La maladie de Charcot-Marie-Tooth, une affection nerveuse génétique qui touche principalement les pieds et les mains, est incurable, mais elle peut être prise en charge grâce à la kinésithérapie et à des soins attentifs. Pour en savoir plus, consultez votre médecin.
Trois médecins -- Jean-Martin Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth C ont identifié une maladie nerveuse en 1886. Aujourd'hui, un groupe entier de troubles génétiques porte le nom de ce trio. Les autres noms sous lesquels elle est connue sont neuropathie motrice et sensorielle héréditaire et atrophie musculaire péronière.
Les chercheurs ont découvert 90 types génétiques de la maladie CMT. Elle touche environ 1 Américain sur 2 500.
Vous pouvez bénéficier d'un certain nombre de traitements, notamment la physiothérapie, les appareils orthopédiques et autres dispositifs orthopédiques, et la chirurgie.
Quelles en sont les causes ?
Elle n'est pas contagieuse. Elle se transmet des parents aux enfants dans leur ADN. La maladie n'a pas de remède connu, mais les scientifiques ont identifié de nombreux gènes à l'origine de ce trouble.
Les mutations génétiques de la CMT affectent la façon dont les cellules nerveuses communiquent entre elles. Avec le temps, elles sont incapables de fonctionner correctement et commencent à se désagréger. Cela peut vous rendre faible et éventuellement moins capable de ressentir des sensations telles qu'une ampoule sur votre orteil.
Symptômes
Les symptômes de la maladie de CMT commencent généralement avant la fin de l'adolescence.
L'un d'entre eux se manifeste souvent par une voûte plantaire élevée, ce qui se produit lorsque certains muscles du pied s'affaiblissent alors que d'autres restent forts. Un autre problème possible : les orteils en marteau, dans lesquels les deuxième, troisième ou quatrième orteils se plient en leur milieu. Ces orteils peuvent commencer à rendre la marche difficile, et vous avez tendance à avoir des ampoules et des callosités.
Lorsque la marche devient plus difficile, vous pouvez avoir du mal à soulever vos pieds (ce que l'on appelle le pied tombant). Vous pouvez former une démarche claquante, dans laquelle votre pied tape contre le sol.
Vous pouvez commencer à perdre du muscle dans la partie inférieure de vos jambes. Des engourdissements et des problèmes d'équilibre peuvent apparaître.
Plus tard, la maladie peut affecter vos mains et vos bras. En général, cela ne va pas plus loin, et les personnes atteintes de la maladie CMT peuvent vivre longtemps et pleinement.
Diagnostic
Si vous commencez à présenter des symptômes, consultez votre médecin. Il vous orientera probablement vers un neurologue, un spécialiste du système nerveux.
Il prendra probablement les antécédents familiaux, examinera vos symptômes, fera des radiographies et des tests. Parmi ceux-ci :
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Marcher sur les talons. C'est une façon de vérifier la faiblesse des jambes.
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Examens des réflexes musculaires. Le réflexe du genou en est un exemple. Les personnes atteintes de la maladie de CMT ne répondent souvent pas à ces examens de base.
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Le test de vitesse de conduction nerveuse. Un médecin fixe des électrodes sur votre peau et donne à votre corps de légers chocs. Cela permet de tester la capacité de vos nerfs à envoyer et recevoir des messages. Les personnes atteintes de CMT ont une réponse lente ou faible.
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Electromyographie. Le médecin plante une aiguille étroite dans un muscle pour vérifier l'activité électrique lorsque vous faites des gestes comme serrer le poing.
En outre, votre médecin peut demander un test sanguin d'ADN pour voir si vous êtes porteur de mutations génétiques pour cette maladie. Un test négatif (qui signifie qu'on n'en trouve pas) ne peut pas exclure la maladie CMT car toutes les mutations n'ont pas été identifiées.
Traitement
Il n'existe pas de traitement curatif de la maladie CMT. Vous pouvez la gérer de plusieurs façons.
Les soins des pieds sont importants. Les médecins invitent les gens à vérifier régulièrement leurs pieds, à garder leurs ongles coupés et à porter le bon type de chaussures. Il faut également :
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La physiothérapie. Cela implique de travailler avec un thérapeute pour étirer et renforcer vos muscles avec des activités à faible impact telles que la natation, le vélo et l'aérobic. Les médecins recommandent de commencer tôt, avant que les muscles ne commencent à se dégrader.
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Ergothérapie. Si la maladie a progressé dans les bras et les mains, les patients atteints de la maladie CMT peuvent avoir du mal à effectuer les tâches quotidiennes. Un spécialiste peut vous former pour améliorer votre force, votre préhension et votre souplesse.
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Appareils d'assistance. Les attelles de jambe, les chaussures sur mesure et autres orthèses peuvent fournir un soutien et faciliter la mobilité.
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Médicaments . Parlez à votre médecin des analgésiques et autres médicaments qui peuvent soulager la douleur des crampes musculaires ou des lésions nerveuses.
Dans certains cas, votre médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour réparer les problèmes de pieds et d'articulations. Cependant, les effets de la maladie sur le système nerveux ne peuvent être inversés.
Vous pouvez également vous renseigner auprès de groupes de soutien, notamment l'Association Charcot-Marie-Tooth et l'Association pour la dystrophie musculaire.
Complications
En raison des effets de Charcot-Marie-Tooth sur les articulations et le mouvement, elle peut entraîner d'autres problèmes :
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Des problèmes de respiration et de déglutition. Si les muscles qui contrôlent votre diaphragme sont affectés, vous pouvez vous retrouver tout le temps à bout de souffle. Si cela se produit, consultez immédiatement un médecin. Il existe des médicaments qui peuvent aider à traiter ce problème.
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Infection. Parce qu'elles peuvent provoquer un engourdissement du pied, les personnes ignorent parfois les éraflures et les plaies. Si elles ne sont pas traitées, elles peuvent entraîner une infection.
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Dysplasie de la hanche. Le désalignement ou le mauvais développement des hanches peuvent être plus prononcés en cas de CMT.
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Risques liés à la grossesse. Les femmes atteintes de CMT ont un risque plus élevé de complications lorsqu'elles attendent un enfant.
