Le médecin vous aide à comprendre ce qu'implique la réalisation d'un test génétique pour déterminer si vous présentez un risque de cancer du sein.
Gènes du cancer du sein
Chaque cellule de votre corps possède environ 20 500 gènes. Les gènes sont de minuscules segments d'ADN qui contrôlent le fonctionnement des cellules. Une copie de chaque gène provient de ta mère. L'autre vient de ton père.
Les gènes peuvent développer des changements (également appelés anomalies ou mutations) qui modifient le fonctionnement de la cellule.
Les mutations de deux gènes -- BRCA1 et BRCA2 -- sont les causes les plus courantes du cancer du sein héréditaire, représentant environ 20 à 25 % des cas.
En général, les gènes BRCA aident à prévenir le cancer en réparant les dommages à l'ADN qui peuvent entraîner des cancers et des tumeurs. Ils fabriquent également des protéines qui contribuent à empêcher les tumeurs de se développer.
Si l'un de vos parents est porteur de l'une de ces mutations, vous avez 50 % de chances de l'avoir. Et si vous l'avez, vous pouvez la transmettre à vos enfants. Si vous héritez d'un BRCA1 ou BRCA2 muté, vous avez plus de chances d'avoir un cancer.
Connaître les risques
Les femmes qui héritent du gène BRCA1 muté ont un risque de 55 % à 65 % de cancer du sein à 70 ans. Les femmes ayant une mutation du gène BRCA2 ont un risque d'environ 45 %. Les hommes porteurs d'une mutation du gène BRCA courent également un risque plus élevé de cancer du sein.
L'une ou l'autre mutation entraîne un risque plus élevé de contracter un cancer du sein à un âge plus jeune (avant la ménopause).
Les personnes porteuses d'une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 ont également un risque plus élevé de développer un second cancer du sein primaire. Le cancer du sein bilatéral (cancer des deux seins) est également plus fréquent chez les femmes porteuses d'un gène BRCA1 ou BRCA2.
Ces mutations augmentent également le risque de cancer de l'ovaire, des trompes de Fallope, du péritoine et du pancréas. Les hommes sont confrontés à un risque plus élevé de cancer de la prostate.
Faut-il faire un test de dépistage des mutations génétiques ?
Les familles à risque peuvent passer des tests sanguins pour rechercher des mutations dans ces gènes.
Vous pouvez discuter du test génétique avec votre médecin si :
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Vous avez deux parents sanguins ou plus -- mère, sœur, tante, cousine ou fille -- atteints d'un cancer du sein préménopausique ou d'un cancer de l'ovaire diagnostiqué à tout âge.
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Vous avez reçu un diagnostic de cancer du sein, notamment avant la ménopause, et vous avez un parent de sang atteint d'un cancer du sein ou de l'ovaire.
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On vous a diagnostiqué un cancer de l'ovaire et vous avez des parents de sang qui ont eu un cancer de l'ovaire ou du sein.
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Un homme de votre famille a ou a eu un cancer du sein.
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Vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic de cancer du sein bilatéral (cancer dans les deux seins).
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On vous a diagnostiqué un cancer du sein triple négatif avant l'âge de 60 ans.
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Vous avez un lien de parenté avec une personne (homme ou femme) qui présente une mutation BRCA1 ou BRCA2.
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Vous êtes d'origine juive ashkénaze et avez eu un cancer du sein ou de l'ovaire ou avez des parents par le sang qui ont eu un cancer du sein ou de l'ovaire.
Avant le test génétique
Un conseil est nécessaire avant de subir un test génétique pour le cancer du sein. Au cours de cette séance éducative, un prestataire de soins de santé vous expliquera les avantages et les risques du test génétique et répondra à toutes vos questions.
Vous devrez également signer un formulaire de consentement. Il s'agit d'un accord entre vous et votre prestataire de soins de santé, montrant que vous avez discuté des tests et que vous comprenez comment les résultats peuvent vous affecter, vous et votre famille.
Voici quelques questions à prendre en compte lorsque vous envisagez un test génétique :
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Suis-je prêt à faire face au résultat ? Les membres de ma famille sont-ils également préparés, notamment mes enfants et mon conjoint ?
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Quels sont mes objectifs en matière de test ?
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Comment utiliserais-je les résultats de mes tests ? Que vais-je faire différemment si les résultats sont positifs ou négatifs ?
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Avec qui vais-je partager mes résultats ?
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Un résultat positif au test modifierait-il les relations avec ma famille ?
Que se passe-t-il pendant un test génétique ?
Vous aurez besoin d'un pedigree familial pour savoir s'il existe un modèle de développement du cancer dans votre famille. Un pedigree familial est un tableau qui montre la composition génétique des ancêtres d'une personne. Il est utilisé pour analyser les caractéristiques ou les maladies qui se transmettent dans une famille.
Ensuite, on vous fera passer un test sanguin pour savoir si vous avez un gène du cancer du sein. N'oubliez pas que la grande majorité des cas de cancer du sein ne sont pas liés à un gène du cancer du sein. En outre, les scientifiques ne connaissent pas tous les gènes susceptibles de provoquer un cancer du sein, et ne peuvent donc vous tester que pour les gènes connus.
