L'amyotrophie spinale est généralement diagnostiquée par une simple analyse de sang. Si le test génétique ne permet pas de confirmer la présence de la SMA, il existe d'autres moyens de vérifier si votre enfant est atteint de cette maladie qui affaiblit les muscles.
Un médecin peut vouloir tester votre enfant pour la SMA s'il présente des symptômes tels que :
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Bras ou jambes faibles ou flasques
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Retard dans les étapes normales comme tenir sa tête, se retourner, s'asseoir, se tenir debout ou marcher.
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Difficulté à respirer
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Problèmes pour manger et avaler
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Torsion de la langue
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Colonne vertébrale courbée (scoliose)
La SMA n'est pas la seule raison pour laquelle votre enfant pourrait présenter une faiblesse musculaire ou l'un de ces symptômes. Donc, pour diagnostiquer la SMA, votre médecin fera probablement plusieurs choses.
Examen et antécédents familiaux. La première étape est un examen physique général. Votre médecin recherchera une faiblesse musculaire et tout autre signe de SMA. Il posera également des questions sur tous les symptômes que présente votre enfant. Il vous demandera également si d'autres membres de votre famille ont des problèmes musculaires et nerveux, ou s'ils sont atteints de SMA.
Tests génétiques. Un simple test sanguin permet de vérifier la présence de la SMA. Des modifications ou des défauts du gène SMN (motoneurone de survie) sont constatés chez plus de 95 % des personnes atteintes de cette maladie. Les 5 % restants en sont atteints en raison d'une mutation rare. Si l'analyse de sang révèle l'un de ces problèmes génétiques, votre médecin prescrira d'autres tests pour confirmer la présence de la SMA. Si les résultats du test génétique ne sont pas clairs, vous passerez différents tests pour découvrir ce qui se passe.
Electromyogramme (EMG). Ce test permet de mesurer le fonctionnement des muscles. De fines aiguilles sont insérées dans un muscle ou un groupe de muscles. L'activité électrique des muscles est ensuite mesurée. Ce test aidera également votre médecin à voir si des nerfs ont été endommagés.
Étude de la conduction nerveuse. Cet examen peut être effectué en même temps que l'EMG. Les études de conduction nerveuse mesurent la vitesse à laquelle les signaux se déplacent le long des nerfs. Des électrodes sont placées sur la peau au-dessus d'un nerf, puis un petit choc électrique est envoyé dans la zone concernée. Le choc léger stimule les nerfs moteurs et sensoriels. La quantité de l'impulsion électrique qui atteint le nerf est enregistrée, ainsi que la vitesse de déplacement des signaux.
Test à la créatine kinase (CK). Ce test sanguin recherche une enzyme appelée créatine kinase. On la trouve lorsque les muscles sont endommagés. Les taux de CK peuvent être élevés pour de nombreuses raisons, mais c'est un test utile pour diagnostiquer la SMA. Les taux sont généralement normaux ou légèrement plus élevés chez les personnes atteintes de SMA. Un test de CK peut aider à exclure des maladies similaires qui impliquent les muscles et les nerfs.
Biopsie musculaire. Dans le passé, c'était la principale méthode de diagnostic de la SMA. Aujourd'hui, elle n'est utilisée que dans de rares cas, lorsque les autres tests ne permettent pas de confirmer la maladie. Le médecin prélève un petit échantillon de tissu musculaire, généralement dans la cuisse, et l'examine au microscope à la recherche de signes de la maladie.
