Les malformations caverneuses cérébrales, ou CCM, sont des faisceaux de vaisseaux sanguins dans le cerveau qui peuvent causer des problèmes de santé.
La taille des CCM varie de moins d'un quart de pouce à 10 cm.
Quels sont les symptômes des CCM ?
Dans environ 25 % des cas, les CCM ne provoquent aucun problème ou symptôme médical Généralement, lorsque des symptômes se manifestent, ils apparaissent d'abord entre l'adolescence et l'âge de 50 ans (bien que les nourrissons et les enfants présentent parfois aussi des signes de CCM).
Les symptômes peuvent varier en fonction de la localisation des CCM. Ils peuvent apparaître rapidement, puis s'atténuer au fur et à mesure que les saignements des vaisseaux sanguins sont réabsorbés par l'organisme. Les signes ou symptômes possibles sont :
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Crises d'épilepsie
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Perte de sensation dans une ou plusieurs parties de votre corps.
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Faiblesse musculaire
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Maux de tête
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Perte de la capacité à bouger (paralysie)
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Modification ou perte de l'audition ou de la vision
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Saignement dans le cerveau (hémorragie cérébrale),qui peut être grave et entraîner la mort.
Plus rarement, vous ou votre médecin pouvez remarquer :
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Une croissance musculaire inhabituelle
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Texture ou croissance inhabituelle de la peau
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Accumulation de calcium dans le cerveau
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Croissance supplémentaire des vaisseaux sanguins dans votre œil (spécifiquement dans la rétine).
Quelles sont les causes des CCM ?
Les parois des minuscules vaisseaux sanguins, ou capillaires, qui constituent les CCM sont plus fines que d'habitude, ce qui les rend plus susceptibles de fuir. Les parois sont également dépourvues de certaines fibres qui permettent normalement aux vaisseaux sanguins de s'étirer puis de se rétracter. Ainsi, lorsque leur forme change en raison d'un flux sanguin élevé, ces vaisseaux ont tendance à rester dans des espaces ouverts bizarres que les médecins appellent des cavernes - d'où leur nom de malformations caverneuses.
Dans la plupart des cas, les médecins ne savent pas ce qui cause les MCC. Dans environ 20 % des cas, les personnes atteintes de MCC en héritent de leurs parents. Les scientifiques ont identifié certains gènes qui semblent jouer un rôle dans la formation des MCC, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Comment les médecins diagnostiquent-ils les CCM ?
Si votre médecin soupçonne la présence de CCM, il prendra connaissance de vos antécédents médicaux complets, vous examinera en personne et vous interrogera sur vos éventuels symptômes. Il prendra des photos de votre cerveau à l'aide d'une IRM, d'un électroencéphalogramme (EEG) ou d'un scanner pour rechercher certains schémas de circulation sanguine qui suggèrent un CCM. Ils peuvent également utiliser des tests sanguins et des analyses génétiques pour établir un diagnostic final.
Comment les médecins traitent-ils les MCC ?
Votre médecin peut simplement traiter les symptômes de vos CCM. Par exemple, il peut vous prescrire des médicaments antiépileptiques pour traiter les crises provoquées par les MCC, des médicaments contre la douleur pour les maux de tête et des exercices de rééducation pour les symptômes physiques comme la faiblesse ou la paralysie partielle.
Si les médecins découvrent vos CCM sans symptômes, ils voudront probablement les surveiller régulièrement par IRM. Dans certains cas, ils peuvent suggérer la prise de médicaments anticonvulsivants pour se prémunir contre d'éventuels symptômes futurs comme les crises d'épilepsie.
Dans certains cas graves, votre médecin peut vouloir s'attaquer directement au MCC. Il pourra vous parler d'une éventuelle intervention chirurgicale. En général, c'est lorsque les conditions suivantes sont réunies :
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Vous êtes incapable de contrôler les crises avec des médicaments.
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Le CCM est clairement la cause des crises.
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Le CCM est dans une zone à faible risque pour une opération du cerveau.
Votre médecin peut également envisager une intervention chirurgicale si vous avez eu au moins une hémorragie cérébrale qui a provoqué des symptômes ou si vous avez des symptômes qui s'aggravent lentement à cause du CCM. Dans ces cas, comme toujours, vous et votre équipe médicale devrez peser le risque de la chirurgie par rapport à ses éventuels bénéfices.
Quelles sont les perspectives pour une personne atteinte de CCM ?
Les perspectives varient grandement, en fonction de chaque cas.
De nombreuses personnes atteintes de CCMs ne sauront jamais qu'elles en sont atteintes car elles ne présentent aucun symptôme. (Environ un quart des personnes n'ont jamais de symptômes.) D'autres peuvent n'avoir que des symptômes mineurs ou occasionnels qu'ils peuvent facilement gérer avec du repos et des médicaments.
Les cas plus graves, en revanche, peuvent entraîner des symptômes qui changent la vie, voire sont permanents. Dans la mesure du possible, ces cas peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.
Malheureusement, les médecins ne connaissent pas de moyen de prévenir les CCM. Les scientifiques espèrent que la recherche sur les gènes permettra un jour de mettre au point des traitements préventifs.
