La plupart des cas de cancer du sein surviennent parce que des cellules saines deviennent anormales et commencent à se développer de manière incontrôlée. Mais parfois, les gènes que vous héritez de vos parents en sont la cause. Découvrez ce qu'est une mutation génétique et ce qu'elle signifie pour vos chances de développer un cancer du sein.
Mutations génétiques
Si vous avez un cancer du sein, il y a de fortes chances que son origine ne soit pas due à un gène défectueux avec lequel vous êtes née. La plupart du temps, les gènes qui conduisent à la maladie se déclenchent mal à un moment de votre vie et ne sont pas un problème héréditaire. ?
Mais dans environ 5 à 10 % des cas, la cause est héréditaire. Cela signifie que le cancer est dû à un changement de gène, appelé mutation, qui est transmis par un parent.
Les chercheurs ont identifié des centaines de gènes associés au cancer du sein, mais certains semblent jouer un rôle plus important que d'autres.
Le fait d'avoir une mutation génétique héréditaire ne signifie pas que vous allez forcément développer un cancer du sein. Cela signifie seulement que vous avez plus de chances que cela se produise. ?
Comment les mutations génétiques sont-elles héritées ?
La façon dont vous héritez d'une mutation pour le cancer du sein héréditaire dépend du gène spécifique qui affecte la maladie chez vous.
De nombreuses mutations, comme celles que l'on trouve dans les gènes bien connus BRCA1 et BRCA2, sont transmises selon ce que l'on appelle un modèle autosomique dominant. Cela signifie que le fait d'hériter d'un mauvais gène d'un parent peut entraîner une augmentation du risque de maladie ?
Si votre parent a une mutation génétique autosomique dominante, il y a 50 % de chances que vous l'héritiez.
Mutations courantes du cancer du sein
Les chercheurs ont identifié plusieurs mutations génétiques clés liées au cancer du sein. Certaines d'entre elles présentent un risque élevé, tandis que d'autres semblent être moins importantes.
BRCA1 et BRCA2
Les mutations génétiques héréditaires BRCA1 (gène un du cancer du sein) et BRCA2 (gène deux du cancer du sein) sont la cause la plus fréquente du cancer du sein héréditaire. Les mutations de ces gènes sont responsables de jusqu'à 10 % de tous les cancers du sein. Les mutations BRCA augmentent également vos risques de cancer de l'ovaire, de cancer du pancréas et, chez l'homme, de cancer de la prostate. Une mutation BRCA peut augmenter vos risques de cancer du côlon. Les femmes porteuses d'une mutation BRCA1 ou BRCA2 ont jusqu'à 72 % de risque de développer un cancer du sein au cours de leur vie.
PALB2
Normalement, le gène PALB2 produit une protéine qui travaille avec la protéine du gène BRCA2 pour réparer l'ADN endommagé et arrêter la croissance des tumeurs. Mais des défauts dans ce gène peuvent entraîner une probabilité plus élevée de cancer du sein. Certaines études suggèrent que les femmes présentant une mutation du gène PALB2 ont 14 % de chances d'avoir un cancer du sein à 50 ans et 35 % à 70 ans.
PIK3CA
Le gène PIK3CA donne des instructions pour fabriquer une protéine importante pour de nombreuses fonctions cellulaires. Une mutation PIK3CA n'est pas héréditaire - vous ne pouvez pas la transmettre à vos enfants. Il s'agit plutôt d'une mutation que vous développez au cours de votre vie, appelée mutation sporadique. On trouve des mutations du gène PIK3CA dans environ 30 à 40 % des cancers du sein. Il est important de connaître le statut PIK3CA de votre tumeur car il peut affecter la manière dont votre médecin traitera votre cancer. Les chirurgiens peuvent prélever du tissu dans votre tumeur (ce que l'on appelle une biopsie) afin de tester la présence d'une mutation PIK3CA dans votre tumeur mammaire ou, dans certains cas, une analyse de sang peut permettre de trouver l'anomalie. ?
HER2
Le gène HER2 fabrique une protéine appelée HER2 (human epidermal growth factor receptor 2). Cette protéine se trouve à la surface de toutes les cellules du sein et les aide à se développer. Si le gène HER2 fonctionne mal et fabrique trop de copies de lui-même, il demande aux cellules de fabriquer trop de protéine HER2. Cela entraîne une croissance incontrôlée des cellules.
Comme PIK3CA, HER2 n'est pas une mutation génétique héréditaire. La plupart des cancers du sein sont HER2-négatifs. Les recherches suggèrent que seuls 10 à 20 % des cas sont HER2-positifs. Cela signifie qu'il existe une modification du gène HER2 qui entraîne une croissance et une division incontrôlées des cellules mammaires. Si vous êtes atteinte d'un cancer du sein invasif, votre médecin effectuera probablement un test HER2 sur le tissu tumoral après une biopsie.
PTEN
PTEN est un gène qui aide à contrôler la croissance cellulaire. Une mutation héréditaire de PTEN peut provoquer le syndrome de Cowden, un trouble qui vous expose à un risque de tumeurs mammaires cancéreuses et non cancéreuses et d'autres excroissances. Les femmes porteuses d'une mutation PTEN ont un risque de cancer du sein à vie compris entre 25 et 50 %, bien que certaines études suggèrent que ce risque est encore plus élevé....
TP53
Le gène TP53 aide à arrêter la croissance des cellules dont l'ADN est endommagé. Une mutation héréditaire du gène TP53 provoque le syndrome de Li-Fraumeni, une maladie qui augmente les risques de cancer du sein, de leucémie, de tumeurs cérébrales et de cancers appelés sarcomes. Une étude a révélé que les femmes atteintes du syndrome de Li-Fraumeni ont 54 % de chances d'avoir un cancer du sein à l'âge de 70 ans.
ATM
Le gène ATM aide normalement à réparer l'ADN endommagé, mais certaines personnes ayant hérité d'une mauvaise copie du gène présentent un risque élevé de cancer du sein et du pancréas. Les recherches suggèrent que le risque de cancer du sein à vie pour les personnes porteuses d'une mutation ATM se situe entre 33 % et 38 %. Les personnes porteuses d'un type de mutation qui affecte un emplacement spécifique du gène ATM ont un risque à vie de 69 %.
CDH1
Le gène CDH1 fabrique une protéine qui aide les cellules à se lier entre elles pour créer des tissus. Les personnes présentant un gène CDH1 défectueux sont plus susceptibles de développer un type rare de cancer de l'estomac. Les femmes porteuses de cette mutation ont également un risque de 39 à 52 % de développer un cancer du sein lobulaire invasif (cancer du sein qui commence dans les lobules du sein, les glandes qui produisent le lait).
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Autres gènes
Les chercheurs ont découvert de nombreux autres gènes liés au cancer du sein.
Des changements dans les gènes suivants peuvent également augmenter vos chances :
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BARD1
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CHEK2
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NBN
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NF1
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STK11
Tests génétiques pour les gènes du cancer du sein
Les tests génétiques peuvent vous indiquer si vous avez une mutation génétique héréditaire pour le cancer du sein. Vous pouvez passer un test qui recherche une anomalie génétique individuelle ou un test de panel plus large qui examine plusieurs gènes en même temps. Les experts recommandent généralement le test génétique si vous avez un cancer du sein ou des facteurs de risque importants, comme des antécédents familiaux de cancers héréditaires. Si vous souhaitez en savoir plus sur les tests génétiques, parlez-en à votre médecin.
