Qu'est-ce que le déficit en décarboxylase d'acide L-aminé aromatique ?

Le déficit en AADC est une maladie génétique ultra-rare qui affecte la façon dont vos cellules s'envoient des signaux entre elles. Apprenez-en plus sur les symptômes, les causes, le diagnostic et le traitement de ce trouble.

La déficience en AADC est une maladie génétique ultra-rare. Elle affecte la façon dont vos cellules s'envoient des signaux entre elles.

Les personnes nées avec cette maladie ne produisent pas assez d'acide aminé aromatique décarboxylase (AADC). Il s'agit d'une enzyme qui aide le cerveau et le système nerveux à fonctionner. Les bébés et les enfants atteints d'un déficit en AADC présentent des retards de développement, un faible tonus musculaire et des troubles du mouvement. Ils peuvent également présenter d'autres symptômes, comme des paupières tombantes, des muscles raides et des problèmes d'estomac.

L'AADC aide votre organisme à fabriquer de la sérotonine et de la dopamine. Ce sont des "messagers chimiques" appelés neurotransmetteurs. Sans AADC en quantité suffisante, vous n'avez pas assez de neurotransmetteurs pour envoyer des signaux dans votre système nerveux. Il est donc difficile de contrôler votre corps, en particulier votre tête, votre visage et votre cou. Cela peut également affecter des éléments comme la pression artérielle, le rythme cardiaque et la température corporelle.

Les signes d'une déficience en AADC se manifestent tôt dans la vie de votre bébé. Il n'existe pas de remède, mais un traitement peut aider à gérer les symptômes.

Il est normal de demander de l'aide lorsque vous ou votre enfant devez faire face à cette maladie qui dure toute la vie. Faites appel à votre équipe soignante, à vos amis et à votre famille, ou trouvez d'autres personnes qui vivent la même chose. Un réseau de soutien peut être d'une grande aide.

Causes

Certaines personnes héritent de gènes présentant des changements aléatoires, ou mutations. Vous souffrez d'une déficience en AADC lorsque cela arrive à votre gène de la dopa décarboxylase (DDC), qui indique à votre corps comment fabriquer l'AADC. Vous recevez une copie de ce gène de vos deux parents. Mais cette maladie est récessive. Cela signifie que le gène de chaque parent doit muter pour que vous soyez atteint d'une déficience en AADC.

Vous êtes dit porteur si vous n'avez qu'une seule copie de la mutation DDC. Si vous avez un enfant avec un autre porteur, voici ce qui se passe :

  • Il y a 25% de chance que votre enfant ait une déficience en AADC.

  • Il y a 50% de chances que votre enfant soit porteur. Il est probable qu'il ne présentera aucun symptôme.

  • Il y a 25 % de chances que votre enfant ait deux copies inchangées du gène DDC. Il ne présentera pas de déficit en AADC et ne sera pas non plus porteur.

La déficience en AADC est tout aussi susceptible de se manifester chez les hommes que chez les femmes. Jusqu'à présent, on la trouve le plus souvent chez les personnes d'origine chinoise, taïwanaise ou japonaise, puis chez les personnes de race blanche. La maladie est extrêmement rare. Nous ne connaissons que 150 cas à ce jour.

Symptômes

Les signes de carence en AADC sont susceptibles de se manifester dès la naissance de votre bébé ou quelques mois plus tard. Certains symptômes peuvent être légers. D'autres sont graves. Votre enfant peut présenter davantage de symptômes en fin de journée ou lorsqu'il est fatigué. Le sommeil peut l'aider à se sentir mieux.

Voici les symptômes les plus courants :

Hypotonie. Il s'agit du terme médical désignant un faible tonus musculaire. Une personne souffrant d'une déficience en AADC peut ne pas être capable de tenir sa tête et son torse par elle-même. Votre bébé peut devenir mou lorsque vous le tenez. Votre médecin pourrait appeler cela de la mollesse.

