Le médecin explique les symptômes et le traitement de la malformation de Chiari, un type d'anomalie congénitale qui peut entraîner des problèmes d'équilibre et de coordination.
Certaines personnes atteintes de malformations de Chiari ne présentent aucun symptôme. D'autres peuvent présenter des symptômes tels que :
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vertiges
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faiblesse musculaire
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engourdissement
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problèmes de vision
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maux de tête
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problèmes d'équilibre et de coordination
Les malformations de Chiari touchent plus souvent les femmes que les hommes.
Les scientifiques pensaient autrefois que les malformations de Chiari ne se produisaient que dans 1 cas sur 1 000 naissances. Mais l'utilisation accrue de techniques d'imagerie diagnostique telles que le scanner et l'IRM suggère que cette affection pourrait être beaucoup plus fréquente.
Il est difficile de faire des estimations précises. En effet, certains enfants nés avec cette maladie ne développent jamais de symptômes ou ne les développent qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte.
Causes des malformations de Chiari
Les malformations de Chiari sont généralement causées par des défauts structurels dans le cerveau et la moelle épinière. Ces défauts se développent pendant le développement du fœtus.
En raison de mutations génétiques ou d'un régime maternel dépourvu de certains nutriments, l'espace osseux échancré à la base du crâne est anormalement petit. En conséquence, une pression est exercée sur le cervelet. Cela bloque l'écoulement du liquide céphalo-rachidien. Il s'agit du liquide qui entoure et protège le cerveau et la moelle épinière.
La plupart des malformations du Chiari se produisent pendant le développement du fœtus. Beaucoup plus rarement, les malformations du Chiari peuvent survenir plus tard dans la vie. Cela peut se produire lorsqu'une quantité excessive de liquide céphalo-rachidien est évacuée en raison de :
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blessure
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infection
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exposition à des substances toxiques
Types de malformations de Chiari
Il existe quatre types de malformations de Chiari :
Type I.
C'est de loin le type le plus fréquemment observé chez les enfants. Dans ce type, la partie inférieure du cervelet -- mais pas le tronc cérébral -- s'étend dans une ouverture à la base du crâne. Cette ouverture s'appelle le foramen magnum. Normalement, seule la moelle épinière passe par cette ouverture.
Le type I est le seul type de malformation de Chiari qui peut être acquis.
Type II.
Il n'est généralement observé que chez les enfants nés avec un spina bifida. Le spina bifida est le développement incomplet de la moelle épinière et/ou de son enveloppe protectrice.
Le type II est également connu sous le nom de malformation de Chiari "classique" ou de malformation d'Arnold-Chiari. Dans la malformation de Chiari de type II, le cervelet et le tronc cérébral s'étendent tous deux dans le foramen magnum.
Type III.
Il s'agit de la forme la plus grave de la malformation de Chiari. Elle implique la protrusion ou l'hernie du cervelet et du tronc cérébral à travers le foramen magnum et dans la moelle épinière. Cela entraîne généralement de graves déficiences neurologiques. Le type III est un type rare.
Type IV.
Il s'agit d'un cervelet incomplet ou non développé. Il est parfois associé à des parties exposées du crâne et de la moelle épinière. Le type IV est un type rare.
Outre le spina bifida, les autres affections parfois associées aux malformations de Chiari sont :
Hydrocéphalie.
Accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau.
Syringomyélie.
Trouble dans lequel un kyste se développe dans le canal central de la moelle épinière.
Syndrome de la moelle épinière attachée.
Trouble progressif dans lequel la moelle épinière s'attache à la colonne vertébrale osseuse.
Courbure de la colonne vertébrale.
Cela inclut des conditions telles que :
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scoliose (flexion de la colonne vertébrale vers la gauche ou la droite)
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cyphose (flexion de la colonne vertébrale vers l'avant)
Symptômes des malformations de Chiari
La malformation de Chiari est associée à un large éventail de symptômes qui varient selon le type.
