Découvrez l'hémimélie fibulaire et ses causes, le diagnostic, les traitements et les résultats.
Continuez à lire pour en savoir plus sur l'hémimélie du péroné et sur la façon dont elle est diagnostiquée et traitée, ainsi que sur les résultats courants pour les personnes atteintes de cette maladie. ?
Qu'est-ce que l'hémimélie fibulaire ?
Vers la septième semaine de grossesse, votre bébé développe ses bourgeons des membres inférieurs, qui sont de petites protubérances en forme de pagaie qui finiront par former ses jambes et ses pieds.
L'hémimélie fibulaire est un type d'hypoplasie post-axiale des extrémités inférieures qui survient lorsqu'un des bourgeons des membres inférieurs du bébé ne s'est pas développé comme il le devrait. Les bébés atteints d'hémimélie fibulaire ont une partie ou la totalité de l'os du péroné manquant dans leur jambe inférieure.
Certains enfants présentent une hémimélie fibulaire dans les deux jambes, mais souvent, une seule est affectée, ce qui la rend plus courte que l'autre. Ils peuvent également présenter d'autres déformations des jambes ou des pieds, comme une jambe arquée ou pliée et des orteils manquants.
Quels sont les symptômes de l'hémimélie fibulaire ?
L'hémimélie fibulaire affecte chaque personne différemment, et les symptômes peuvent aller de légers à graves. Certains symptômes comprennent : ?
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Fibule manquante ou partiellement développée
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Avoir une jambe plus courte que l'autre
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Chevilles ou pieds anormalement formés
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Genoux qui se plient vers l'intérieur plutôt que vers l'extérieur.
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Ligaments du genou manquants ou faibles
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Bas des jambes arqués
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Orteils manquants ou malformés
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Articulations de la hanche peu profondes
Quelles sont les causes de l'hémimélie fibulaire ?
L'hémimélie fibulaire est congénitale, ce qui signifie que les personnes atteintes sont nées avec cette pathologie. Les problèmes de développement à l'origine de l'hémimélie fibulaire surviennent entre la 6e et la 8e semaine de grossesse, lorsque les bourgeons des membres de votre bébé se forment.
L'hémimélie fibulaire se produit de manière aléatoire et sa cause exacte est inconnue. Une théorie veut que les gènes responsables de la formation de la jambe du bébé pendant la grossesse soient activés dans le mauvais ordre, ce qui entraîne des déformations.
L'hémimélie fibulaire est-elle génétique ?
Actuellement, rien ne prouve que l'hémimélie fibulaire soit un trait héréditaire ou génétique qui se transmet. La plupart des enfants nés avec une hémimélie fibulaire n'ont pas d'antécédents familiaux d'anomalies congénitales.
Le risque d'avoir un enfant atteint d'hémimélie fibulaire est d'environ 1 sur 40 000. Les personnes qui ont un enfant atteint d'hémimélie fibulaire ne courent pas plus de risques d'avoir un autre enfant atteint de la même maladie. De même, une personne atteinte d'hémimélie fibulaire a les mêmes chances d'avoir un enfant atteint de cette pathologie qu'une personne qui n'en est pas atteinte.
Comment l'hémimélie fibulaire est-elle diagnostiquée ?
Les médecins peuvent souvent diagnostiquer l'hémimélie fibulaire avant la naissance de votre enfant lors des échographies prénatales pour vérifier le développement de votre bébé. Après la naissance de votre bébé, l'hémimélie fibulaire est diagnostiquée lors de son examen de nouveau-né. Votre médecin peut souhaiter que votre bébé subisse des examens d'imagerie tels qu'une radiographie ou une IRM pour voir dans quelle mesure ses os, ses articulations et ses ligaments sont affectés.
Quelles sont les options de traitement de l'hémimélie fibulaire ?
