Si vous êtes atteint d'amyotrophie spinale, les symptômes que vous présentez dépendent du type d'affection dont vous souffrez. En savoir plus.
Les enfants héritent du gène de la SMA de leurs deux parents. Environ un adulte sur 50 est porteur de ce gène, et environ un bébé sur 10 000 naît avec cette maladie.
Les médecins ont réussi à découvrir les causes de la SMA. Ils classent désormais les types de la maladie. Le type dont vous êtes atteint dépend du moment où les symptômes apparaissent et de leur gravité. En général, plus les symptômes de la SMA apparaissent tôt, plus la maladie est grave.
Dans tous les types de SMA, les muscles les plus proches du centre du corps sont d'abord touchés avant que la maladie ne progresse vers les muscles plus éloignés.
Les symptômes de toutes les formes de SMA peuvent varier considérablement.
Type 0
Les bébés atteints de ce type naissent avec une faiblesse musculaire sévère et peu de tonus musculaire. Dans la plupart des cas, les mères remarquent une baisse des mouvements de leur bébé avant la naissance.
Les bébés atteints du type 0 n'ont pas de réflexes. Ils peuvent naître avec un visage paralysé et des articulations déformées. Des malformations cardiaques et des problèmes respiratoires sont également possibles.
Il s'agit de la forme la plus rare de la maladie. La plupart des bébés nés avec une SMA de type 0 ne survivent pas plus de 6 mois.
Type 1
Également appelée SMA à début infantile ou maladie de Werdnig-Hoffmann, il s'agit de la forme la plus courante de la maladie.
Environ 50 % des bébés nés avec la SMA sont atteints du type 1. Les symptômes commencent à être perceptibles vers l'âge de 3 mois.
Ces bébés :
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Ont une apparence flasque en raison du faible tonus musculaire des deux côtés de leur corps.
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Ont des difficultés à lever la tête et à se retourner
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Ne peut pas s'asseoir sans soutien
Ils peuvent avoir des difficultés à respirer et leur cri peut être faible. Les bébés atteints de type 1 peuvent également avoir du mal à obtenir les nutriments dont ils ont besoin car ils ont des problèmes de déglutition et de succion.
L'espérance de vie des bébés diagnostiqués avec une SMA de type 1 est généralement de 2 ans ou moins.
Type 2
Forme intermédiaire de la maladie, le type 2 apparaît généralement lorsque l'enfant a entre 7 et 18 mois.
Les symptômes de la SMA de type 2 peuvent être modérés ou sévères. Habituellement, les enfants atteints de ce type de maladie peuvent s'asseoir sans aide, mais ils ont besoin d'aide pour marcher.
En raison de la faiblesse du développement musculaire et de la structure entourant leur colonne vertébrale, les enfants atteints de SMA de type 2 peuvent présenter à des degrés divers une affection appelée scoliose, c'est-à-dire une courbure de la colonne vertébrale. Ces muscles spinaux faibles, ainsi que ceux de la paroi thoracique, peuvent également rendre la respiration difficile. Des infections respiratoires peuvent également survenir.
Bien que le type 2 puisse être assez grave, les traitements peuvent aider la plupart des enfants atteints de cette forme de la maladie à vivre jusqu'à l'âge adulte. ?
Type 3
Également appelée maladie de Kugelberg-Welander ou SMA juvénile, le type 3 se manifeste chez les enfants plus âgés ou les adolescents. Ils peuvent se tenir debout et marcher sans aide au début de leur vie, mais ils commencent à avoir du mal avec ces capacités motrices en vieillissant.
Les personnes atteintes de SMA de type 3 peuvent avoir des contractions musculaires dans les pieds. Elles peuvent également souffrir de scoliose ou de problèmes respiratoires.
La faiblesse musculaire est plus évidente dans les jambes que dans les bras avec le type 3, de sorte que certaines personnes atteintes peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant.
La plupart des personnes atteintes de SMA de type 3 ont une durée de vie normale.
Type 4
Cette forme rare et bénigne de la maladie débute généralement à l'âge adulte. Les symptômes apparaissent lentement et peuvent inclure :
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Une faiblesse musculaire, généralement dans les jambes ou les bras.
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Tremblements
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Légers problèmes respiratoires ?
Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif de la SMA, deux traitements ont été approuvés par la FDA :
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Nusinersen (Spinraza)
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Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Discutez avec votre médecin du traitement le plus approprié pour vous ou votre enfant.
