Les défenseurs du test de dépistage du trouble bipolaire à domicile affirment qu'il aide les médecins à poser un diagnostic précis, mais les critiques estiment que des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Un test de dépistage des troubles bipolaires à domicile, lancé en février 2008 et vendu sur Internet, est destiné à être utilisé avec l'évaluation d'un médecin pour établir plus rapidement un diagnostic correct du trouble bipolaire.
"Les ventes continuent d'être soutenues", déclare Kurt May, PDG et fondateur de Psynomics Inc, la société basée à San Diego qui produit le test à domicile de 399 $ pour le trouble bipolaire, le dernier d'une série de tests commercialisés auprès des consommateurs qui veulent connaître leur risque de contracter diverses maladies.
Mais certains experts en santé mentale sont sceptiques à l'égard de ce test, affirmant que si son principe est prometteur, des recherches supplémentaires sur les liens génétiques avec le trouble bipolaire sont nécessaires pour renforcer la crédibilité de tels tests.
Les partisans et les détracteurs du test sont d'accord sur un point : Le test de dépistage de la bipolarité ne dit pas aux utilisateurs s'ils sont atteints ou non de cette maladie mentale. Il révèle plutôt si leur patrimoine génétique peut leur faire courir un risque plus élevé d'en être atteint ou de la contracter.
(Pensez-vous qu'un tel test serait utile pour diagnostiquer le trouble bipolaire ? Discutez-en avec d'autres personnes sur le forum Troubles bipolaires du médecin : Support Group board).
Le test de dépistage de la bipolarité : comment il fonctionne
Le test bipolaire, appelé Psynome, recherche deux mutations dans un gène, GRK3, associé au trouble bipolaire. Le test est basé sur le travail à long terme de John Kelsoe, MD, psychiatre certifié et professeur de psychiatrie à l'Université de Californie San Diego, qui est cofondateur de la société et en est le vice-président exécutif.
Selon le site Web de la société, les personnes qui présentent l'une ou l'autre des deux mutations génétiques, qui sont blanches, qui sont d'origine nord-européenne et qui ont des antécédents familiaux de troubles bipolaires sont trois fois plus susceptibles de souffrir elles-mêmes de troubles bipolaires. La recherche n'a pas montré une telle association pour d'autres groupes ethniques, selon Psynomics.
"Ce test est différent des autres qui sont véritablement des tests à domicile", déclare Martin Schalling, MD, PhD, professeur de génétique médicale au Karolinska Institutet de Stockholm, en Suède, et membre du conseil consultatif scientifique de Psynomics. "Les résultats sont transmis au médecin traitant".
Les acheteurs reçoivent par courrier un "kit de crachat" et ont pour instruction de déposer de la salive dans le récipient refermable du kit, puis de renvoyer l'échantillon de salive par courrier à Psynomics.
Un deuxième test génétique est également disponible. Il permet de prédire la réponse probable d'un patient aux médicaments à base de sérotonine, la classe de médicaments psychiatriques la plus prescrite aujourd'hui, selon le site Web de Psynomic. Il coûte également 399 $. Si les deux tests sont commandés ensemble, le coût est de 750 $.
Les tests sont analysés dans un laboratoire réglementé par l'État et par les normes fédérales en vertu des Clinical Laboratory Improvement Amendments of 1988.
La salive est testée pour détecter les mutations GRK3 liées au trouble bipolaire. Les résultats sont envoyés au médecin du patient, qui en discute avec lui.
Test de dépistage du trouble bipolaire à domicile : quelle précision ?
Schalling affirme que le test de bipolarité est très précis dans la détection de la variante génétique. "Ce test peut vous dire à presque 100% si vous avez la variante de risque", dit-il.
Mais il n'est pas destiné à être utilisé de manière isolée. "Le test n'est vraiment pas bon en soi", explique M. Schalling. "Le test doit être utilisé en combinaison avec les antécédents familiaux et le tableau clinique".
Selon Psynomics, le trouble bipolaire est largement héréditaire, les facteurs héréditaires pouvant expliquer jusqu'à 70 % des cas.
Bien que les résultats soient précis, une prédiction définitive du trouble bipolaire reste insaisissable. "Il s'agit d'un test qui fonctionne, mais qui n'offre pas une grande puissance, une grande certitude", déclare M. Schalling. Au fur et à mesure que d'autres découvertes seront faites sur d'autres gènes importants pour la prédiction du trouble bipolaire, cette puissance devrait augmenter.
Diagnostic du trouble bipolaire
Le trouble bipolaire, également connu sous le nom de maniaco-dépression, est marqué par des changements d'humeur, et ces changements peuvent être subtils ou spectaculaires, ce qui rend difficile le diagnostic de ce trouble. En général, il dure toute la vie, avec des épisodes récurrents de manie et de dépression qui peuvent durer de quelques jours à quelques mois, selon le National Institute of Mental Health.
Les symptômes de la manie peuvent inclure :
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Une augmentation de l'activité ou de l'énergie
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Irritabilité sévère
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Une humeur excessivement bonne, très euphorique.
