Découvrez les causes, les symptômes et les traitements de ce groupe de maladies rares qui rendent les muscles faibles ou incapables de bouger.
Pour de nombreuses personnes, les symptômes commencent pendant l'enfance ou l'adolescence. D'autres ne présentent aucun signe avant d'atteindre la soixantaine ou la septantaine.
Des facteurs déclenchants tels que l'exercice, les médicaments ou certains aliments peuvent déclencher les crises. Parfois, il est possible de les prévenir en modifiant simplement son régime alimentaire ou ses activités. Les médicaments peuvent également vous aider.
La PPP est incurable, mais certaines personnes atteintes peuvent mener une vie active. En revanche, celles qui présentent des symptômes graves auront du mal à être actives.
La PPP survient lorsqu'il y a un problème avec les cellules musculaires, en particulier avec les canaux qui permettent aux minéraux clés - sodium, chlorure, calcium et potassium - d'entrer et de sortir. Le bon équilibre de ces minéraux à l'intérieur et à l'extérieur de ces cellules est nécessaire pour que les muscles bougent comme ils le devraient.
Il existe plusieurs types de PPP. Le problème que rencontrent vos cellules avec leurs canaux pour le sodium, le chlorure, le calcium ou le potassium détermine le type dont vous souffrez :
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Paralysie périodique hypokaliémique (hypoKPP) : Cela se produit lorsque le taux de potassium dans le sang tombe trop bas.
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Paralysie périodique hyperkaliémique (hyperKPP) : l'hyperKPP survient lorsque le taux de potassium dans le sang devient trop élevé.
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Paramyotonia congenita : l'équilibre du sodium et du potassium dans vos cellules musculaires est rompu.
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Syndrome d'Andersen-Tawil (ATS) : Le potassium ne passe pas correctement dans et hors des cellules musculaires. Vous pouvez avoir trop, trop peu ou la bonne quantité dans votre sang à tout moment.
Parfois, la paralysie périodique est provoquée par une autre affection, dite secondaire. C'est le cas de la paralysie périodique thyrotoxique (PPT). Les personnes qui en sont atteintes ont une glande thyroïde qui fabrique trop d'hormones thyroïdiennes. Ce phénomène, associé à un faible taux de potassium dans le sang, provoque des symptômes similaires à ceux de l'hypoKPP. Cette affection est plus fréquente chez les hommes d'origine asiatique, amérindienne ou latino-américaine.
Causes
La PPP est causée par une faille dans les gènes qui contrôlent les canaux du sodium, du chlorure, du calcium et du potassium dans vos cellules musculaires. Lorsque l'équilibre de ces minéraux est rompu, vos muscles ne fonctionnent pas bien lorsque les nerfs leur signalent de bouger. Ils peuvent répondre de moins en moins à ces signaux, ce qui entraîne une sensation de faiblesse musculaire. Si les niveaux sont gravement déséquilibrés, les muscles peuvent devenir incapables de bouger, ou paralysés.
En général, les enfants reçoivent le gène défectueux de l'un de leurs parents. Un père ou une mère n'a pas besoin de présenter des symptômes de la maladie pour la transmettre à son enfant. C'est rare, mais certaines personnes peuvent contracter la maladie si elles n'ont pas un parent porteur du gène.
Certaines choses peuvent déclencher des crises de faiblesse musculaire ou de paralysie chez les enfants et les adultes. Vous pouvez avoir des symptômes lorsque vous :
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Consommez trop ou trop peu de potassium
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Manger des aliments qui contiennent beaucoup de glucides.
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Rester trop longtemps sans manger
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Se reposer après l'effort, surtout après une séance d'entraînement intense.
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Rester assis pendant une longue période
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Se réveiller le matin ou après une sieste.
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Vous êtes stressé
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Sortez par temps froid
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Boire de l'alcool
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Prendre des médicaments tels que des relaxants musculaires, des médicaments contre l'asthme, des analgésiques ou certains antibiotiques.
Symptômes
Les principaux symptômes de la PPP sont les épisodes où les muscles s'affaiblissent ou ne peuvent plus du tout bouger. Chaque crise peut être différente de la précédente. Parfois, les symptômes se manifestent dans un seul bras ou une seule jambe. D'autres fois, ils affectent tout le corps.
Ce n'est pas aussi fréquent, mais certaines personnes présentent également d'autres symptômes pendant leurs crises, tels que :
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Faiblesse du visage
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Douleurs et raideurs musculaires
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Un rythme cardiaque irrégulier
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Des difficultés à respirer ou à avaler
Chaque type de PPP peut avoir son propre schéma de symptômes. Par exemple :
HypoKPP :
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Vous pouvez avoir des crises tous les jours, ou les avoir une fois par an.