Lorsqu'on découvre qu'une personne ayant reçu un diagnostic de cancer et ayant des antécédents familiaux de la maladie possède un gène BRCA1 ou BRCA2 altéré, on dit que la famille a une "mutation connue". S'il existe un lien entre le développement du cancer du sein et un gène du cancer du sein, on demande alors à tous les membres de la famille qui souhaitent subir un test génétique de donner un échantillon de sang. Pour de nombreuses personnes, il est important de connaître les résultats de leurs tests, car ces informations peuvent contribuer à orienter les décisions en matière de soins de santé pour elles-mêmes et leur famille.
Comment interpréter les résultats des tests génétiques ?
Un test génétique négatif signifie qu'une mutation du gène du cancer du sein n'a pas été identifiée. Si d'autres tests génétiques ont identifié une mutation dans votre famille, un test négatif signifie que vous n'avez pas la mutation spécifique. Par conséquent, votre risque de cancer est le même que celui d'une personne de la population générale qui a des antécédents familiaux de cancer du sein.
Si une mutation BRCA1 ou BRCA2 n'a pas été trouvée auparavant dans votre famille, un résultat négatif doit être interprété avec prudence. Il est toujours possible que vous ayez un risque plus élevé de cancer du sein en raison de modifications des gènes autres que celles que les médecins peuvent détecter.
Un résultat positif au test signifie qu'une mutation connue pour augmenter le risque de cancer du sein et de l'ovaire a été identifiée.
Quelles sont mes options si je possède un " gène du cancer " ?
Les femmes appartenant aux catégories à haut risque (parent du premier degré atteint d'un cancer du sein, résultats antérieurs de biopsies mammaires anormales avec hyperplasie canalaire atypique ou hyperplasie lobulaire ou carcinome lobulaire in situ) et celles qui possèdent les gènes liés au cancer du sein devraient envisager de commencer un dépistage régulier du cancer du sein à l'âge de 25 ans, ou 10 ans plus tôt que l'âge du parent le plus jeune atteint d'un cancer du sein au moment du diagnostic.
Apprenez à connaître l'aspect et la sensation de vos seins. Si vous remarquez des changements, consultez votre médecin sans tarder. Parlez à votre médecin des analyses de sang, des examens pelviens et des échographies transvaginales pour dépister le cancer de l'ovaire.
Certaines femmes choisissent de subir une mastectomie préventive (prophylactique) pour réduire leur risque de cancer du sein. Il est également possible de se faire enlever les ovaires et les trompes de Fallope. Cela n'élimine pas tous les risques, mais les réduit considérablement.
Une autre approche consiste à utiliser des médicaments anti-œstrogènes :
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Tamoxifène, utile chez les femmes préménopausées et post-ménopausées.
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Raloxifène (Evista), utilisé pour traiter l'ostéoporose ; utile uniquement chez les femmes ménopausées.
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Exemestane (Aromasin), un inhibiteur de l'aromatase ; utile uniquement chez les femmes ménopausées.
Quels sont les problèmes potentiels des tests génétiques ?
Les tests génétiques ne sont pas précis à 100 %. Si le test est négatif, une personne a toujours une chance d'avoir un cancer du sein. Si le test est positif, il y a encore 15 à 20 % de chances de ne pas avoir de cancer du sein.
Les tests génétiques sont coûteux, allant d'environ 400 $ à plus de 3 000 $, selon le type de test. La couverture d'assurance varie.
Les résultats des tests génétiques ne seront pas disponibles avant plusieurs semaines. Le délai d'obtention des résultats dépend des tests effectués et des circonstances dans lesquelles ils sont réalisés.
Les tests génétiques sont très controversés. Des lois ont été adoptées pour protéger les personnes présentant un risque génétique avéré de cancer contre des problèmes d'emploi ou d'assurance. La meilleure chose que vous puissiez faire est de vous impliquer dans un registre génétique établi qui peut conseiller les personnes qui présentent un risque génétique de cancer.
Quels sont les avantages des tests génétiques ?
Pour certaines femmes, les tests génétiques peuvent vous aider à prendre des décisions éclairées en matière de médecine et de mode de vie, tout en atténuant l'anxiété liée au fait de ne pas connaître son patrimoine génétique. Vous pouvez également prendre une décision concernant la prévention, tant avec les médicaments qu'avec la chirurgie prophylactique. En outre, de nombreuses femmes participent à des recherches médicales qui, à long terme, peuvent réduire leur risque de décès par cancer du sein.
Qu'en est-il de ma vie privée ?
La loi sur la portabilité et la responsabilité en matière d'assurance maladie (HIPAA) de 1996 empêche les compagnies d'assurance de refuser une couverture sur la base d'informations génétiques. Cette loi empêche également les compagnies d'assurance d'utiliser les informations génétiques pour déterminer qu'un état de santé existait avant la demande d'assurance. En outre, de nombreux États ont adopté des lois, ou sont en train d'en adopter, sur les questions d'assurance.
