Vos gènes et votre santé

La médecine de précision s'appuie sur deux séries de données vous concernant : Ce que disent vos gènes et comment votre environnement vous affecte.

Si votre père a eu une crise cardiaque dans la cinquantaine, vous pouvez vous demander si cela va m'arriver aussi.

Si vous souffrez de polyarthrite rhumatoïde (PR), vous vous demandez peut-être : "Est-ce que je vais le transmettre à mon enfant ?

Ces inquiétudes sont fréquentes dans les familles. Les gens disent qu'ils ont un frère, un cousin, un parent atteint d'une des nombreuses maladies, explique Bryce Mendelsohn, MD, PhD, spécialiste de la génétique médicale à l'Université de Californie à San Francisco. Mais il peut généralement répondre par de bonnes nouvelles : Le fait qu'un membre de votre famille soit atteint d'une maladie ne signifie pas que vous aurez la même - ou que vous la transmettrez à vos enfants.

Les gènes sont constitués d'ADN, la molécule qui contient le schéma directeur de votre croissance, de votre développement et de votre survie. Ils ont beaucoup à voir avec votre santé. Tout comme votre mode de vie et les éléments du monde qui vous entoure. ?

Comment le mode de vie influe sur la santé

Les scientifiques font parfois référence aux facteurs environnementaux lorsqu'ils parlent de votre santé. Cette expression peut signifier un air et une eau propres. Elle peut faire référence aux rayons cancérigènes du soleil. Et elle peut aussi inclure des choix de mode de vie, comme le fait de fumer ou de faire suffisamment d'exercice. Voici quelques exemples :

• Le stress, en particulier le stress permanent lié au travail ou à la famille, peut jouer un rôle dans les maladies cardiaques, l'hypertension artérielle, le diabète, la dépression et d'autres problèmes de santé. C'est pourquoi il est si important de trouver des moyens sains de le gérer, que ce soit en faisant une promenade, en suivant une thérapie par la parole ou en réduisant votre consommation d'alcool.

• Le tabagisme peut causer plus de 10 types de cancer, dont ceux du poumon, du rein, du foie et du côlon. Il est également lié aux maladies cardiaques, aux accidents vasculaires cérébraux et à d'autres maladies graves.

• L'obésité est liée à plusieurs problèmes de santé, comme l'apnée du sommeil, le diabète de type 2, les accidents vasculaires cérébraux, les cancers et l'arthrose.

Toute personne qui a essayé de perdre du poids ou d'arrêter de fumer sait à quel point il peut être difficile de faire des choix sains de façon constante au fil du temps. Vous avez un certain contrôle, mais vous ne pouvez pas changer vos gènes.

Le rôle des gènes

Ils déterminent la couleur de vos cheveux, de vos yeux, et votre taille. Dans certains cas, ils contrôlent également si vous allez contracter une maladie.

Mendelsohn cite le cas de la phénylcétonurie, un trouble qui entraîne une augmentation du taux sanguin d'une substance appelée phénylalanine. Un traitement peut améliorer un peu la situation, mais la maladie persiste. Parmi les autres maladies causées par des modifications de vos gènes - le médecin appelle ces modifications des "mutations" - figurent la mucoviscidose, la drépanocytose et la maladie de Huntington.

D'autre part, le fait d'avoir un gène fortement lié à une maladie ne signifie pas toujours que vous serez malade. Par exemple, la maladie d'Alzheimer semble avoir des liens génétiques. Mais les personnes qui possèdent le gène ne l'attrapent pas toujours, et certaines personnes qui l'attrapent ne possèdent pas le gène.

When Its More Than Than Genes

La polyarthrite rhumatoïde est un bon exemple de maladie qui se situe au milieu du spectre. Il existe parfois un lien génétique : Si vous avez un parent proche qui en est atteint, vous êtes plus susceptible de l'avoir. Mais l'environnement et le mode de vie peuvent également jouer un rôle. Fumer peut augmenter vos chances. Parmi les autres causes, citons les modifications des hormones sexuelles et certaines infections.

Il existe également des maladies dans lesquelles les gènes jouent un certain rôle, mais où les choix de mode de vie ont une plus grande influence sur la probabilité de contracter la maladie. Le diabète de type 2 en est un bon exemple. Certains gènes et un excès de poids peuvent augmenter le risque de contracter cette maladie. Mais une personne d'un poids normal, même si elle a les gènes les plus à risque, ne sera probablement pas atteinte de diabète. La personne en surpoids, même si elle a la génétique la moins risquée, pourrait quand même avoir du diabète, dit Mendelsohn.

Comment la médecine de précision peut aider

Plus les médecins en savent sur le rôle des gènes dans notre santé, mieux ils peuvent diagnostiquer et traiter les maladies. Le test des gènes des nouveau-nés atteints de maladies mystérieuses met en évidence un lien génétique dans environ 25 % des cas, explique Jeanette McCarthy, PhD, professeur associé adjoint à l'Institute for Genome Sciences and Policy du Duke University Medical Center. Il est intéressant non seulement de trouver une cause et de mettre fin au mystère, mais aussi, dans certains cas, de pouvoir traiter ces personnes.

C'est l'une des façons dont la médecine de précision, qui est encore un domaine nouveau, a un impact positif. Elle aide également les médecins à prescrire les bons médicaments, aux bonnes doses, aux bons patients. McCarthy donne quelques exemples :

• La carbamazépine, un médicament contre l'épilepsie, peut avoir des effets secondaires rares mais graves. Un test génétique peut permettre aux médecins de savoir si vous êtes plus susceptible d'avoir ces effets secondaires et donc de ne pas le prendre.

• Plusieurs médicaments sont conçus pour cibler certaines anomalies génétiques, notamment l'ivacaftor (Kalydeco), un médicament approuvé pour les personnes présentant certaines mutations dans leur gène de la mucoviscidose.

Les chercheurs cherchent également des moyens d'améliorer les habitudes de santé de certains groupes de personnes qui sont plus susceptibles de contracter des maladies à la suite de mauvais choix de santé. Par exemple, le tabagisme est une habitude difficile à perdre pour quiconque. Mais aujourd'hui, la communauté afro-américaine à faible revenu, qui a été la cible des publicités et des promotions en faveur du tabac pendant des décennies, bénéficie de programmes et de matériels spécialement adaptés pour aider les fumeurs à se défaire de cette habitude.

Des efforts sont également déployés pour prévenir un plus grand nombre de cas de diabète de type 2. Un exemple : Les chercheurs travaillent sur un outil permettant de trouver les personnes les plus susceptibles de contracter la maladie. Cet outil utilise la glycémie et d'autres paramètres, de sorte qu'il n'est pas nécessaire de procéder à des tests génétiques. Il aiderait également les médecins à décider qui pourrait bénéficier d'un médicament contre le pré-diabète et de changements dans le mode de vie uniquement ?