Retards de développement. Votre enfant peut prendre un retard important dans le franchissement de certaines étapes. Il se peut qu'il ne marche pas ou ne parle pas. S'il le fait, ces actions se produiront beaucoup plus tard que pour les autres enfants.

Crises oculogyres. Ces crises peuvent durer quelques secondes, quelques minutes ou quelques heures. Elles peuvent se produire plusieurs fois par semaine. Le stress et la fatigue peuvent les déclencher.

Lorsque votre enfant a une crise oculogyre, il peut présenter des symptômes tels que :

  • Des mouvements involontaires des yeux, comme le fait de rouler les yeux vers le haut.

  • Grincheux ou agité

  • Douleur

  • Spasmes musculaires

  • Une langue qui sort

Autres troubles du mouvement . Les muscles de votre enfant peuvent bouger lentement (hypokinésie) ou se contracter de manière répétée (dystonie). Leurs bras et leurs jambes pourraient rester dans une position fixe pendant un certain temps.

Problèmes gastro-intestinaux. Votre enfant peut avoir un certain nombre de problèmes liés à la digestion. Ils comprennent :

  • Diarrhée

  • Constipation

  • Reflux acide

  • Problèmes d'alimentation (chez les bébés)

  • Difficulté à prendre du poids

  • Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie)

Symptômes autonomes . Le déficit en AADC affecte la partie de votre système nerveux qui contrôle les fonctions corporelles inconscientes. Vous pouvez présenter des symptômes tels que :

  • Paupières tombantes

  • Petites pupilles

  • Transpiration excessive

  • Nez bouché

  • Baveux

  • Température corporelle instable

  • Pression sanguine basse

  • Évanouissement

  • Problèmes de rythme cardiaque

  • Problèmes de sommeil

  • Arrêt cardiaque (lorsque votre cœur cesse soudainement de fonctionner).

Problèmes comportementaux. Certains enfants présentant un déficit en AADC peuvent pleurer beaucoup, sembler déprimés ou avoir des difficultés à communiquer.

Obtenir un diagnostic

Votre médecin vous interrogera sur les antécédents de développement de votre enfant et lui fera passer un examen physique. Les symptômes de la déficience en AADC peuvent ressembler à ceux d'autres maladies. Cela inclut la paralysie cérébrale, l'épilepsie et d'autres troubles génétiques. Votre médecin peut effectuer des analyses de sang ou examiner le cerveau de votre enfant par imagerie par résonance magnétique (IRM) pour exclure d'autres pathologies.

Si votre médecin soupçonne un déficit en AADC, votre enfant devra subir au moins deux de ces tests :

  • Ponction lombaire. Un médecin insère une aiguille entre les os de la colonne vertébrale pour prélever un échantillon de liquide céphalo-rachidien. C'est le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière. Si votre enfant souffre d'une déficience en AADC, certains produits chimiques ou substances seront plus ou moins élevés.

  • Prise de sang. Un technicien de laboratoire prendra leur sang à travers une aiguille dans leur bras. Il vérifiera s'il y a moins d'activité de l'enzyme AADC dans son sang.

  • 3- Test de l'ODM. Votre médecin peut vérifier si le sang de votre enfant contient des taux élevés d'une substance appelée 3-0-méthyldopa (3-OMD). Il utilise parfois un test de taches de sang séché. Cela signifie que votre enfant ne subit qu'une piqûre au doigt ou au talon.

  • Test génétique. Un technicien de laboratoire vérifiera dans leur sang la présence de changements dans le gène DDC. Ce test est généralement utilisé pour confirmer le diagnostic. En tant que parent et porteur éventuel, vous pouvez également avoir besoin d'un test génétique.

Rencontrez l'équipe de soins

Après un diagnostic de carence de l'AADC, vous et votre enfant travaillerez avec de nombreux spécialistes différents. Ceux-ci peuvent inclure :

Le pédiatre. Il s'agit du médecin généraliste de votre enfant. Il peut surveiller le développement général de votre enfant et traiter les maladies.

