La dystrophie myotonique (DM) est une forme de la maladie génétique qu'est la dystrophie musculaire, qui entraîne une perte et une faiblesse musculaires progressives. Voici ce qu'il faut savoir.
Au moins une personne sur 8 000 dans le monde est atteinte de dystrophie myotonique. Dans la plupart des groupes géographiques et ethniques, les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 sont plus nombreuses que celles atteintes de dystrophie myotonique de type 2. Mais les experts ont récemment découvert que le type deux pourrait être aussi fréquent que le type un en Allemagne et en Finlande.
Quels sont les symptômes de la dystrophie myotonique ?
Il existe deux grands types de dystrophie myotonique :
La dystrophie myotonique de type 1. Des mutations dans le gène DMPK provoquent cette forme de DM. Les chercheurs pensent que la protéine du gène DMPK affecte la communication au sein des cellules. Elle pourrait jouer un rôle dans le fonctionnement du cœur, des muscles squelettiques et du cerveau C qui sont tous impliqués dans le mouvement.
Il existe deux formes de dystrophie myotonique de type 1. Il existe une forme légère (qui se manifeste généralement au milieu ou à la fin de l'âge adulte) et une forme congénitale (qui commence généralement à la naissance). Dans le cas de la dystrophie myotonique légère de type 1, les symptômes sont généralement moins intenses.
Dans la forme congénitale, les personnes atteintes peuvent avoir un faible tonus musculaire, des problèmes respiratoires, un pied bot (une rotation du pied vers l'intérieur et vers le haut), une déficience intellectuelle ou un retard de développement. Certains de ces symptômes peuvent être mortels.
Dystrophie myotonique ? type 2. Des modifications du gène CNBP entraînent la dystrophie myotonique de type 2. La protéine produite par le gène CNBP se trouve généralement dans le cœur et les muscles squelettiques. Là, elle contribue à contrôler le rôle d'autres gènes dans votre organisme.
Des modifications de la structure de l'un ou l'autre de ces gènes provoquent la DM. Une partie de l'ADN du gène se répète trop souvent. Cela crée une partie instable. Le gène qui possède cette partie fabrique alors un ARN messager (le plan du gène) anormalement long. Cela entraîne ensuite des problèmes avec de nombreuses autres protéines. En fin de compte, cela peut empêcher le fonctionnement normal de vos cellules musculaires et tissulaires.
Dans la dystrophie myotonique de type 1, ce processus se produit dans le gène DMPK. Dans le cas de la dystrophie myotonique de type 2, il se produit dans le gène CNBP.
Bien que ces deux formes soient similaires, les symptômes de la dystrophie myotonique de type 2 sont généralement moins graves que ceux du type 1. Les deux formes comprennent :
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Myotonie (contractions musculaires prolongées)
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Troubles de l'élocution
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Blocage temporaire de la mâchoire
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Cataracte (opacification du cristallin de l'œil)
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Défauts de conduction cardiaque (défauts dans les signaux électriques qui contrôlent votre rythme cardiaque).
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Diabète
La faiblesse musculaire de la dystrophie myotonique de type 1 tend à affecter les muscles les plus éloignés du centre de votre corps. Les spécialistes appellent ces muscles distaux. Ils comprennent le bas des jambes, le visage, le cou et les mains.
La dystrophie myotonique de type 1 peut également entraîner des problèmes de déglutition, de constipation ou de calculs biliaires. Si vous avez un utérus, les muscles de celui-ci peuvent également agir de manière anormale à cause de votre DM. Cela peut entraîner des complications pendant la grossesse et le travail.
Dans le cas du type 2, la faiblesse musculaire affecte généralement les muscles qui sont plus proches du centre de votre corps, ou les muscles proximaux. Vous pouvez remarquer une faiblesse dans votre cou, vos coudes, vos hanches et vos épaules.
Comment les médecins diagnostiquent-ils la dystrophie myotonique ?
Les médecins ayant une expérience des troubles neuromusculaires peuvent souvent la diagnostiquer par un examen physique. Ils rechercheront des signes de fonte musculaire, de faiblesse et de myotonie.
Ils peuvent confirmer le diagnostic par des tests de laboratoire. Ceux-ci peuvent inclure :
Une électromyographie (EMG). Lors de ce test, votre médecin introduira une petite aiguille dans votre muscle. Il étudiera l'activité électrique du muscle.