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Les attaques peuvent durer entre une heure et un jour ou deux.
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Certaines personnes ont une faiblesse qui change d'un jour à l'autre. Plus tard, vos muscles pourraient devenir définitivement faibles et vos symptômes pourraient s'aggraver.
HyperKPP :
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Les attaques peuvent être plus courtes et moins graves, mais peuvent se produire plus souvent.
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Vos symptômes peuvent survenir rapidement, vous faisant parfois tomber.
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Entre les épisodes, vous pouvez avoir des spasmes musculaires ou des difficultés à détendre vos muscles.
Paramyotonia congenita :
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Les symptômes sont plus prononcés dans les muscles du visage, de la langue et des mains. Vos jambes sont généralement moins touchées.
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Vous pouvez être incapable de détendre vos muscles pendant quelques secondes ou minutes, mais la faiblesse musculaire peut se poursuivre pendant des heures et parfois des jours.
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Vous êtes susceptible d'avoir moins de crises en vieillissant.
Le syndrome d'Andersen-Tawil :
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Les crises peuvent durer d'une heure à quelques jours.
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Les personnes atteintes de ce type présentent également d'autres symptômes, tels que :
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Battements cardiaques rapides ou autre rythme cardiaque irrégulier
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Colonne vertébrale courbée (scoliose)
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Doigts et orteils palmés
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Petites mains et petits pieds
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Modifications du visage, notamment un front large, des oreilles basses, un nez rond et des yeux écarquillés.
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Les muscles reviennent généralement à la normale entre les crises. Dans certaines formes de la maladie, les muscles s'endommagent avec le temps et la faiblesse finit par ne pas disparaître.
Obtenir un diagnostic
Il faut souvent du temps pour obtenir le bon diagnostic de la PPP. C'est une maladie rare, et ses symptômes sont similaires à ceux de problèmes de santé plus courants. De plus, de nombreux médecins ne sont pas très familiers avec cette maladie. Vous devrez peut-être consulter un spécialiste des maladies neuromusculaires, comme un neurologue ou un spécialiste en médecine physique et en réadaptation, pour obtenir le bon diagnostic.
Pour savoir si vous ou votre enfant avez une PPP et pour connaître le type de la maladie, votre médecin pourra vous poser des questions, comme :
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Quand les symptômes ont-ils commencé ?
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Quelqu'un d'autre dans votre famille est-il atteint de PPP ?
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Que se passe-t-il pendant les épisodes ?
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Avez-vous remarqué des symptômes spécifiques, comme des muscles faibles ou un rythme cardiaque rapide ou irrégulier ?
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Qu'est-ce qui semble provoquer les crises ? Par exemple, ont-elles tendance à se produire en même temps que certains aliments ou après un exercice physique ?
Le médecin peut effectuer des tests pour voir si d'autres pathologies peuvent être à l'origine de vos symptômes ou de ceux de votre enfant. S'il pense que la PPP est une possibilité, il la confirmera avec certains de ces tests :
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Tests sanguins pour vérifier les niveaux de potassium, de thyroïde et autres.
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Electromyographie (EMG) et études de conduction nerveuse pour voir comment vos muscles et vos nerfs fonctionnent.
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Électrocardiogramme (EKG) pour vérifier votre cœur.
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Biopsie musculaire pour vérifier la présence de cellules musculaires anormales.
Questions pour votre médecin
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Quels changements devrai-je apporter à mon régime alimentaire ou à celui de mon enfant ?
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Dois-je modifier mon niveau d'activité ou celui de mon enfant ?
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Quels médicaments peuvent aider ?
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Ces médicaments ont-ils des effets secondaires ?
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Comment saurez-vous si l'état de santé s'améliore ou s'aggrave ? Y a-t-il de nouveaux symptômes que je dois surveiller ?
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À quelle fréquence dois-je vous voir ?
Traitement
Le principal traitement de la PPP consiste à éviter tout ce qui déclenche les crises. Vous devrez peut-être modifier votre régime alimentaire ou votre programme d'exercices physiques, ou ceux de votre enfant. Mais des médicaments peuvent également aider à contrôler l'équilibre du potassium dans votre organisme. Les traitements spécifiques varient en fonction de la cause de la PPP.
La FDA a approuvé un médicament, le dichlorphénamide (Keveyis), pour traiter l'hypoKPP, l'hyperKPP et des conditions similaires. Il s'agit d'une pilule que vous prenez tous les jours et qui peut vous aider à avoir moins de crises.
