médecin se penche sur les causes, les symptômes et le traitement de la maladie de Huntington, une maladie héréditaire et progressive du cerveau.
La maladie de Huntington (MH) est une maladie héréditaire et mortelle qui entraîne une détérioration des cellules nerveuses du cerveau.
se décomposent. Cela entraîne un affaiblissement des capacités physiques et mentales, qui s'aggrave avec le temps. Il n'y a pas de traitement curatif. Si elle commence tôt dans la vie, on l'appelle la maladie de Huntington juvénile.
Le diagnostic de la maladie de Huntington peut être un choc. Il y a beaucoup de choses à assimiler.
Mais faire appel à un système de soutien, tel qu'un travailleur social, un thérapeute ou un groupe de soutien, peut rendre le voyage un peu moins intimidant. Avec l'aide d'une équipe de soins, les personnes atteintes de la maladie de Huntington peuvent vivre de façon autonome pendant de nombreuses années.
Symptômes de la maladie de Huntington
Bien que les premiers symptômes puissent se manifester au milieu de la vie, la maladie de Huntington peut frapper n'importe qui, de l'enfance à un âge avancé. Les symptômes apparaissent souvent pour la première fois lorsque les personnes sont âgées de 30 ou 40 ans. Sur une période de 10 à 25 ans, la maladie tue progressivement les cellules nerveuses du cerveau. Cela affecte le corps, l'esprit et les émotions. Si les symptômes commencent avant l'âge de 20 ans, on parle de maladie de Huntington juvénile et elle peut s'aggraver plus rapidement.
Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Et le stress ou l'excitation peuvent aggraver les symptômes.
Certains symptômes sont plus faciles à repérer que d'autres. Des mouvements anormaux peuvent être la première chose que vous remarquez... La perte de poids... peut être une préoccupation à tous les stades.
Les symptômes de la maladie de Huntington ont tendance à se développer par étapes.
Symptômes du stade précoce
Les changements peuvent être assez subtils aux premiers stades, ce qui permet de continuer à conduire et à travailler. Vous pouvez simplement avoir besoin d'un peu d'aide supplémentaire.
Les premiers symptômes courants sont les suivants :
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Difficulté à apprendre de nouvelles choses
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Difficulté à prendre des décisions
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Pertes de mémoire
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Sautes d'humeur
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Maladresse
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Mouvements oculaires lents ou anormaux
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Problèmes musculaires (dystonie)
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Troubles du sommeil (insomnie)
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Perte d'énergie et fatigue
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Symptômes de stade intermédiaire
Avec le temps, les symptômes commencent à interférer davantage avec votre vie quotidienne. Par exemple, vous pouvez commencer à faire tomber des objets ou à tomber. Ou vous pouvez avoir des difficultés à parler ou à avaler.
Il peut être difficile de rester organisé. Et les changements émotionnels peuvent exercer une pression sur... les relations.
Les symptômes courants du stade intermédiaire comprennent :
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Mouvements de contraction incontrôlés (chorée).
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Difficulté à marcher
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Confusion
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Perte de mémoire
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Changements de personnalité
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Changements dans la parole
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Diminution des capacités de réflexion
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Problèmes de déglutition
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Problèmes respiratoires
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Pensées de mort, de décès ou de suicide.
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Perte de poids
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Développement de troubles obsessionnels compulsifs (TOC), de troubles bipolaires ou de manie ?
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Symptômes de stade tardif
À ce stade, les personnes atteintes de la maladie de Huntington doivent dépendre des autres pour leurs soins. Marcher et parler ne sont pas possibles Très probablement, vous êtes encore conscient des proches qui vous entourent. Les mouvements agités peuvent devenir sévères, ou s'atténuer.
Symptômes de la maladie de Huntington juvénile
Chez les enfants ou les ?adolescents, la maladie de Huntington peut progresser plus rapidement et provoquer des symptômes tels que :
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Marche raide ou maladroite
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Augmentation de la maladresse
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Changements dans la parole
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Troubles de l'attention
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Baisse soudaine des résultats scolaires
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Problèmes de comportement
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Tremblements
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Crises d'épilepsie
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Diagnostic de la maladie de Huntington
Les antécédents familiaux jouent un rôle majeur dans le diagnostic. Votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents médicaux et vous fera passer un examen physique. Si vous et votre médecin soupçonnez la maladie de Huntington, un neurologue effectuera d'autres tests.
