Lissencéphalie : Types, Symptômes, Causes, Diagnostic, Traitement

La lissencéphalie est une maladie rare du cerveau qui peut entraîner un handicap physique et intellectuel grave. Il n'existe pas de traitement curatif, mais les enfants qui en sont atteints peuvent faire des progrès au fil du temps.

Un enfant atteint de cette maladie peut avoir un visage inhabituel ou avoir du mal à avaler, parmi les nombreux problèmes de santé qu'elle peut entraîner.

La façon dont un enfant s'en sortira avec cette maladie varie. Certains ont un développement quasi normal, tandis que d'autres ne dépassent jamais le stade de l'enfant de 5 mois. Il n'existe pas de remède, mais les soins de soutien sont utiles dans certains cas. La maladie peut mettre la vie de certains enfants en danger, mais d'autres se développent jusqu'à l'âge adulte.

Comme il existe un tel éventail de complications, vous devriez consulter un spécialiste de cette affection.

Types

Pendant la grossesse, le cerveau du bébé doit développer de nombreux plis et rides au fur et à mesure de sa croissance. Ces plis permettent au cerveau de fonctionner normalement. Dans de rares cas, au cours des 9e et 12e semaines, cela ne se produit pas. Le cerveau est essentiellement lisse et ne forme que peu de rides.

Les nourrissons peuvent être atteints de cette pathologie de manière isolée. Vous entendrez peut-être un médecin parler de séquence de lissencéphalie isolée.

D'autres enfants peuvent en être atteints à la suite d'une autre affection. Certaines qui peuvent l'accompagner sont :

  • Le syndrome de Miller-Dieker. Les enfants atteints de ce syndrome ont tendance à avoir un grand front, de petites mâchoires et d'autres problèmes faciaux. Ils peuvent grandir plus lentement et avoir des problèmes respiratoires.

  • Le syndrome de Norman-Roberts. Les complications peuvent inclure des yeux écarquillés, des crises d'épilepsie et des capacités mentales réduites.

  • Le syndrome de Walker-Warburg. Cette maladie entraîne une faiblesse et une fonte musculaire sévère.

Causes

Environ 1 bébé sur 100 000 naît avec une lissencéphalie.

Les chercheurs ont découvert qu'un problème dans l'un de plusieurs gènes différents peut en être la cause. La plupart de ces modifications génétiques ne sont pas nécessairement transmises par un parent. Au contraire, elles peuvent apparaître de manière aléatoire dans le patrimoine génétique d'une personne sans qu'il y ait d'antécédents familiaux de la maladie.

Certaines personnes atteintes ne présentent aucune modification des gènes connus pour être liés à cette maladie. Elles peuvent présenter des irrégularités dans des gènes que les chercheurs n'ont pas encore identifiés, ou leur affection peut avoir d'autres causes inconnues.

Certaines recherches montrent que des infections utérines pendant la grossesse pourraient être à l'origine de cette affection. Il est également possible qu'un bébé dans l'utérus ait un accident vasculaire cérébral qui y conduit.

    Symptômes

    La lissencéphalie présente des niveaux de gravité et des symptômes variables.

    La maladie peut retarder la croissance du cerveau. Les nourrissons peuvent avoir une tête anormalement petite à la naissance ou quelque temps après. Les autres signes et symptômes possibles peuvent être les suivants :

    • Difficulté à avaler

    • Spasmes musculaires

    • Graves difficultés mentales et physiques

    Certains enfants peuvent ne jamais pouvoir s'asseoir, se tenir debout, marcher ou se retourner. Ils peuvent avoir un faible tonus musculaire. Leurs mains, leurs doigts ou leurs orteils peuvent être déformés.

    D'autres personnes, en revanche, peuvent se développer normalement et présenter peu de signes de troubles de l'apprentissage.

    Crises d'épilepsie

    Les spasmes infantiles, un type de crise d'épilepsie, sont fréquents chez les bébés atteints de lissencéphalie. Environ 8 bébés sur 10 en seront atteints.

    Ces crises peuvent être indétectables ou ne pas sembler graves. Elles ne provoquent pas le type de convulsions que les gens peuvent imaginer. Si votre bébé a des spasmes infantiles, il peut sembler qu'il soit surpris ou qu'il souffre de coliques ou de reflux. Mais ils peuvent être plus graves que les crises typiques. Ils peuvent provoquer des lésions cérébrales et entraver davantage la croissance de votre enfant. Il est important de consulter immédiatement un médecin.

    Environ 9 bébés sur 10 atteints de lissencéphalie développeront une épilepsie, un type de trouble cérébral qui provoque également des crises, au cours de la première année de vie.

    Diagnostic

    Les médecins utilisent des scanners du cerveau pour le diagnostiquer. Il peut s'agir d'un scanner, d'une IRM ou d'un EEG (électroencéphalographie).

    Après qu'un médecin ait confirmé le diagnostic, un test génétique pourrait permettre de trouver une mutation à l'origine de l'affection.

    Vivre avec

    Il n'existe pas de remède à la lissencéphalie, mais certaines personnes peuvent voir leur état s'améliorer avec le temps. Les médecins et les parents se concentrent sur le contrôle et le traitement des symptômes.

    La physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie peuvent aider dans certains cas. Les personnes vivant avec cette maladie peuvent avoir besoin de médicaments pour contrôler les crises.

    Les enfants peuvent s'asseoir dans des fauteuils roulants ou des chaises qui les maintiennent en position verticale. Certains pourraient avoir besoin d'une sonde d'alimentation s'ils ont des difficultés à avaler.

    Complications

    Les troubles de la respiration et de la déglutition -- et les crises d'épilepsie -- sont des causes fréquentes de décès chez les personnes atteintes de lissencéphalie.

    Les parents doivent se rappeler que chaque cas est différent. Bien que certains enfants atteints de cette maladie ne dépassent pas l'âge de 10 ans, d'autres deviennent des adultes. Vous devriez consulter un spécialiste qui vous donnera plus d'informations sur l'état de votre enfant et les services de soutien.

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