L'amyotrophie spinale : Causes, symptômes et traitement

Découvrez les causes, les symptômes et le traitement de l'amyotrophie spinale, une maladie héréditaire qui affecte la capacité de l'enfant à bouger ses muscles.

L'amyotrophie spinale (SMA) touche le plus souvent les bébés et les enfants et leur rend difficile l'utilisation de leurs muscles. Lorsque votre enfant est atteint de SMA, il y a une dégradation des cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière. Le cerveau cesse d'envoyer les messages qui contrôlent le mouvement des muscles.

Lorsque cela se produit, les muscles de votre enfant s'affaiblissent et rétrécissent, et les enfants peuvent avoir des difficultés à contrôler les mouvements de la tête, à s'asseoir sans aide et même à marcher. Dans certains cas, ils peuvent avoir des difficultés à avaler et à respirer lorsque la maladie s'aggrave.

Il existe différents types de SMA, et la gravité de la maladie dépend du type dont votre enfant est atteint. Il n'existe pas de remède, mais les traitements peuvent améliorer certains symptômes et, dans certains cas, aider votre enfant à vivre plus longtemps. Les chercheurs s'efforcent de trouver de nouveaux moyens de combattre la maladie.

N'oubliez pas que chaque enfant ou adulte atteint de SMA aura une expérience différente. Peu importe à quel point les mouvements de votre enfant sont limités, la maladie n'affecte en rien son intelligence. Il sera toujours capable de se faire des amis et de se socialiser.

Symptômes de l'amyotrophie spinale

Les symptômes varient beaucoup, en fonction du type de SMA :

Type 0. Il s'agit de la forme la plus rare et la plus grave de SMA, qui se développe alors que vous êtes encore enceinte. Les bébés atteints de ce type de SMA bougent moins dans l'utérus et naissent avec des problèmes d'articulation, un faible tonus musculaire et des muscles faibles pour la respiration. Ils ne survivent souvent pas en raison de problèmes respiratoires.

Type 1. Il s'agit également d'une forme grave de SMA. L'enfant peut ne pas être capable de soutenir sa tête ou de s'asseoir sans aide. Il peut avoir des bras et des jambes flasques et des problèmes de déglutition.

Le plus gros problème est la faiblesse des muscles qui contrôlent la respiration. La plupart des enfants atteints de SMA de type 1 ne dépassent pas l'âge de 2 ans en raison de problèmes respiratoires.

Restez en contact avec votre équipe médicale, les membres de votre famille, le clergé et d'autres personnes qui peuvent vous apporter le soutien émotionnel dont vous avez besoin pendant que votre enfant lutte contre cette maladie.

Type 2. Cette maladie touche les enfants âgés de 6 à 18 mois. Les symptômes vont de modérés à graves et concernent généralement les jambes plus que les bras. Votre enfant peut être capable de s'asseoir et de marcher ou de se tenir debout avec de l'aide.

Le type 2 est également appelé SMA infantile chronique.

Type 3. Les symptômes de ce type commencent lorsque les enfants ont entre 2 et 17 ans. Il s'agit de la forme la plus légère de la maladie. Votre enfant sera très probablement capable de se tenir debout ou de marcher sans aide, mais il peut avoir des problèmes pour courir, monter les escaliers ou se lever d'une chaise. Plus tard dans sa vie, il aura peut-être besoin d'un fauteuil roulant pour se déplacer.

Le type 3 est également appelé maladie de Kugelberg-Welander ou SMA juvénile.

Type 4. Cette forme de SMA se manifeste à l'âge adulte. Vous pouvez présenter des symptômes tels qu'une faiblesse musculaire, des contractions ou des problèmes respiratoires. En général, seules les parties supérieures des bras et des jambes sont touchées.

Vous aurez les symptômes tout au long de votre vie, mais vous pouvez continuer à bouger et même vous améliorer grâce à des exercices que vous pratiquerez avec l'aide d'un kinésithérapeute.

Il est important de se rappeler que la façon dont ce type de SMA affecte les gens varie énormément. De nombreuses personnes, par exemple, sont capables de continuer à travailler pendant de nombreuses années. Demandez à votre médecin quels sont les moyens de rencontrer d'autres personnes qui souffrent de la même maladie et savent ce que vous vivez.

Causes de l'amyotrophie spinale

La SMA est une maladie qui se transmet dans les familles. Si votre enfant est atteint de SMA, c'est parce qu'il possède deux copies d'un gène cassé, une de chaque parent.

Dans ce cas, son organisme ne pourra pas fabriquer un type spécifique de protéine. Sans cette protéine, les cellules qui contrôlent les muscles meurent.

Si votre enfant reçoit un gène défectueux d'un seul d'entre vous, il ne sera pas atteint de SMA mais sera porteur de la maladie. Lorsque votre enfant grandira, il pourrait transmettre le gène défectueux à son propre enfant.

