La médecine de précision : À quoi ressemble l'avenir ?

Un jour, dans pas si longtemps, les médecins traiteront votre maladie avec des médicaments et des thérapies conçus spécialement pour vous. Que réserve l'avenir à ce type de médecine de précision ou personnalisée ?

Un jour, dans un avenir pas si lointain, votre médecin pourrait vous prescrire un médicament en fonction de la vitesse à laquelle votre corps le traitera, au lieu de se fier à des indices approximatifs comme votre taille et votre poids.

À la même époque, vous pourriez découvrir que vous avez un cancer - mais pas seulement un cancer du sein ou de la prostate. Au lieu de cela, votre diagnostic et votre traitement seront directement liés à une mutation génétique dont la tumeur est porteuse, indépendamment de l'endroit où elle se trouve dans votre corps.

Ce type d'approche nuancée des soins de santé - souvent appelée médecine personnalisée, individualisée ou de précision - n'est pas aussi éloigné que l'on pourrait le croire. Une partie de la technologie nécessaire existe déjà. Elle est en train d'être affinée, testée et rendue plus rentable pour que les médecins et les patients puissent l'utiliser régulièrement.

Dans de nombreux autres cas, les chercheurs travaillent encore d'arrache-pied à la collecte de données et à la mise au point de tout nouveaux outils conçus pour adapter les soins de santé aux personnes en fonction de leurs gènes, de leur environnement et de leur mode de vie uniques. C'est l'objectif principal du programme de recherche "All of Us", un effort massif financé par les National Institutes of Health. Des scientifiques de tout le pays s'efforcent de rassembler le plus de données possible et de découvrir de nouvelles découvertes qui amélioreraient la capacité à traiter les patients de la manière la plus spécifique possible...

Selon le docteur Eric Topol, vice-président exécutif de l'institut de recherche Scripps et chercheur principal de All of Us, le domaine de la médecine de précision est en pleine expansion. "Un grand nombre de documents sont publiés à un rythme effréné. Il est difficile pour beaucoup de médecins de suivre le rythme", explique-t-il.

Bien qu'il n'existe pas de calendrier précis, diverses avancées en matière de médecine de précision devraient être mises à la disposition des patients dans les 5 à 10 prochaines années. En voici quelques exemples :

De meilleurs choix d'antibiotiques

Lorsque vous avez une infection bactérienne, votre médecin fait une supposition éclairée sur le type d'antibiotique qui la combattra le mieux. C'est très bien si vous avez une banale infection des sinus. Mais dans le cas d'une maladie grave comme la septicémie (une réaction à une infection qui met la vie en danger), il est crucial d'identifier la bactérie en cause. Ce processus peut prendre plusieurs jours. Les médecins envoient des cultures à un laboratoire et attendent qu'elles se développent. Entre-temps, vous devez commencer à prendre des médicaments.

"Aujourd'hui, nous utilisons une approche dispersée pour prescrire des antibiotiques", explique le Dr Topol. En choisissant le mauvais médicament, vous risquez de ne pas vous rétablir. Il peut également entraîner des effets secondaires graves, comme des lésions rénales. Mais bientôt, les médecins seront en mesure de prélever un échantillon de sang, de séquencer les bactéries qu'il contient et de déterminer quel agent pathogène spécifique vous rend malade. "Il s'agirait d'une approche très précise, et nous obtiendrions des résultats en quelques heures, voire en quelques minutes", déclare M. Topol. ?

Certains centres de santé du pays utilisent déjà cette technologie, mais M. Topol s'attend à ce qu'elle se généralise bientôt. "Si nous ne le faisons pas de manière routinière dans les 5 prochaines années, nous avons manqué une grande opportunité", dit-il. ?

Moins d'effets secondaires des médicaments

Que vous ayez besoin d'un médicament pour contrôler votre cholestérol, empêcher votre sang de trop coaguler ou vous permettre de dormir confortablement pendant une intervention chirurgicale, votre médecin doit prendre en compte des éléments comme votre sexe, votre taille et vos antécédents médicaux. Mais il y a beaucoup de choses que votre médecin ne sait pas, de sorte qu'il peut être amené à ajuster votre dose ou à vous faire passer à un autre médicament en raison d'effets secondaires. La médecine de précision est sur le point d'éliminer certaines incertitudes de l'équation.

Selon Keith Stewart, MB, ChB, directeur médical du Mayo Clinic Center for Individualized Medicine, la pharmacogénomique, c'est-à-dire l'étude de la manière dont vos gènes influencent votre réaction aux médicaments, est sur le point de prendre son essor. En examinant vos gènes, un médecin sera en mesure de savoir si le médicament sera efficace pour vous, à quelle vitesse votre corps le métabolisera (le décompose) et si vous risquez d'avoir des effets secondaires.

