Nanisme : Types, causes, traitements et plus encore

Un médecin explique le nanisme, notamment les causes et la prise en charge de ce trouble.

On parle de nanisme lorsqu'une personne est de petite taille en raison de ses gènes ou d'une raison médicale. Il est défini par les groupes de défense Little People of the World Organization (LPOTW) et Little People of America (LPA) comme une taille adulte de 4 pieds 10 pouces ou moins, résultant d'une condition médicale ou génétique. D'autres groupes étendent les critères de certaines formes de nanisme à 5 pieds, mais la taille moyenne d'un adulte atteint de nanisme est de 4 pieds.

Il existe deux catégories principales de nanisme : disproportionné et proportionné.

Le nanisme disproportionné se caractérise par un torse de taille moyenne et des bras et des jambes plus courts ou par un tronc raccourci et des membres plus longs.

Dans le cas du nanisme proportionné, les parties du corps sont en proportion mais raccourcies.

Symptômes du nanisme

En plus de la petite taille, le nanisme présente de nombreux autres symptômes qui peuvent varier en fonction du type dont il s'agit.

Symptômes du nanisme disproportionné

Le nanisme disproportionné n'affecte généralement pas le développement intellectuel, à moins que l'enfant ne souffre d'autres maladies rares, notamment d'hydrocéphalie, ou d'un excès de liquide autour du cerveau.

Les symptômes du nanisme disproportionné peuvent inclure :

  • Les adultes mesurent généralement environ 1,20 m

  • Torse de taille moyenne et membres très courts, surtout dans les moitiés supérieures des bras et des jambes.

  • Doigts courts

  • Grands espaces entre le majeur et l'annulaire

  • Mobilité limitée du coude

  • Tête disproportionnée

  • Front proéminent

  • Arête du nez aplatie

  • Flexion des jambes qui s'aggrave progressivement avec le temps.

  • Balancement du dos qui s'aggrave progressivement avec le temps.

Certaines personnes atteintes de nanisme disproportionné souffrent d'une maladie rare appelée dysplasie spondyloépiphysaire congénitale (SEDC). Les adultes atteints de SEDC mesurent environ 3 à 4 pieds et peuvent également présenter ces signes :

  • Tronc très court

  • Cou, bras et jambes courts, mais mains et pieds de taille moyenne.

  • Poitrine large

  • Pommettes aplaties

  • Fente palatine, ou une ouverture dans le toit de la bouche.

  • Os du cou instables

  • Hanches déformées où les os des cuisses sont tournés vers l'intérieur.

  • Pieds tordus

  • Haut du dos voûté qui s'aggrave progressivement.

  • Bas du dos balancé qui s'aggrave progressivement.

  • Arthrite

  • Problèmes de mobilité des articulations

  • Troubles de la vision ou de l'audition

Symptômes du nanisme proportionnel

Le nanisme proportionné est causé par un problème médical que vous avez à la naissance ou qui se développe dans l'enfance et qui entrave la croissance et le développement. Une cause fréquente est une quantité trop faible d'hormone de croissance produite par votre hypophyse.

Les symptômes du nanisme proportionné comprennent une tête, des bras et des jambes plus petits. Mais tous sont proportionnés les uns par rapport aux autres. Les systèmes organiques peuvent également être plus petits.

Les autres signes de nanisme proportionné chez l'enfant sont :

  • Un taux de croissance plus lent que celui attendu pour leur âge.

  • Taille inférieure au troisième percentile sur les graphiques standard pour l'âge.

  • Retard ou absence de développement sexuel pendant l'adolescence.

Causes du nanisme

Il existe environ 400 types de nanisme. Les causes du nanisme proportionnel comprennent les troubles métaboliques et hormonaux tels que le déficit en hormone de croissance.

Les types de nanisme les plus courants, appelés dysplasies squelettiques, sont génétiques. Les dysplasies squelettiques sont des conditions de croissance osseuse anormale qui provoquent un nanisme disproportionné.

Elles comprennent :

L'achondroplasie. L'achondroplasie est la forme la plus courante de nanisme (70 % des cas). Elle touche environ un bébé sur 26 000 à 40 000 et se manifeste à la naissance. Les personnes atteintes d'achondroplasie ont un tronc relativement long et des parties supérieures des bras et des jambes raccourcies. Les autres caractéristiques de l'achondroplasie sont :

  • Une grosse tête avec un front proéminent

  • Une arête nasale aplatie

  • Mâchoire saillante

  • Dents encombrées et mal alignées

  • Courbure vers l'avant du bas de la colonne vertébrale

  • Jambes arquées

  • Pieds plats, courts et larges

  • "Double articulation"