Un neurologue pédiatrique. Comme la déficience en AADC affecte le système nerveux, elle se caractérise par des symptômes neurologiques tels que des crises d'épilepsie ou des troubles du mouvement. Les neurologues pédiatriques aident à diagnostiquer et à traiter ces symptômes.

Généticien. Ces médecins peuvent être ceux qui diagnostiquent en premier lieu le déficit en AADC de votre enfant à l'aide de tests génétiques. Ils peuvent également vous aider à mieux comprendre cette maladie.

Physiothérapeute, ergothérapeute ou orthophoniste. Ces thérapeutes peuvent aider votre enfant à renforcer certains mouvements quotidiens. Cela peut l'aider à se développer, à communiquer et, dans certains cas, à réduire la douleur. Un orthophoniste peut aider à résoudre les problèmes de déglutition et d'élocution.

Gastro-entérologue. Les problèmes que la déficience en AADC cause au système nerveux de votre enfant peuvent souvent affecter son système digestif. De nombreux enfants atteints d'une déficience en AADC souffrent de constipation, de diarrhée, de reflux et peuvent avoir besoin d'une sonde d'alimentation pour s'assurer qu'ils reçoivent suffisamment de nourriture.

Spécialiste du comportement. Les problèmes nerveux liés à la déficience en AADC peuvent entraîner de nombreux pleurs et une grande irritabilité chez de nombreux enfants. Un spécialiste du comportement peut les aider à trouver des outils pour réguler leurs émotions et mieux gérer leur humeur.

Médecin spécialiste du sommeil. Si les symptômes du déficit en AADC empêchent votre enfant de dormir régulièrement, vous aurez peut-être besoin d'un spécialiste du sommeil. Il peut aider à traiter tout symptôme physique qui empêche un bon sommeil.

Travailleur social. La prise en charge d'un proche atteint d'un déficit en AADC implique la coordination de nombreux éléments mobiles : financiers, logistiques et émotionnels. Les travailleurs sociaux peuvent vous mettre en relation avec les ressources dont vous avez besoin pour gérer le traitement de votre enfant.

Questions pour votre médecin

Notez tout ce qui vous intrigue avant votre rendez-vous. De cette façon, vous n'oublierez aucune question clé. Demandez à votre médecin si vous pouvez enregistrer la conversation pour pouvoir l'écouter plus tard.

Voici quelques questions que vous pourriez poser :

  • Quelles sont toutes les options de traitement ?

  • Quels effets secondaires peuvent provoquer les médicaments qui traitent cette pathologie ?

  • Puis-je inscrire mon enfant à un essai clinique de thérapie génique ?

  • Mon enfant aura-t-il besoin de soins de longue durée ?

  • Quelles sont les complications que je dois surveiller ?

  • Quels sont les médicaments que mon enfant doit éviter ?

  • Quel traitement non médical peut aider ?

  • Y a-t-il un travailleur social dans l'équipe de soins médicaux ?

  • Ai-je besoin d'un conseil génétique ?

  • Comment puis-je trouver un spécialiste des déficiences de l'AADC ?

Traitement

Votre médecin établira un plan de soins spécialement pour votre enfant. C'est parce qu'il n'y a pas un seul traitement qui fonctionne pour tout le monde. Une approche mixte comprenant des médicaments et d'autres types de thérapie peut aider à gérer les symptômes. Des recherches supplémentaires sont nécessaires, mais les experts pensent que les personnes atteintes d'un déficit en AADC pourraient mieux répondre au traitement médicamenteux s'il était entrepris avant l'âge de 2 ans.

Le traitement de la déficience en AADC comprend :

Les agonistes de la dopamine. Ces médicaments augmentent la quantité de dopamine dans votre système nerveux.

