucémie
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Lymphome non hodgkinien
Lorsque ces pathologies sont présentes, elles peuvent causer plus de difficultés que les anomalies physiques du syndrome de Poland.
Quand demander de l'aide
Si vous remarquez que votre enfant se comporte de manière gênée par rapport à son apparence ou à des anomalies de son corps autour de la puberté, vous pouvez en parler à son médecin. ?
Parler à un médecin et obtenir un diagnostic correct peut aider à surmonter les sentiments de gêne. Votre médecin peut également mettre en place un plan de traitement ou surveiller l'état de santé et déterminer si un traitement sera nécessaire ultérieurement. ?
En grandissant, les enfants peuvent se comparer à leurs amis ou à leurs pairs. Cela peut entraîner d'autres problèmes émotionnels s'ils n'ont pas l'impression de s'intégrer. Si votre enfant a des difficultés avec son apparence et son développement, vous pouvez également en parler à un psychiatre ou à un thérapeute. ?
La thérapie cognitivo-comportementale ou la thérapie par la parole peuvent être bénéfiques pour les adolescents à mesure que leur corps change. Il se peut qu'ils aient à faire face à d'autres problèmes à l'école ou dans leurs groupes d'amis, pour lesquels une thérapie par la parole pourrait également les aider...
Si votre enfant est encore en phase de développement et que votre médecin souhaite que vous attendiez pour le traiter, c'est le moment idéal pour parler à un thérapeute. Il peut aider votre enfant à surmonter ses problèmes d'image corporelle. Cela peut être très bénéfique pour le développement mental et émotionnel de votre enfant à mesure qu'il grandit.