Un neurologue peut effectuer des tests :
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Réflexes
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Force musculaire
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Balance
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Sens du toucher
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Vision
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Ouïe
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Humeur et état mental
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Mémoire
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Raisonnement
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Capacité de raisonnement
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Discours
Traitement et remèdes maison pour la maladie de Huntington.
Pour l'instant, le traitement de la maladie de Huntington consiste à gérer les symptômes :
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Les médicaments?peuvent aider à contrôler les mouvements de la bougeotte. Votre médecin peut travailler en étroite collaboration avec vous pour gérer les éventuels effets secondaires et changer de médicament, si nécessaire.
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Certains médicaments antipsychotiques ont un effet secondaire qui contrôle les mouvements et ont été utiles pour certaines personnes.
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Les antidépresseurs peuvent également aider à lutter contre les troubles obsessionnels compulsifs.
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Les médicaments stabilisateurs de l'humeur peuvent atténuer les symptômes des troubles de l'humeur, mais peuvent provoquer d'autres effets secondaires.
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L'orthophonie... peut être utile pour tout problème de parole ou de déglutition.
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L'ergothérapie ou la kinésithérapie... peuvent vous aider à apprendre à mieux contrôler les mouvements. Et les appareils fonctionnels tels que les rampes peuvent vous aider à gérer l'évolution de vos capacités physiques.
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Le soutien nutritionnel... va de l'utilisation d'ustensiles spéciaux à la concentration sur des aliments riches en nutriments, en passant par l'alimentation par sonde dans les stades ultérieurs.
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L'exercice ? peut être très utile. Les personnes atteintes de la maladie de Huntington qui restent aussi en forme et actives qu'elles le peuvent semblent mieux s'en sortir que celles qui ne le font pas.
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La psychothérapie peut vous apprendre des moyens de gérer les changements dans vos émotions et votre façon de penser. ? Des stratégies comme le fractionnement des tâches en étapes plus simples peuvent contribuer à rendre ces changements un peu plus faciles pour vous et votre famille.
Les membres de la famille peuvent aider en faisant quelques changements à la maison :
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Servez des repas supplémentaires et ajoutez des suppléments riches en calories pour vous aider à garder un poids santé.
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Limitez les distractions pendant les repas. ?
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Choisissez des aliments qui sont plus faciles à mâcher et à avaler.
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Utilisez des fourchettes et d'autres ustensiles fabriqués pour les personnes ayant des capacités motrices limitées.
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Utilisez des gobelets couverts avec des pailles ou des becs verseurs.
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Gardez une routine régulière.
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Utiliser des rappels téléphoniques ou informatiques pour les tâches.
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Gardez la vie aussi calme, simple et peu stressante que possible.
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Pour les enfants, travailler avec le conseiller scolaire pour établir un plan d'éducation.
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Voir ses amis et maintenir des interactions sociales autant que possible.
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Ajoutez des rampes et des ascenseurs pour fauteuils roulants au domicile si possible.
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Ajoutez des barres de sécurité dans les salles de bains, à côté du lit et dans les escaliers.
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Utilisez des lumières commandées par la voix et d'autres fonctions de maison intelligente.
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Utiliser des programmes vocaux électroniques ou des tableaux d'images pour faciliter la communication.
Causes de la maladie de Huntington
En 1993, les chercheurs ont découvert le gène responsable de la maladie de Huntington. Tout le monde possède le gène HD, mais dans certaines familles, une copie anormale du gène se transmet de parent à enfant. Si vous avez un parent atteint de la maladie de Huntington, vous avez 50 % de chances d'avoir le gène et de développer la maladie.
Aussi :
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Les hommes et les femmes ont la même probabilité d'hériter du gène anormal.
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Si vous n'avez pas le gène anormal, vous ne pouvez pas avoir la maladie de Huntington ni la transmettre à vos enfants.
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La maladie ne saute pas les générations.
Si vous ou des membres de votre famille prévoyez de subir un test de dépistage de la maladie de Huntington, il est bon de consulter d'abord un conseiller génétique professionnel. Les conseillers peuvent vous expliquer ce que vous devez attendre des résultats du test.
Grâce à la connaissance du gène de la maladie de Huntington, les scientifiques ont pu en apprendre beaucoup sur la façon dont la maladie affecte le cerveau. Plus important encore, cette découverte pourrait ouvrir la voie à de futurs traitements.