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Incapacité à se concentrer
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Manque de jugement
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Besoin de très peu de sommeil
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Incapacité à rester "dans le sujet"
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Dépenses somptuaires
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Augmentation de la libido
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Boire trop d'alcool ou abuser de drogues ou de médicaments pour le sommeil.
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Comportement agressif ou provocateur
La dépression, l'autre " pôle ", peut être marquée par des symptômes tels que :
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Sentiments de pessimisme, de tristesse, d'anxiété ou de vide.
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Manque d'intérêt pour toute activité qui procurait du plaisir, y compris le sexe
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Fatigue ou diminution de l'énergie
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Sentiments d'irritabilité ou d'agitation.
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Problèmes de sommeil -- trop ou trop peu
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Prise ou perte de poids (sans le vouloir) et changements inhabituels d'appétit
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Pensées ou tentatives suicidaires
Le diagnostic de manie ou de dépression est posé en fonction du nombre de symptômes, de leur fréquence et de leur durée. Parfois, le diagnostic n'est pas posé du tout ; d'autres fois, il est étiqueté à tort comme une simple dépression clinique.
En général, le médecin procède à une anamnèse minutieuse, notant les symptômes et posant des questions sur les antécédents familiaux.
Les estimations du nombre de personnes atteintes de troubles bipolaires varient considérablement. Le National Institute of Mental Health estime qu'environ 5,7 millions d'Américains de plus de 18 ans sont concernés.
Le test de la bipolarité : Secondes opinions
Les experts en santé mentale consultés au sujet des nouveaux tests de dépistage des troubles bipolaires affirment que la science n'est pas encore au point.
" Sur la base de tout ce que nous savons, cette science [derrière le test de bipolarité] n'est pas prête pour le prime time ", déclare Tom Insel, MD, directeur de l'Institut national de la santé mentale. Il n'exclut pas la possibilité que, d'ici quelques années et grâce à de nouvelles découvertes sur les racines génétiques de la maladie mentale, des "informations pratiques utiles" puissent être tirées de ce type de tests.
En ce qui concerne les liens génétiques, Insel déclare : "Ce qui a été trouvé, c'est une association avec une variante [génétique] commune qui augmente votre risque de maladie. Elle confère une très légère augmentation du risque. Mais on est loin de pouvoir utiliser cette seule association génétique pour prendre une quelconque décision clinique pratique."
"Ils n'ont tout simplement pas prouvé l'existence d'une association", déclare Douglas F. Levinson, MD, professeur de psychiatrie Walter E. Nichols, MD, à la faculté de médecine de l'université Stanford. "Ces tests sont basés sur des données qui ne sont pas considérées comme statistiquement significatives dans le domaine de la génétique dans son ensemble", dit-il, ajoutant que la meilleure ressource d'une personne pour diagnostiquer un trouble bipolaire reste un professionnel de la santé mentale.
L'éthicien médical Arthur Caplan, PhD, convient que la science n'est pas encore au point. "Je pense que des entreprises se précipitent pour profiter du battage médiatique selon lequel la génomique est prête à être utilisée et à prédire une grande variété de maladies", déclare Caplan, professeur de bioéthique Emanuel et Robert Hart à l'université de Pennsylvanie, à Philadelphie. "C'est en train d'arriver, mais [ce n'est] pas encore le cas".
Selon Ken Duckworth, MD, directeur médical de la National Alliance on Mental Illness et professeur adjoint à la Harvard Medical School, un prédicteur plus puissant serait de demander à un médecin d'examiner plus en détail vos antécédents familiaux. "Je paierais ces 399 dollars pour le meilleur consultant en troubles de l'humeur de votre ville. Demandez-le moi dans cinq ans et peut-être que j'aurais un avis différent sur la question.
"Nous n'en savons pas assez sur le cerveau pour considérer que les tests génétiques sont définitifs à ce stade pour toute maladie mentale", dit-il.
Selon Clarence H. Braddock III, MD, MPH, professeur associé de médecine et directeur de l'éthique clinique du Stanford Center for Biomedical Ethics, le test pourrait avoir des effets néfastes. Par exemple, un médecin pourrait poser un diagnostic erroné de bipolarité sur la base des résultats du test génétique. "Il y a beaucoup de conséquences [associées à un diagnostic erroné]", dit-il, comme le coût et les effets secondaires des médicaments et la stigmatisation sociale associée à la maladie mentale.
Dans une déclaration générale portant sur tous les tests génétiques à domicile, la Federal Trade Commission note qu'"une saine dose de scepticisme peut être la meilleure prescription."
Le point de vue d'un patient
Le test à domicile n'existait pas lorsque Ross Szabo, aujourd'hui âgé de 29 ans, a reçu un diagnostic de trouble bipolaire à l'âge de 16 ans. Il n'aurait probablement pas profité du test, dit-il au médecin, car son diagnostic, basé sur les symptômes, était "assez clair."
Que les consommateurs utilisent ou non le test, dit Szabo, qui travaille comme directeur de la sensibilisation des jeunes pour la Campagne nationale de sensibilisation à la santé mentale, "vous ne pouvez pas considérer le diagnostic comme la fin du problème. Ce n'est en fait que le début. Trouver le bon diagnostic est important. Accepter ce diagnostic est encore plus important.''