Dysplasies spondyloépiphysaires (DSE).Forme moins courante de nanisme, la DSE touche environ un bébé sur 95 000. La dysplasie spondyloépiphysaire désigne un groupe d'affections caractérisées par un raccourcissement du tronc, qui peut ne devenir apparent que lorsque l'enfant a entre 5 et 10 ans. Les autres caractéristiques peuvent inclure :

  • Pieds de club

  • Fente palatine

  • Arthrose sévère des hanches

  • Faiblesse des mains et des pieds

  • Apparence de poitrine en tonneau

Dysplasie diastrophique.Forme rare de nanisme, la dysplasie diastrophique survient dans environ une naissance sur 100 000. Les personnes qui en sont atteintes ont tendance à avoir des avant-bras et des mollets raccourcis (on parle de raccourcissement mésomélique).

Les autres signes peuvent inclure

  • Mains et pieds déformés

  • Amplitude de mouvement limitée

  • Fente palatine

  • Oreilles ayant l'aspect d'un chou-fleur

Syndrome de Turner.Cette maladie génétique ne touche que les femmes. Elle est causée par un chromosome X manquant ou partiel. Les filles atteintes du syndrome de Turner n'héritent qu'un seul chromosome X pleinement fonctionnel de leurs parents, au lieu d'un de chaque parent.

Génétique du nanisme

La dysplasie squelettique est due à une mutation génétique. La mutation génétique peut survenir spontanément ou être héritée.

La dysplasie diastrophique et, en général, les dysplasies spondyloépiphysaires sont transmises de manière récessive. Cela signifie qu'un enfant doit recevoir deux copies du gène muté - une de la mère, une du père - pour être affecté.

L'achondroplasie, en revanche, est transmise de manière dominante. Cela signifie qu'un enfant n'a besoin que d'une seule copie du gène muté pour présenter cette forme de dysplasie squelettique. Il y a 25 % de chances qu'un enfant né d'un couple dont les deux parents sont atteints d'achondroplasie soit de taille normale. Mais il y a également 25 % de chances que l'enfant hérite des deux gènes du nanisme, une condition connue sous le nom de syndrome double-dominant. Il s'agit d'une maladie mortelle qui entraîne généralement une fausse couche.

Souvent, les parents d'enfants atteints d'achondroplasie ne sont pas eux-mêmes porteurs du gène muté. La mutation chez l'enfant se produit spontanément au moment de la conception.

Les médecins ne savent pas ce qui provoque la mutation d'un gène. Il s'agit d'un phénomène apparemment aléatoire qui peut se produire dans n'importe quelle grossesse. Lorsque des parents de taille moyenne ont un enfant atteint de nanisme en raison d'une mutation spontanée, il est peu probable que d'autres enfants soient également atteints de cette mutation.

Outre la dysplasie squelettique génétique, la petite taille a d'autres causes, notamment des troubles de l'hypophyse, qui influencent la croissance et le métabolisme, des maladies rénales et des problèmes qui affectent la capacité de l'organisme à absorber les nutriments.

Diagnostic du nanisme

Certaines formes de nanisme sont évidentes in utero, à la naissance ou pendant la petite enfance et peuvent être diagnostiquées par des radiographies et un examen physique. Un diagnostic d'achondroplasie, de dysplasie diastrophique ou de dysplasie spondyloépiphysaire peut être confirmé par un test génétique. Dans certains cas, des tests prénataux sont effectués si l'on craint des pathologies spécifiques.

Parfois, le nanisme ne devient évident que plus tard dans la vie de l'enfant, lorsque les signes de nanisme conduisent les parents à rechercher un diagnostic. Voici les signes et symptômes à rechercher chez les enfants qui indiquent un potentiel nanisme :

  • Une tête plus grosse

  • Un développement tardif de certaines capacités motrices, comme s'asseoir ou marcher.

  • Problèmes respiratoires

  • Courbure de la colonne vertébrale

  • Jambes arquées

  • Raideur des articulations et arthrite

  • Douleur dans le bas du dos engourdissement dans les jambes

  • Encombrement des dents

Les médecins peuvent également utiliser ces tests pour aider à diagnostiquer le nanisme :

L'apparence. Les enfants atteints d'un éventuel nanisme peuvent présenter des modifications de leur squelette ou de leurs structures faciales au cours de leur développement.

Comparaisons de graphiques. Lors de contrôles réguliers, la taille, le poids et le périmètre crânien de votre enfant seront mesurés et comparés aux percentiles du développement standard pour son âge. Si votre enfant présente des signes de croissance anormale, il est possible que des mesures plus fréquentes soient nécessaires.

