S'il est possible que vous soyez porteur du gène de l'amyotrophie spinale, vous pouvez passer des tests de dépistage avant d'essayer d'avoir un bébé ou pendant votre grossesse.
Elle est due à des modifications, ou mutations, d'un gène appelé gène 1 du motoneurone de survie (SMN1). Les gènes vont par paire, et nous en recevons un de chaque parent. Ils déterminent des choses comme la couleur des yeux, la couleur des cheveux et le fonctionnement de notre corps.
Ce gène SMN1 fabrique une protéine qui aide les nerfs qui contrôlent nos muscles à fonctionner comme ils le devraient. Lorsque ce gène est cassé, il peut entraîner une faiblesse musculaire et des problèmes de mouvement.
Un enfant atteint de SMA a deux copies cassées de ce gène -- une de son père et une de sa mère.
Pourquoi dépister la SMA ?
Quelque part, entre une personne sur 40 et une personne sur 60 a un gène endommagé qui peut causer la SMA. Si les deux parents sont porteurs du gène, le risque d'avoir un enfant atteint de SMA augmente.
Si vous avez le gène, vous ne présenterez aucun symptôme. Il n'y a donc aucun moyen de savoir que vous l'avez, à moins de passer un test. Si quelqu'un dans votre famille est atteint de SMA, vous avez plus de chances d'avoir le gène et de le transmettre à un bébé.
Comment fonctionne le dépistage ?
S'il y a une chance que vous soyez porteur du gène SMA, votre médecin pourra vous proposer des tests. Vous pouvez faire le dépistage du gène avant d'essayer d'avoir un bébé, ou attendre d'être enceinte pour le faire.
Dépistage des porteurs. Avant de décider d'avoir un bébé, vous pouvez choisir de faire un simple test sanguin pour voir si vous êtes porteur du gène SMA. L'un des parents est généralement testé en premier. S'il est porteur, l'autre parent est alors testé. Si un seul d'entre vous est porteur du gène SMA, le risque d'avoir un bébé atteint de la maladie est très faible.
Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs du gène, vous voudrez peut-être discuter avec un conseiller en génétique des autres façons d'être parents. Par exemple, un don d'ovules ou de sperme, ou l'adoption d'un enfant.
Si vous choisissez de tomber enceinte avec votre partenaire, votre médecin vous proposera probablement l'un des tests suivants.
Prélèvement de villosités choriales (CVS). Cet examen peut être réalisé entre la 10e et la 14e semaine de grossesse. Votre médecin utilisera des ultrasons pour retirer un petit morceau de tissu du placenta.
Ce tissu comprend de petites structures appelées villosités choriales qui contiennent de l'ADN fœtal. Cet ADN sera testé pour la SMA.
Amniocentèse. Ce test peut être réalisé entre la 16e et la 20e semaine de grossesse. En se guidant à l'aide d'une échographie, votre médecin insérera une petite aiguille dans votre abdomen. L'aiguille prélève une petite quantité de liquide amniotique contenant de l'ADN fœtal. Le liquide est ensuite testé pour la SMA.
Étapes suivantes
Si les tests montrent que votre bébé est susceptible d'avoir la SMA, parlez-en à votre médecin ou à un conseiller en génétique pour voir quelles sont vos options, y compris les traitements.
