Cette maladie rare du cerveau touche principalement les garçons et les jeunes hommes. Il est crucial d'en connaître les symptômes et de commencer un traitement à temps. Un médecin vous explique ce que vous devez savoir.
Qu'est-ce que c'est ?
L'ALD cause de graves dommages à votre système nerveux. Elle le fait en brisant la couverture grasse (appelée myéline) qui protège les nerfs de votre cerveau et de votre moelle épinière. Les nerfs ont alors plus de mal à envoyer des messages à votre cerveau.
Les glandes surrénales, qui contribuent à contrôler des éléments tels que le système immunitaire, la pression artérielle et d'autres fonctions, sont également endommagées par l'ALD. De ce fait, votre corps ne peut pas fabriquer suffisamment d'hormones dont vous avez besoin pour être en bonne santé.
Comment attrape-t-on l'ALD ?
Un gène muté sur le chromosome X (le brin d'ADN qui décide si vous êtes né homme ou femme) est la cause de l'ALD. Les hommes ont un seul chromosome X, il suffit donc d'hériter d'un gène endommagé d'un parent pour être atteint. Les femmes ont deux chromosomes X et sont donc moins susceptibles de souffrir d'ALD. Si c'est le cas, elle est souvent moins grave.
Quels sont les différents types ?
L'ALD peut se présenter sous plusieurs formes différentes. Les symptômes varient avec chacune d'elles, mais s'aggravent souvent avec le temps.
L'ALD démyélinisante cérébrale : 45% des personnes atteintes d'ALD ont cette forme. C'est la forme la plus grave de l'ALD. Les symptômes commencent souvent entre l'âge de quatre et huit ans et comprennent :
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Trouble du déficit de l'attention (TDA)
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Problèmes de vision, d'audition et de fonction motrice.
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Problèmes de comportement
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Hyperactivité
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Se fatigue facilement
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Maladresse
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Faible taux de sucre dans le sang
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Douleur aux yeux
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Migraines
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Infections virales qui reviennent sans cesse
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Une peau qui a l'air bronzée ou bronzée
Adrénomyéloneuropathie (AMN) : Cette forme adulte de l'ALD a tendance à présenter des symptômes plus légers. Environ la moitié des personnes qui en sont atteintes ne présentent pas de signes avant d'avoir atteint la vingtaine ou la trentaine. Néanmoins, comme l'ALD, l'AMN peut entraîner une perte grave des fonctions cérébrales. Certains signes précoces sont :
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Difficulté à marcher
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Problèmes d'équilibre
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Changements dans la démarche (la façon dont vous marchez)
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Engourdissement ou picotement dans les jambes.
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Faiblesse des bras
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Sensation d'un besoin urgent de faire pipi ou caca.
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Incontinence
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Impossibilité d'avoir ou de conserver une érection.
La maladie d'Addison : Avec le temps, l'ALD provoque de graves dommages aux glandes surrénales. Ce phénomène ne peut pas être inversé. Les symptômes sont :
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Faiblesse
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Fatigue
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Nausées
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Faible pression sanguine
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Peau foncée
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Douleurs d'estomac
ALD féminine : Les femmes qui héritent du gène muté à l'origine de l'ALD ne sont souvent pas atteintes de la maladie cérébrale, mais peuvent présenter des symptômes légers. La plupart du temps, ceux-ci commencent après l'âge de 35 ans. Ils peuvent inclure :
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Faiblesse
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Engourdissement
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Douleurs articulaires
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Problèmes urinaires
Comment l'ALD est-elle diagnostiquée ?
Le diagnostic de la maladie peut prendre un certain temps car il faut d'abord écarter d'autres maladies. De nombreux symptômes précoces peuvent passer inaperçus ou être attribués à des problèmes de santé plus courants et plus légers, comme le trouble du déficit de l'attention (TDA) ou les difficultés d'apprentissage.
Si votre médecin soupçonne une ALD, il peut demander deux tests. Le premier est un test sanguin qui recherche un type particulier d'acides gras que les personnes atteintes d'ALD ont en grande quantité. Ce test fonctionne mieux chez les hommes. Il n'est pas aussi précis lorsqu'il est utilisé chez les femmes. Il fait partie du dépistage néonatal dans certains États.
L'autre moyen de confirmer l'ALD est de réaliser une IRM (imagerie par résonance magnétique). Un scanner cérébral permet de rechercher des lésions (signes de dommages) causées par la maladie.
En fonction de vos résultats, votre médecin vous attribuera un score de Loes. Celui-ci mesure l'importance des lésions cérébrales observées sur une échelle allant de 0,5 (normal) à 34. Tout résultat supérieur à 14 est un signe d'ALD sévère.
Comment traite-t-on l'ALD ?
La liste des traitements de l'ALD est courte :
La greffe de moelle osseuse : Les garçons présentant des signes précoces d'ALD peuvent bénéficier de cette procédure. Des globules rouges sains provenant d'un donneur peuvent aider à prévenir d'autres dommages à la myéline. Le processus peut prendre des mois et la récupération est longue, mais les enfants qui reçoivent une greffe suffisamment tôt peuvent avoir une vie normale ou quasi normale.
La thérapie génique : Ce nouveau traitement consiste à retirer les cellules souches endommagées, à réparer le gène défectueux à l'origine de l'ALD, puis à réinjecter une version saine. Il comporte moins de risques qu'une greffe de moelle osseuse, mais des recherches supplémentaires doivent être menées avant que son utilisation ne soit généralisée.
Les stéroïdes : Une pilule quotidienne peut aider à gérer la maladie d'Addison.
Physiothérapie : Si la marche est un problème, un kinésithérapeute peut vous proposer des exercices pour renforcer vos muscles et rendre la marche moins douloureuse.
Huile de Lorenzos : Ce mélange d'huiles de colza et d'olive empêche l'organisme de fabriquer certains acides gras qui provoquent la dégradation de la myéline. Bien qu'elle puisse ralentir l'apparition de l'ALD chez les garçons, l'huile de Lorenzos n'est pas encore approuvée par la Food and Drug Administration. On ne sait pas non plus si elle aide les hommes atteints d'AMN.
Quel est le pronostic ?
De plus en plus de recherches sont menées sur la façon de prévenir et de traiter l'ALD, mais les perspectives pour les personnes qui en sont atteintes sont encore mauvaises. Le décès survient souvent dans un délai de 1 à 10 ans après l'apparition des premiers symptômes.
Plus l'ALD est diagnostiquée tôt, mieux c'est. Les experts estiment que tous les traitements sont plus efficaces lorsqu'ils sont administrés avant l'apparition des symptômes ou peu après.