Un test génétique. Votre médecin évaluera certaines cellules de votre sang et vérifiera si elles présentent des mutations du gène CNBP ou DMPK.
Comment les médecins traitent-ils la dystrophie myotonique ?
Il n'y a pas de traitement qui puisse régler la dystrophie myotonique de type un ou deux. Le traitement actuel se concentre sur la gestion des symptômes et le contrôle du handicap. Votre médecin peut vouloir traiter des symptômes tels que :
Myotonie. Votre médecin peut suggérer la mexilétine (Mexitil) pour combattre ce symptôme.
La douleur. Votre médecin pourrait recommander des médicaments en vente libre pour traiter la douleur liée au DM. Il peut s'agir d'anti-inflammatoires non stéroïdiens, de gabapentine (Gralise, Horizant, Neurontin, Gabarone), d'antidépresseurs tricycliques, de mexilétine et de glucocorticoïdes à faible dose, comme la prednisone orale. En plus des médicaments, vous pouvez essayer les bains chauds, les massages ou les coussins chauffants.
Faiblesse musculaire. Pour ce symptôme, votre médecin peut vous suggérer d'utiliser des appareils fonctionnels comme des aides à la marche, des scooters ou des fauteuils roulants.
Faiblesse des muscles respiratoires et de la toux. Il peut pomper de l'air dans nos poumons la nuit à l'aide d'un petit outil appelé appareil de pression positive à deux niveaux (BiPAP). Vous pouvez également utiliser un appareil d'assistance à la toux ou des techniques de toux assistée pour atténuer ce symptôme.
Cataractes. Votre médecin peut retirer chirurgicalement les cataractes si elles perturbent votre vie quotidienne.
Problèmes cognitifs et comportementaux. Des neuropsychologues, une aide à l'éducation spécialisée et des conseils peuvent vous aider à soulager ce symptôme. Des médicaments peuvent également améliorer votre attention et votre capacité à être vigilant.
Fatigue diurne. Pour lutter contre ce phénomène, votre médecin peut vous suggérer des médicaments comme le méthylphénidate (Ritalin) et le modafinil (Provigil). Vous pouvez également adopter un meilleur horaire de sommeil pour atténuer ce symptôme.
Dysfonctionnement gastro-intestinal. Si vous avez des problèmes de déglutition ou de digestion, votre médecin peut vous recommander des laxatifs, des lavements ou des suppositoires. Il peut également vous aider à établir un calendrier des selles.
Problèmes cardiaques. Si vous présentez une anomalie du rythme cardiaque due à la dystrophie myotonique, votre médecin peut vous proposer un stimulateur cardiaque, un défibrillateur implantable ou des médicaments. Il peut également traiter d'autres problèmes cardiaques qui pourraient être dus à votre DM.
Résistance à l'insuline. Vous aurez peut-être besoin de médicaments pour abaisser votre taux de sucre dans le sang.
En cas de chirurgie, il est très important que les médecins soient prudents avec l'anesthésie chez les personnes atteintes de dystrophie mytonique. Il existe un taux élevé de complications liées à l'anesthésie générale et même de décès chez les personnes atteintes de dystrophie mytonique de type 1.
Assurez-vous de faire savoir à toute votre équipe médicale que vous êtes atteint de DM. Cela leur permettra de prendre des précautions.
De plus, les médecins peuvent vouloir utiliser la succinylcholine (un relaxant des muscles squelettiques) en même temps que l'anesthésie. Vos médecins doivent éviter d'y recourir si vous êtes atteint de dystrophie myotonique, car cela peut provoquer des contractions musculaires.
Quelles sont les perspectives de la dystrophie myotonique ?
Chaque maladie diffère légèrement, mais en général, vos symptômes s'aggravent progressivement. L'espérance de vie des personnes atteintes de dystrophie myotonique congénitale de type 1 et de dystrophie myotonique classique (à l'âge adulte) de type 1 est généralement plus faible.
Mais lorsque la dystrophie myotonique de type un se déclare avant l'adolescence, la maladie peut être différente. Lorsqu'un enfant survit à la dystrophie myotonique de type 1 congénitale, ses symptômes commencent généralement à s'améliorer. Mais il peut encore avoir des problèmes cognitifs, un retard de langage, des difficultés à manger et à boire, et d'autres problèmes de développement.
En général, la dystrophie myotonique de type 2 a de meilleures perspectives que celle de type 1. Les symptômes ne sont généralement pas aussi graves et ont tendance à s'aggraver plus lentement.