"À l'heure actuelle, des milliers de patients participent à des essais de pharmacogénomique", indique M. Stewart. Au moins un de ces essais porte sur le clopidogrel (Plavix), un anticoagulant. S'il est concluant, les médecins seront en mesure de déterminer si ce médicament convient à un patient donné et quelle est la posologie idéale avant de le lui prescrire. ?

Un diagnostic plus spécifique

Certaines de ces mesures ont déjà été prises. Si on vous diagnostique un cancer du sein, par exemple, vous saurez si le cancer possède des récepteurs d'œstrogènes ou de progestérone. Vous apprendrez également si vous êtes positive à une protéine appelée HER2. Mais les experts disent que ce n'est que la partie émergée de l'iceberg.

À l'horizon : Un test sanguin "pan-cancer" qui identifierait le cancer n'importe où dans votre corps. Les scientifiques sont enthousiasmés par ces biopsies liquides, qui pourraient être utilisées à la place des scanners TEP coûteux (et émettant des radiations) pour assurer le suivi des patients atteints de cancer.

"Presque toutes les personnes atteintes d'un cancer de stade II à IV, à l'exception du cancer du cerveau, ont l'ADN de la tumeur qui apparaît dans leur sang", explique M. Topol. "Nous serions en mesure de voir si quelqu'un répond au traitement ou est en rémission."

Les médecins seraient également en mesure de diagnostiquer et de traiter le cancer en fonction de la composition génétique de la tumeur. À l'heure actuelle, un médecin peut vouloir utiliser un médicament pour le cancer du sein, mais il ne peut pas le faire parce qu'il n'est approuvé que pour le cancer du rein", explique M. Stewart. "Comme de plus en plus d'études montrent que l'endroit où se trouve la tumeur n'a pas d'importance, nous verrons davantage d'approbations par la FDA de médicaments basés sur des changements génétiques."

Le traitement du diabète est susceptible de changer également. Selon le Dr Topol, il existe de nombreux sous-types de diabète de type 2, mais toutes les personnes qui en sont atteintes reçoivent le même diagnostic et le même traitement.

"Il y a 30 millions de personnes atteintes de diabète de type 2 et 14 classes de médicaments différentes, mais personne ne sait comment les traiter au mieux", dit-il. "L'objectif est de pouvoir être rationnel et intelligent, plutôt que de mettre tout le monde sous le même médicament et si ça ne marche pas, passer à autre chose."

Combattre le cancer avec vos propres cellules immunitaires

Différents types d'immunothérapie (exploiter la puissance de votre propre système immunitaire pour combattre une maladie) sont déjà utilisés, par exemple, pour traiter les patients atteints d'un cancer avancé. Mais la thérapie par cellules CAR T permet d'atteindre un autre niveau. "Vous prenez les propres cellules T des patients, vous les modifiez génétiquement et vous les réinjectez dans leur corps. On ne peut pas faire plus personnalisé que cela", explique M. Stewart. Il s'attend à voir d'autres avancées dans ce domaine au cours des prochaines années.

Stopper la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson et la SEP dans leur trajectoire

À l'heure actuelle, il existe de nombreux traitements pour ces maladies, mais aucun moyen de les ralentir de manière substantielle. La médecine personnalisée pourrait bientôt changer cela, car les scientifiques s'efforcent d'identifier des biomarqueurs spécifiques (des signes spécifiques dans votre corps, plutôt que des symptômes) liés à ces maladies. En conséquence, de nouveaux traitements pourraient arriver sur le marché dans les prochaines années.

Une plongée plus profonde dans l'épilepsie

Les scientifiques utilisent également la recherche génétique pour en savoir plus sur l'épilepsie, l'un des troubles neurologiques les plus courants. Un essai financé par le NIH a permis de découvrir trois gènes différents de l'épilepsie. À terme, cela se traduira par de nouveaux traitements plus spécifiques.

Diagnostic des maladies rares

Les maladies rares peuvent être difficiles à diagnostiquer, mais maintenant que vous pouvez faire séquencer l'ensemble de votre génome (ou une partie de celui-ci, l'exome), cela devient beaucoup plus facile. Depuis 2011, cette technologie a permis aux médecins d'établir avec précision les bons diagnostics et de sauver des vies. "Cette méthode va devenir une pratique plus acceptée en médecine", déclare Stewart.

Hot