Le traitement de l'hémimélie fibulaire dépend de la mesure dans laquelle cette affection affecte votre enfant. Les médecins travailleront avec vous pour créer un plan de soins qui convient le mieux aux besoins uniques de votre enfant.
Les enfants atteints de formes très légères d'hémimélie fibulaire peuvent recevoir une chaussure spéciale pour les aider à compenser la différence de longueur de la jambe, ou ils peuvent ne pas avoir besoin de traitement du tout.
Si votre enfant présente une forme plus modérée ou plus grave d'hémimélie fibulaire, votre médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour l'aider à se tenir debout, à marcher et à utiliser sa jambe aussi normalement que possible. Différents types d'interventions chirurgicales peuvent corriger les problèmes causés par l'hémimélie fibulaire.
Chirurgie d'allongement des jambes : les enfants qui subissent une intervention chirurgicale pour allonger leurs jambes courtes devront souvent subir plusieurs interventions sur plusieurs années, en fonction de leurs besoins et de leurs objectifs. La chirurgie est généralement pratiquée sur une période de 4 à 6 ans, les cas graves nécessitant environ 3 interventions au total. L'opération consiste à fixer un dispositif d'allongement à l'os de la jambe la plus courte de votre enfant. Au fil du temps, la chirurgie d'allongement de la jambe peut aider la jambe la plus courte de votre enfant à grandir de 20 cm en moyenne.
Épiphysiodèse. Si votre enfant n'a qu'une faible différence de longueur entre ses jambes et qu'il est encore en pleine croissance, votre médecin peut vous proposer une opération appelée épiphysiodèse. Plutôt que d'essayer d'allonger la jambe la plus courte, votre médecin va gratter ou comprimer les plaques de croissance de la jambe non affectée de votre enfant. En empêchant la jambe la plus longue de se développer, on donne à la jambe la plus courte le temps de se développer et de devenir plus régulière.
Chirurgie de la hanche, du genou et de la cheville : l'hémimélie fibulaire affecte souvent les articulations en même temps que les os. Les interventions chirurgicales visant à reconstruire ou à corriger les problèmes articulaires peuvent les aider à se tenir debout et à marcher plus efficacement. Les opérations de la hanche et du genou sont souvent pratiquées en premier lieu lorsque votre enfant a entre 18 et 24 mois. La chirurgie de la cheville peut être pratiquée 6 à 12 mois plus tard ou seule si la hanche et le genou de votre enfant sont affectés.
Autres chirurgies correctives. Au fur et à mesure que votre enfant grandit, il peut avoir besoin d'autres interventions chirurgicales pour redresser des os tordus ou corriger des problèmes de pieds, de muscles et de ligaments.
Amputation : si votre enfant présente une forme très grave d'hémimélie fibulaire où une jambe est nettement plus courte que l'autre, ou si ses déformations sont trop graves pour être corrigées par d'autres formes de chirurgie, votre médecin peut recommander une amputation. L'ablation d'une partie du pied ou de la jambe de votre enfant permettra de mieux l'équiper d'une prothèse. Les jambes prothétiques peuvent aider votre enfant à se tenir debout, à marcher, à sauter, à courir et à jouer comme les autres enfants.
Outre la chirurgie, une thérapie physique appropriée joue un rôle essentiel dans le traitement et la prise en charge de l'hémimélie fibulaire. Votre enfant devra assister à des séances régulières de kinésithérapie et effectuer des exercices à domicile pour l'aider à atteindre son plein potentiel.
Quels sont les résultats de l'hémimélie fibulaire ?
Si votre enfant est né avec une hémimélie fibulaire, il aura besoin d'un traitement médical tant qu'il sera en croissance. ?
Si l'atteinte de leur plein potentiel prend du temps, les enfants atteints d'hémimélie fibulaire s'adapteront bien. En moyenne, votre enfant pourra marcher entre 12 et 16 mois, même si ses os, ses chevilles et ses pieds sont gravement atteints. La plupart deviennent très actifs et font du sport comme les autres enfants.