Inhibiteurs de la MAO. Ils diminuent la dégradation de la dopamine.

Pyridoxine (vitamine B6). On pense qu'elle aide l'AADC que vous avez à mieux fonctionner.

Les agents anticholinergiques. L'idée est que ces médicaments équilibrent votre dopamine et votre acétylcholine, un messager chimique dans votre cerveau. Ils peuvent aider à soulager des symptômes comme la transpiration excessive, les problèmes de mouvement et la crise oculogyre.

La mélatonine. Il s'agit d'une substance chimique naturelle fabriquée par votre organisme. Les suppléments peuvent soulager les problèmes de sommeil.

Benzodiazépines. Elles calment votre système nerveux central. Il semble qu'une utilisation occasionnelle de ces médicaments puisse atténuer les crises oculogyres ou la dystonie chez certaines personnes.

Médicaments pour d'autres symptômes. Votre médecin peut ajouter des médicaments pour soulager les symptômes spécifiques de votre enfant, comme la congestion nasale, la nervosité, les problèmes de sommeil ou les contractions musculaires.

Traitement non médicamenteux. Selon les symptômes de votre enfant, il peut avoir besoin d'une thérapie physique, occupationnelle ou orthophonique.

Thérapie génique. Il s'agit de remplacer un gène défectueux par un gène qui fonctionne correctement. Ce type de traitement semble prometteur, mais il n'est pas largement disponible. Nous devons poursuivre les recherches avant que davantage de personnes atteintes d'un déficit en AADC puissent en bénéficier.

Prendre soin de soi

Faites des visites régulières chez le médecin. Consultez un neurologue au moins une fois par an. Il doit avoir une expérience des troubles du mouvement ou des maladies neurométaboliques qui touchent les enfants.

Préparez une carte d'urgence. Les personnes atteintes d'une déficience en AADC devraient toujours avoir certaines informations sur elles. Ainsi, si elles ont un malaise, les personnes qui se trouvent à proximité peuvent savoir comment les aider en toute sécurité.

Vous pouvez inclure :

  • Des informations sur ce qu'est la carence en AADC

  • Les numéros des personnes à contacter en cas d'urgence

  • Dangers à surveiller

  • Drogues à éviter

Faites-vous vacciner. Les enfants atteints d'une déficience en AADC sont plus susceptibles de contracter des infections, et leur organisme peut ne pas être en mesure de les combattre comme il le devrait. Votre enfant et tous les autres membres de votre foyer devraient se faire vacciner.

What to Expect

Le déficit en AADC est si rare que les scientifiques ne savent pas exactement comment il va se développer chez chaque personne. La plupart du temps, elle ne s'aggrave pas avec l'âge de l'enfant. Mais de nouveaux symptômes, comme des problèmes d'articulation, peuvent apparaître en raison des problèmes de mouvement causés par cette maladie.

Dans les cas graves, les symptômes peuvent mettre la vie en danger. Demandez à votre médecin ce qu'il faut surveiller pour savoir quoi faire en cas d'urgence.

Informations pour les soignants

Votre enfant aura une équipe soignante qui lui fournira des directives de traitement et travaillera avec lui pour l'aider à gérer les symptômes de sa maladie. Mais en tant que soignant d'un enfant atteint d'un déficit en AADC, vous assumerez la grande majorité des tâches quotidiennes, heure par heure, liées aux soins de votre enfant.

Il est important de trouver un soutien pour vous-même afin d'être le mieux armé possible pour soutenir votre enfant.

Juste après le diagnostic

De nombreuses émotions entourent un nouveau diagnostic qui change la vie. Pendant que vous y faites face, assurez-vous également de :

  • Apprenez tout ce que vous pouvez. Plus vous serez informé sur la déficience de l'AADC, plus vous serez préparé à ce qui va suivre. Posez des questions à votre équipe soignante pour vous assurer que vous comprenez non seulement la maladie, mais aussi son traitement et ses perspectives.