La malformation de Chiari de type I ne provoque généralement aucun symptôme. La plupart des personnes atteintes ne savent même pas qu'elles en sont atteintes, à moins qu'elle ne soit découverte fortuitement lors d'un examen d'imagerie diagnostique.
Mais si la malformation est grave, le type I peut provoquer des symptômes tels que :
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Douleur dans la partie inférieure de l'arrière de la tête jusqu'au cou ; elle se développe généralement rapidement et s'intensifie avec toute activité qui augmente la pression dans le cerveau, comme la toux et les éternuements.
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Vertiges et problèmes d'équilibre et de coordination.
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Difficultés de déglutition
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Apnée du sommeil
La plupart des enfants nés avec une malformation de Chiari de type II présentent une hydrocéphalie. Les enfants plus âgés atteints de la malformation de Chiari de type II peuvent développer des douleurs à la tête associées à :
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une toux ou des éternuements
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se pencher en avant
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activités physiques intenses
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efforts pour aller à la selle
Certains des symptômes les plus courants sont liés à des problèmes de fonctionnement des nerfs du tronc cérébral. Il s'agit notamment :
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une faiblesse des cordes vocales
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difficultés de déglutition
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irrégularités respiratoires
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modifications graves de la fonction des nerfs de la gorge et de la langue.
Traitement des malformations de Chiari
Si une malformation de Chiari est suspectée, un médecin effectuera un examen physique. Le médecin vérifiera également les fonctions contrôlées par le cervelet et la moelle épinière. Ces fonctions comprennent :
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équilibre
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toucher
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réflexes
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sensation
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capacités motrices
Le médecin peut demander des tests de diagnostic, tels que :
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Radiographie
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CT scan
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IRM
L'IRM est l'examen le plus souvent utilisé pour diagnostiquer les malformations de Chiari.
Si les malformations de Chiari ne provoquent aucun symptôme et n'interfèrent pas avec les activités de la vie quotidienne, aucun traitement n'est nécessaire. Dans d'autres cas, des médicaments peuvent être utilisés pour gérer les symptômes tels que la douleur.
La chirurgie est le seul traitement permettant de corriger les défauts fonctionnels ou d'arrêter la progression des dommages au système nerveux central.
Dans les malformations de Chiari de type I et de type II, les objectifs de la chirurgie sont les suivants :
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Soulager la pression exercée sur le cerveau et la moelle épinière.
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Rétablir une circulation normale des fluides à travers et autour de la zone.
Chez les adultes et les enfants atteints de malformations de Chiari, plusieurs types de chirurgie peuvent être pratiqués. Il s'agit notamment :
Une chirurgie de décompression de la fosse postérieure.
Il s'agit de retirer une petite partie du fond du crâne et parfois une partie de la colonne vertébrale pour corriger la structure osseuse irrégulière. Le chirurgien peut également ouvrir et élargir la dure-mère. Il s'agit de l'enveloppe ferme qui recouvre les tissus du cerveau et de la moelle épinière. Cela crée un espace supplémentaire pour la circulation du liquide céphalo-rachidien.
Électrocautérisation.
Cette technique utilise des courants électriques à haute fréquence pour rétrécir la partie inférieure du cervelet.
Laminectomie de la colonne vertébrale.
Il s'agit de l'ablation d'une partie du toit osseux et arqué du canal rachidien. Cela permet d'augmenter la taille du canal et de réduire la pression sur la moelle épinière et les racines nerveuses.
D'autres interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger les conditions associées aux malformations de Chiari, comme l'hydrocéphalie.
La chirurgie entraîne généralement une réduction significative des symptômes et une période de rémission prolongée. Selon l'hôpital pour enfants de Boston, qui est spécialisé dans le traitement des malformations de Chiari, la chirurgie élimine pratiquement les symptômes dans 50 % des cas pédiatriques. Elle réduit considérablement les symptômes dans 45 % des cas. Les symptômes sont stabilisés dans les 5 % restants.