Les personnes souffrant d'hypoKPP peuvent également prendre de l'acétazolamide (Diamox) pour maintenir les niveaux de potassium en équilibre. La FDA n'a pas approuvé ce médicament pour le traitement de la PPP, mais votre médecin peut vous le proposer s'il pense qu'il peut vous aider.
Les suppléments de potassium peuvent également aider à prévenir les crises d'hypoKPP. Un diurétique, également appelé "pilule à eau", peut aider vos reins à retenir davantage de potassium. Parmi les exemples de diurétiques d'épargne potassique, citons la spironolactone (Aldactone) et le triamtérène (Dyrenium).
L'hyperKPP ne nécessite parfois aucun traitement. Vous pouvez arrêter une crise en buvant un verre de soda ou une autre boisson sucrée. Les médicaments pour l'asthme, appelés bêta-agonistes, peuvent aider à lutter contre la faiblesse musculaire, mais les personnes ayant un rythme cardiaque irrégulier ne doivent pas les prendre. Votre médecin peut également essayer le dichlorphénamide ou des diurétiques comme l'acétazolamide.
Pour l'ATS, des suppléments de potassium peuvent prévenir les crises de paralysie. Vous devrez peut-être prendre des médicaments pour le cœur, comme les bêta-bloquants, pour contrôler un rythme cardiaque anormal.
Comme la PPT est causée par une hyperactivité de la glande thyroïde, votre médecin la traitera généralement en traitant l'affection thyroïdienne. Des médicaments, des radiations ou une intervention chirurgicale permettent généralement de résoudre le problème. Vous pouvez également prendre un supplément de potassium, un bêta-bloquant, du dichlorphénamide ou un autre type de diurétique pour contrôler vos symptômes.
Prendre soin de vous ou de votre enfant
Une grande partie de la vie avec la PPP consiste à éviter les choses qui déclenchent des épisodes de faiblesse musculaire ou de paralysie. Ainsi, quelques changements dans votre routine quotidienne peuvent prévenir vos symptômes ou ceux de votre enfant.
Vous devrez peut-être modifier la quantité de potassium et d'hydrates de carbone dans votre alimentation. Les personnes atteintes d'hyperKPP devront éviter les aliments contenant beaucoup de potassium, comme le cantaloup, les bananes, les raisins secs, le brocoli, les choux de Bruxelles, les lentilles, les haricots, le beurre de cacahuète et le chocolat. Les personnes souffrant d'hypoKPP et de TPP doivent éviter les aliments sucrés ou riches en amidon, comme les desserts, les bonbons, les boissons sucrées, les pâtes, le pain, les pommes de terre et le riz. Certaines personnes ont également intérêt à éviter les aliments salés. Un diététicien peut vous aider à faire les bons changements.
Une absence prolongée de repas ou de collation peut provoquer une crise. Vous devrez donc peut-être manger plus souvent dans la journée pour éviter d'avoir faim. Il est également conseillé d'éviter l'alcool, car il peut être un facteur déclenchant pour certaines personnes.
Vous devrez peut-être aussi modifier votre niveau d'activité ou celui de votre enfant. L'exercice intense est un déclencheur courant des symptômes de la PPP, mais rester assis trop longtemps peut aussi être un problème. Discutez avec votre médecin pour savoir comment trouver le bon équilibre et éviter une crise.
Ce à quoi vous pouvez vous attendre
Chaque forme de PPP est différente. Certaines personnes présentent des symptômes plus légers que d'autres. Votre médecin peut vous dire à quoi vous attendre avec votre type de la maladie. Souvent, le fait de modifier son régime alimentaire et son mode de vie et d'éviter les facteurs déclenchants peut vous empêcher d'avoir des crises. La PPT est guérissable si vous traitez les problèmes thyroïdiens qui en sont la cause.
À mesure que vous vieillissez et que vous avez plus d'épisodes, vos muscles peuvent s'affaiblir avec le temps. Certaines personnes ont besoin d'un fauteuil roulant ou d'un scooter pour les aider à se déplacer plus tard dans la vie. Mais la plupart des personnes atteintes de PPP peuvent mener une vie normale et active lorsqu'elles font de leur mieux pour éviter les déclencheurs et prendre les médicaments prescrits par leur médecin.
Obtenir du soutien
Vous pouvez trouver plus d'informations et entrer en contact avec d'autres personnes atteintes de paralysie périodique primaire sur les sites Internet de Periodic Paralysis International et de Periodic Paralysis Association.