  • Constituez votre équipe. Vous serez en contact étroit avec le médecin de votre enfant, alors assurez-vous de vous sentir à l'aise avec lui. Trouvez des médecins qui connaissent la carence en AADC ou qui peuvent travailler avec des médecins qui la connaissent. Découvrez quels spécialistes pourraient être utiles pour les besoins spécifiques de votre enfant.

  • Trouvez des groupes de soutien. Bien que la déficience en AADC soit rare, il existe des groupes dédiés à cette maladie qui peuvent vous mettre en contact avec d'autres personnes vivant avec cette maladie ou s'occupant d'une personne atteinte. Visitez les sites Web du réseau des familles de l'AADC, de l'association des maladies neurotransmetteurs pédiatriques et de l'AADC Research Trust, basé au Royaume-Uni, pour plus d'informations.

Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie

Les soins nécessaires à un enfant atteint d'un déficit en AADC durent toute la vie. À mesure que vous vous installez dans une routine et que votre enfant vieillit, assurez-vous que vous avez mis en place des systèmes sains qui vous soutiennent également.

  • Envisagez des soins à domicile. Demandez à votre médecin ou à votre assistant social s'il existe des services permettant de vous équiper en soins médicaux à domicile de manière régulière, afin que vous puissiez conserver un emploi ou mieux vous occuper d'autres enfants. ?

  • Faites des pauses. De nombreux enfants atteints d'un handicap chronique sont admissibles à des dérogations Medicaid à domicile et en milieu communautaire qui couvrent le coût des soins de répit C des services qui s'occuperont de votre enfant si vous devez vous absenter.

  • Faites un plan à long terme. Réfléchissez à l'avenir de la prise en charge de votre enfant lorsqu'il vieillira. Réfléchissez à qui pourrait prendre la relève si quelque chose vous arrivait.

Obtenir du soutien

Vous pouvez être abasourdi lorsque vous apprenez que votre enfant souffre d'un déficit en AADC. Mais vous n'êtes pas obligé de faire face seul au diagnostic. Il est souvent utile d'entrer en contact avec d'autres personnes qui comprennent ce que vous vivez. Vous pouvez trouver une communauté de soutien qui se réunit en personne ou en ligne.

Pour trouver le bon groupe, demandez à votre médecin ou à votre assistant social. Ils peuvent vous mettre en contact avec un groupe de soutien spécifique à une maladie ou général. Vous pouvez également rechercher des ressources sur les sites Web de l'AADC Trust ou de RareConnect.

Si vous vous sentez dépassé, vous pouvez vous adresser à un professionnel de la santé mentale. Votre médecin peut vous aider à trouver quelqu'un à qui parler.

L'avenir du traitement

Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement pour la déficience en AADC, les chercheurs explorent de nouvelles approches pour traiter la maladie. Comme la déficience en AADC est causée par une mutation du gène DDC, la plupart des essais et des études actuels sont axés sur la thérapie génique. Grâce à cette thérapie, les chercheurs espèrent introduire des gènes DDC normaux dans l'organisme à l'aide d'un virus génétiquement modifié.

Les virus peuvent insérer du matériel génétique dans les cellules afin que celles-ci utilisent leur propre processus de réplication pour produire davantage de virus. Les chercheurs travaillent à la mise au point d'un virus doté d'un gène DDC fonctionnel. Dans le cadre d'essais cliniques, les chercheurs ont injecté ces virus dans des parties spécifiques du cerveau d'enfants présentant un déficit en AADC. Des études visent à déterminer si ce type de thérapie génique pourrait produire une enzyme AADC plus fonctionnelle chez les personnes participant à ces essais. Cette thérapie n'est pas encore approuvée par la FDA, mais les quelques résultats obtenus jusqu'à présent sont prometteurs.

Pour en savoir plus sur les essais cliniques en cours, visitez la page Recherche du réseau familial de l'AADC.

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