Imagerie. Les médecins peuvent repérer des signes d'achondroplasie, comme des membres plus courts, ou d'autres causes de nanisme sur des échographies du fœtus pendant la grossesse. Les radiographies de bébés ou d'enfants peuvent montrer que leurs bras ou leurs jambes ne grandissent pas à un rythme normal, ou que leur squelette présente des signes de dysplasie. Les IRM peuvent montrer toute anomalie de l'hypophyse ou de l'hypothalamus, qui affectent la production d'hormones.

Tests génétiques. Des tests ADN peuvent être effectués avant ou après la naissance pour rechercher des mutations génétiques liées au nanisme. Les filles suspectées d'être atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir besoin de tests ADN pour vérifier leurs chromosomes X. Les tests ADN peuvent aider les parents à planifier leur famille s'ils souhaitent avoir d'autres enfants.

Les antécédents familiaux : les pédiatres peuvent vérifier la taille et le poids d'autres membres de la famille, comme les frères et sœurs, pour les comparer à ceux de l'enfant suspecté de nanisme.

Tests hormonaux.Les tests des niveaux d'hormone de croissance peuvent confirmer s'ils sont faibles.

Traitements du nanisme

Un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à prévenir ou à atténuer certains des problèmes liés au nanisme. Les personnes atteintes de nanisme lié à un déficit en hormone de croissance peuvent être traitées par l'hormone de croissance. Pour les enfants de cinq ans et plus atteints d'achondroplasie qui ont encore un potentiel de croissance, la FDA a approuvé le vosoritide (Voxzogo) pour aider à stimuler la croissance osseuse.

Dans de nombreux cas, les personnes atteintes de nanisme présentent des complications orthopédiques ou médicales. Le traitement de celles-ci peut inclure :

  • L'insertion d'une dérivation pour drainer l'excès de liquide et soulager la pression sur le cerveau.

  • Une trachéotomie pour améliorer la respiration par les petites voies respiratoires.

  • Chirurgies correctives pour des déformations telles que la fente palatine, le pied bot ou les jambes arquées.

  • Chirurgie d'ablation des amygdales ou des adénoïdes pour améliorer les problèmes respiratoires liés à de grosses amygdales, de petites structures faciales et/ou une petite poitrine.

  • Chirurgie visant à élargir le canal rachidien (l'ouverture par laquelle passe la moelle épinière) pour soulager la compression de la moelle épinière.

  • L'allongement des membres, une chirurgie controversée, notamment en raison de ses risques, elle implique plusieurs procédures. Elle n'est pratiquée que sur des adultes.

Les autres traitements peuvent inclure :

  • Une thérapie physique pour renforcer les muscles et augmenter l'amplitude de mouvement des articulations.

  • Attelles dorsales pour améliorer la courbure de la colonne vertébrale.

  • Mise en place de tubes de drainage dans l'oreille moyenne pour prévenir la perte d'audition due à des otites répétées.

  • Traitement orthodontique pour soulager l'encombrement des dents causé par une petite mâchoire.

  • Conseils nutritionnels et exercice physique pour aider à prévenir l'obésité, qui peut aggraver les problèmes de squelette.

Complications du nanisme

Le nanisme disproportionné entraîne des modifications de la taille des membres, du dos et de la tête qui peuvent provoquer des complications comme celles-ci :

  • Arthrite

  • Douleurs dorsales ou difficultés respiratoires dues à un dos voûté ou balancé.

  • Jambes arquées

  • Dents serrées

  • Retard dans le développement des capacités motrices

  • Infections fréquentes des oreilles et éventuellement perte d'audition

  • Hydrocéphalie (présence de liquide dans le cerveau)

  • Pression sur la colonne vertébrale à la base du crâne.

  • Apnée du sommeil

  • Sténose rachidienne, un rétrécissement de la colonne vertébrale qui peut provoquer des douleurs ou des engourdissements dans les jambes.

  • Prise de poids pouvant entraîner des problèmes de dos

Le nanisme proportionnel peut faire que vous ayez des organes plus petits ou moins développés. Les filles atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir des problèmes cardiaques. Les enfants ayant un taux d'hormone de croissance plus faible ou atteints du syndrome de Turner peuvent avoir des problèmes émotionnels ou sociaux en raison de retards dans le développement sexuel.

Les femmes atteintes de nanisme disproportionné peuvent présenter des complications pendant la grossesse, comme des problèmes respiratoires. Elles doivent presque toujours accoucher par césarienne, car la forme de leur bassin rend l'accouchement vaginal trop difficile.

Toute personne atteinte de nanisme peut rencontrer des personnes qui l'insultent ou ne comprennent pas son état. Les enfants atteints de nanisme qui ont une faible estime d'eux-mêmes peuvent avoir besoin du soutien émotionnel de leurs parents pour faire face à leurs sentiments.

Hot