Diagnostic de l'amyotrophie spinale

La SMA peut être difficile à diagnostiquer car les symptômes peuvent être similaires à d'autres pathologies. Pour aider à comprendre ce qui se passe, votre médecin peut vous demander :

• Votre bébé a-t-il manqué des étapes de son développement, comme tenir sa tête en l'air ou se retourner ?

• Votre enfant a-t-il du mal à s'asseoir ou à se tenir debout tout seul ?

• Avez-vous vu votre enfant avoir des difficultés à respirer ?

• Quand avez-vous remarqué les symptômes pour la première fois ?

• Quelqu'un de votre famille a-t-il eu des symptômes similaires ?

Votre médecin peut également demander certains tests qui peuvent aider à établir un diagnostic. Par exemple, il pourrait prélever un échantillon de sang de votre enfant pour vérifier s'il y a des gènes manquants ou cassés qui peuvent causer la SMA. Votre médecin peut également demander une analyse de sang pour vérifier la présence de créatine kinase (CK). Il s'agit d'une enzyme qui s'échappe des muscles affaiblis. Un taux élevé de CK dans le sang n'est pas toujours dangereux, mais il indique une possible atteinte musculaire.

D'autres tests permettent d'écarter des affections qui présentent des symptômes similaires :

• Des tests nerveux, tels qu'un électromyogramme (EMG). Votre médecin pose de petits patchs sur la peau de votre enfant et envoie des impulsions électriques dans les nerfs pour voir s'ils envoient des messages aux muscles.

• LE SCANNER. Il s'agit d'une radiographie puissante qui réalise des images détaillées de l'intérieur du corps de votre enfant.

• IRM. Cet examen utilise de puissants aimants et des ondes radio pour réaliser des images des organes et des structures à l'intérieur de votre enfant.

• Biopsie du tissu musculaire. Lors de ce test, le médecin prélève des cellules musculaires à l'aide d'une aiguille dans le muscle ou d'une petite incision dans la peau de votre enfant.

Questions pour votre médecin

• Avez-vous traité d'autres personnes atteintes de cette pathologie ?

• Quels sont les traitements que vous recommandez ?

• Existe-t-il une thérapie qui peut aider à garder les muscles de mon enfant forts ?

• Que puis-je faire pour aider mon enfant à devenir plus indépendant ?

• Comment puis-je entrer en contact avec d'autres personnes dont des membres de la famille sont atteints de SMA ?

Traitement de l'amyotrophie spinale

La FDA a approuvé trois médicaments pour traiter la SMA : le nusinersen (Spinraza), l'onasemnogène abeparvovec-xioi (Zolgensma) et le risdiplam (Evrysdi). Ces deux médicaments sont des formes de thérapie génique qui agissent sur les gènes impliqués dans la SMA. Les gènes SMN1 et SMN2 donnent à votre corps des instructions pour fabriquer une protéine qui aide à contrôler les mouvements musculaires.

• Nusinersen (Spinraza). Ce traitement ajuste le gène SMN2 et lui permet de fabriquer davantage de protéines. Il est utilisé pour les enfants et les adultes atteints de SMA. L'équipe médicale de votre enfant injectera le médicament dans le liquide entourant sa moelle épinière. Si l'on inclut la préparation et le temps de récupération, l'injection peut durer au moins 2 heures et devra être effectuée plusieurs fois, suivie d'une nouvelle dose tous les 4 mois. Des études montrent qu'il aide environ 40 % des personnes qui l'utilisent en les rendant plus fortes et en ralentissant la maladie.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Il s'agit de remplacer le gène SMN1 qui pose problème. Il est utilisé pour les enfants de moins de 2 ans. L'équipe médicale de votre enfant placera un petit tube appelé cathéter directement dans une veine du bras ou de la main (une perfusion). Ensuite, elle enverra une copie du gène SMN par le tube dans un groupe spécifique de cellules du motoneurone. Cette opération ne devra être effectuée qu'une seule fois. Dans les études, l'onasemnogène abeparvovec-xioi a aidé les enfants atteints de SMA à atteindre plus rapidement certaines étapes du développement, comme contrôler leur tête ou s'asseoir sans appui.

• Risdiplam (Evrysdi). Ce traitement agit pour empêcher les gènes SMN2 de perturber la production de la protéine, ?permettant ainsi à la protéine d'atteindre les cellules nerveuses selon les besoins.Votre enfant le prend par voie orale une fois par jour après un repas. La dose est déterminée par son poids.Les essais cliniques ont montré une amélioration de la fonction musculaire après 12 mois chez 41 % des personnes qui le prennent.

