Une faiblesse musculaire peut être un signe d'amyotrophie spinale, qui peut toucher tous les âges, mais qui est la première cause génétique de décès chez les nourrissons. Voici ce qu'il en est et ce que vous pouvez faire.
La SMA est la première cause génétique de décès chez les nourrissons. Mais la gravité de la maladie est très variable. Beaucoup de ceux qui sont atteints de SMA mèneront une vie longue et productive avec une espérance de vie normale.
Quelles sont les causes de la SMA ?
La SMA survient en raison d'un faible taux d'une protéine appelée SMN. Elle alimente des cellules spéciales qui transmettent des informations à d'autres cellules ou muscles (appelées neurones) et qui aident vos muscles à fonctionner comme ils le devraient.
Le manque de SMN résulte de problèmes liés à deux gènes différents, appelés gènes SMN1 ou SMN2.
L'amyotrophie spinale est une maladie héréditaire ; les deux parents doivent être porteurs des gènes défectueux pour transmettre la maladie à leur enfant. Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux, leur enfant a une chance sur quatre d'être atteint de SMA.
Diagnostic
Votre médecin peut demander une analyse de sang pour rechercher les gènes défectueux.
Il pourra également demander :
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Des tests de salive
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Biopsies musculaires (où une petite partie d'un muscle est prélevée et examinée au microscope).
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Un électromyogramme (un test qui mesure l'activité électrique d'un muscle ou d'un groupe de muscles).
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Types de SMA
La SMA est répartie en catégories en fonction des symptômes que vous présentez et de l'âge que vous avez lorsqu'ils apparaissent.
D'une manière générale, plus la protéine SMN est produite et plus les symptômes commencent tard dans la vie, plus la maladie est légère.
Type 0 : La production de SMN est très faible chez un enfant atteint de ce type. La mère peut remarquer un ralentissement des mouvements de son enfant avant même la naissance. Elle peut aussi accoucher plus tôt. Un enfant atteint du type 0 peut avoir des malformations cardiaques et des problèmes respiratoires. Il s'agit de la forme la plus rare et la plus grave de la maladie, et les bébés qui en sont atteints vivent rarement au-delà de l'âge de trois mois.
Type 1 : Ce type de maladie se manifeste généralement à la naissance, ou peu après. Les bébés atteints ont des problèmes de respiration, de déglutition et de succion. Ils ne sont pas non plus capables de s'asseoir sans aide et ont du mal à lever la tête.
Type 2 : il survient généralement lorsque les enfants ont entre 7 et 18 mois. Ils sont capables de s'asseoir. Mais comme la faiblesse musculaire est surtout apparente dans les jambes, ils auront besoin d'aide pour marcher. Une scoliose (colonne vertébrale courbée) et des problèmes respiratoires sont également possibles. Le type 2 est moins grave que les types 0 et 1.
Type 3 : Il touche les enfants plus âgés et les adolescents qui ont appris à marcher mais ne peuvent plus le faire. Ils peuvent également être affectés par une faiblesse respiratoire et une scoliose.
Type 4 : Les adolescents ou les adultes plus âgés sont atteints du type 4. Ils peuvent marcher, mais ils peuvent présenter une faiblesse musculaire générale, des tremblements ou des secousses musculaires, des difficultés respiratoires mineures ou un handicap à la marche.
La SMA ne peut être prévenue et, à ce jour, il n'existe aucun remède. Elle touche environ une naissance sur 11 000. Mais vous pouvez faire un test sanguin pour savoir si vous êtes porteur du virus, ce qui vous permettra de connaître vos chances d'avoir un enfant atteint de SMA.
Il existe des traitements approuvés par la FDA pour la SMA qui peuvent soulager les symptômes et ralentir la progression de la maladie. Discutez avec votre médecin des traitements qui pourraient vous convenir le mieux.
