Il n'existe pas encore de traitement pour l'amyotrophie spinale (SMA). Mais si vous ou l'un de vos proches est atteint de SMA, des options de traitement sont disponibles. En savoir plus.
Beaucoup d'entre eux se concentrent sur :
-
le soulagement des symptômes
-
Prévenir les complications
-
Améliorer la qualité de vie
Trois médicaments peuvent contribuer à ralentir les symptômes de la SMA. Dans certains cas, ils peuvent être en mesure d'empêcher la maladie de s'aggraver. Mais ils ne sont pas une option pour tout le monde.
Il existe différents types de SMA. Même les personnes atteintes du même type de SMA peuvent présenter des symptômes différents. Le traitement peut donc varier considérablement d'une personne à l'autre.
Si vous êtes atteint de SMA, vous serez traité par de nombreux médecins de différentes spécialités. Votre équipe travaillera ensemble pour mettre au point le meilleur plan de traitement pour vous.
Voici ce que vous devez savoir .
Médicaments
La FDA a approuvé trois médicaments pour traiter la SMA :
-
Nusinersen (Spinraza)
-
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
-
Risdiplam (Evrysdi)
Ces médicaments sont des types de thérapie génique. Cela signifie qu'ils ciblent les gènes qui jouent un rôle dans la SMA. (Les gènes sont comme des plans de votre corps qui indiquent à vos cellules comment fonctionner). La SMA est presque toujours causée par une mutation du gène SMN1 ou SMN2. Ces gènes indiquent à l'organisme de fabriquer des protéines qui contribuent à contrôler le mouvement des muscles. Lorsqu'un de ces gènes est muté, vos muscles ne se développent pas et ne fonctionnent pas comme ils le devraient.
Spinraza est destiné aux enfants et aux adultes présentant une mutation du gène SMN1. Le médicament comporte 4 doses de charge qui sont injectées dans votre canal rachidien, la zone qui abrite votre moelle épinière. Les 3 premières doses sont administrées à 14 jours d'intervalle. La quatrième dose doit être administrée 30 jours après la troisième dose. Après la période de dose de charge, une dose doit être administrée une fois tous les 4 mois. Il utilise un matériel génétique artificiel appelé oligonucléotide antisens pour aider votre organisme à fabriquer davantage de protéines SMN. Ces protéines supplémentaires aident vos muscles à mieux fonctionner et soulagent les symptômes.
On ne sait pas exactement combien de temps Spinraza est efficace, mais on sait que les enfants qui le reçoivent tôt dans leur vie ont tendance à avoir les meilleurs résultats. ?
Zolgensma est destiné aux enfants de moins de 2 ans. Il s'agit également d'un médicament à prendre une seule fois. Mais celui-ci est administré par voie intraveineuse dans une veine.
Le médicament introduit dans votre organisme un virus qui contient un gène de remplacement. Le virus donne à vos cellules un nouvel ADN pour remplacer le gène manquant ou muté. Cela permet aux motoneurones de mieux fonctionner. Cela soulage également les symptômes et peut vous aider à vivre plus longtemps. Une diminution du nombre de plaquettes peut survenir après une perfusion de Zologensma. Appelez immédiatement votre médecin si votre enfant présente des saignements ou des ecchymoses inattendus.
Informez votre médecin si votre enfant a un rhume ou une toux avant ou après l'administration de ce médicament. Les infections respiratoires virales avant ou après la perfusion de Zologensma ? peuvent entraîner des complications plus graves.
Evrysdi est le plus facile à administrer car il se prend par voie orale après un repas chaque jour et est recommandé pour les enfants dès l'âge de deux mois. Il agit en corrigeant le problème du gène SMN2 afin qu'il ne bloque plus la production de protéines. Les personnes qui le prennent ont vu leur fonction motrice s'améliorer.
Pour chacun de ces médicaments, plus les personnes atteintes de SMA commencent à les prendre tôt, plus ils sont susceptibles d'être efficaces.
Autres traitements
Votre médecin peut également vous recommander :
Une aide respiratoire. Comme la SMA peut affecter vos voies respiratoires et vos poumons, vous pouvez avoir besoin d'une thérapie pour les rendre plus forts. Cela peut vous aider à mieux respirer. Vous pouvez avoir besoin d'un appareil d'aspiration pour vous débarrasser du mucus et dégager l'arrière de votre gorge. Si votre cas est plus grave, vous pouvez avoir besoin d'une machine qui vous aide à respirer à l'aide d'un masque ou d'un embout buccal.
Aide diététique. Les enfants atteints de SMA peuvent avoir du mal à obtenir les nutriments dont ils ont besoin pour grandir. Leur médecin peut leur recommander de travailler avec un diététicien. Votre enfant peut avoir besoin d'une sonde d'alimentation pour l'aider à manger, en particulier s'il a des difficultés à avaler ou à manger. Les sondes d'alimentation peuvent passer par le nez et descendre dans la gorge, ou aller directement dans l'estomac par une sonde gastrique.
Physiothérapie et ergothérapie. Les thérapeutes peuvent vous enseigner des exercices et des étirements pour renforcer et étirer les muscles et les articulations raides. Ils peuvent également vous aider, vous ou votre enfant, à trouver et à utiliser des équipements qui facilitent vos déplacements, comme des attelles, des semelles de chaussures, un déambulateur ou un fauteuil roulant.
Traitements pour les problèmes de colonne vertébrale. Certains enfants atteints de SMA souffrent de scoliose, une colonne vertébrale anormalement courbée. Si vous ou votre enfant souffrez de scoliose, votre médecin peut vous recommander une orthèse dorsale ou une intervention chirurgicale pour aider la colonne vertébrale à se développer correctement.