Outre la thérapie génique, votre médecin peut vous suggérer quelques autres moyens de gérer les symptômes :

• Respiration. Avec la SMA, en particulier les types 1 et 2, la faiblesse des muscles empêche l'air de circuler facilement dans et hors des poumons. Si cela arrive à votre enfant, il peut avoir besoin d'un masque ou d'un embout spécial. Pour les problèmes graves, votre enfant peut utiliser une machine qui l'aide à respirer.

• Déglutition et nutrition. Lorsque les muscles de la bouche et de la gorge sont faibles, les bébés et les enfants atteints de SMA peuvent avoir des difficultés à téter et à avaler. Dans cette situation, votre enfant risque de ne pas être bien nourri et d'avoir des difficultés à grandir. Votre médecin peut vous suggérer de travailler avec un nutritionniste. Certains bébés peuvent avoir besoin d'une sonde d'alimentation.

• Le mouvement. La physiothérapie et l'ergothérapie, qui font appel à des exercices et à des activités quotidiennes régulières, peuvent aider à protéger les articulations de votre enfant et à garder ses muscles forts. Un thérapeute peut suggérer des attelles pour les jambes, un déambulateur ou un fauteuil roulant électrique. Des outils spéciaux peuvent contrôler les ordinateurs et les téléphones et aider à écrire et à dessiner.

• Dossiers. Lorsque la SMA se déclare dans l'enfance, les enfants peuvent présenter une courbure de la colonne vertébrale. Un médecin peut suggérer que votre enfant porte un corset dorsal pendant que sa colonne vertébrale est encore en croissance. Lorsqu'il a cessé de grandir, il peut subir une intervention chirurgicale pour résoudre le problème.

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Prendre soin de votre enfant atteint d'amyotrophie spinale

Il y a beaucoup de choses que vous pouvez faire en tant que famille pour aider votre enfant à accomplir certaines des tâches de base de la vie quotidienne. Une équipe de médecins, de thérapeutes et de groupes de soutien peut vous aider dans les soins de votre enfant et lui permettre de conserver ses amitiés et ses activités avec votre famille.

Votre enfant aura probablement besoin d'être suivi tout au long de sa vie par différents types de médecins. Il peut avoir besoin de voir :

• Des pneumologues, des médecins qui traitent les poumons

• Neurologues, spécialistes des problèmes nerveux

• Orthopédistes, médecins qui traitent les problèmes osseux.

• Les gastro-entérologues, spécialistes des troubles de l'estomac

• Nutritionnistes, experts de la façon dont l'alimentation affecte la santé de votre enfant.

• Les kinésithérapeutes, des personnes formées à l'utilisation de l'exercice pour améliorer le mouvement de votre enfant.

Cette équipe peut vous aider à prendre des décisions concernant la santé de votre enfant. Il est important de ne pas vous laisser submerger par la tâche de gérer les soins. Recherchez des groupes de soutien qui peuvent vous permettre de partager vos expériences avec d'autres personnes se trouvant dans des situations similaires.

Outlook de l'amyotrophie spinale

Les perspectives dépendent du moment où les symptômes ont commencé et de leur gravité. Si votre enfant est atteint du type 1, une forme grave de SMA, il peut commencer à présenter des symptômes entre la naissance et l'âge de 6 mois. En général, la plupart des bébés atteints de ce type commencent à montrer des signes de la maladie vers l'âge de 3 mois. Vous commencerez à remarquer que leur développement est retardé et qu'ils ne sont pas toujours capables de s'asseoir ou de ramper.

Même si les enfants atteints de ce type de SMA ne vivent généralement pas au-delà de l'âge de 2 ans, avec l'aide de vos médecins et de votre équipe de soutien, vous pouvez leur rendre la vie confortable.

Dans les autres types de SMA, les médecins peuvent aider à soulager les symptômes de l'enfant pendant de nombreuses années et, dans de nombreux cas, tout au long de sa vie.

N'oubliez pas que chaque enfant ou adulte atteint de SMA aura une expérience différente. Un plan de traitement conçu spécialement pour votre enfant peut l'aider à avoir une meilleure qualité de vie.

Soutien aux personnes atteintes d'amyotrophie spinale

Des organisations comme celles-ci peuvent vous offrir un soutien :

• Cure SMA. Elle finance la recherche visant à traiter et à guérir la SMA. Son initiative SMArt Moves met l'accent sur l'importance du diagnostic et du traitement précoces. Cure SMA offre également un soutien aux personnes et aux familles par le biais de chapitres locaux et de son site Web, notamment en proposant des informations aux personnes nouvellement diagnostiquées.

• Association pour la dystrophie musculaire. Ce groupe propose des informations et des liens vers des services et des groupes de soutien dans votre région.

• Fondation SMA. Sa mission est de dynamiser la recherche d'un traitement contre la SMA, en travaillant avec des chercheurs, en développant des essais cliniques et en contribuant à éduquer les autres sur cette maladie génétique.