La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie génétique rare qui se manifeste souvent dès l'enfance par des fièvres récurrentes. Découvrez quelles sont les personnes les plus exposées à la FMF, comment la traiter et comment prévenir les complications graves.
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie génétique rare qui se manifeste dans les familles. Le plus souvent, elle touche les personnes dont les ancêtres sont originaires des pays du pourtour de la mer Méditerranée et du Moyen-Orient. Il s'agit de groupes ethniques tels que les Arabes, les Arméniens, les Juifs sépharades ou nord-africains, les Turcs, les Grecs et les Italiens.
La FMF est un syndrome auto-inflammatoire. Cela signifie que vous souffrez d'épisodes récurrents d'inflammation et de fièvres liés à un défaut de votre système immunitaire inné. C'est le syndrome auto-inflammatoire le plus courant. Il est également appelé syndrome de la fièvre périodique héréditaire.
Presque toutes les personnes atteintes de la FMF commencent à avoir des fièvres périodiques avant l'âge de 20 ans. Les trois quarts des personnes atteintes de cette maladie ont leurs premiers épisodes avant l'âge de 10 ans. Tous les sexes peuvent en être atteints.
Causes
La FMF est causée par une mutation dans un gène appelé MEFV. Les enfants qui en sont atteints héritent généralement de copies du gène MEFV défectueux de leurs deux parents. Certains peuvent développer des symptômes très similaires à la FMF même s'ils n'ont hérité que d'une copie du gène défectueux d'un seul parent. Il existe plus de 300 mutations MEFV différentes, mais seules quelques-unes provoquent la FMF.
Le MEVF est un gène qui fabrique une protéine appelée pyrine. La pyrine semble jouer un rôle dans le fonctionnement du système immunitaire de l'organisme. Si vous avez une mutation du gène MEFV, votre organisme ne fabrique pas suffisamment de pyrine. En conséquence, votre système immunitaire peut produire en trop grande quantité une cytokine inflammatoire appelée interleukine-1B. Cela provoque des épisodes récurrents d'inflammation et de fièvres.
Symptômes
La FMF provoque souvent des poussées de fièvre qui peuvent durer jusqu'à 3 jours. La fièvre peut monter jusqu'à 104 degrés. En plus de la fièvre, elle peut provoquer des douleurs articulaires et un gonflement, généralement au niveau du genou ou de la cheville. L'articulation d'un enfant peut être si douloureuse et enflée qu'il ne peut pas marcher.
Ces crises de douleur articulaire peuvent être diagnostiquées à tort comme de l'arthrite juvénile idiopathique (AJI). L'articulation peut rester enflée pendant une semaine ou deux, puis s'améliorer. Certains enfants présentent des symptômes articulaires à long terme.
La fièvre aphteuse peut également provoquer ces symptômes :
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Éruption cutanée rouge sur les mollets, les chevilles ou les pieds.
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Douleurs abdominales sévères
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Douleur thoracique
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Muscles douloureux
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Constipation suivie de diarrhée
Les poussées de FMF peuvent être déclenchées par une infection, le stress, un exercice physique intense, un traumatisme physique ou même l'arrivée des règles. Entre les poussées, les personnes atteintes de FMF se sentent souvent normales. Elles peuvent ne présenter aucun symptôme pendant des années entre les poussées.
C'est rare, mais certains enfants atteints de FMF peuvent développer ces complications graves :
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Myosite, ou inflammation musculaire
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Péricardite, une inflammation des tissus autour de l'extérieur du cœur.
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Méningite, une inflammation des tissus autour du cerveau ou de la moelle épinière.
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Inflammation des testicules
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Hypertrophie de la rate
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Amyloïdose, une accumulation de protéines dans l'urine qui peut provoquer des lésions rénales graves.
Les personnes atteintes de FMF ont un risque plus élevé de développer certaines autres maladies inflammatoires :
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Vascularite, ou inflammation des vaisseaux sanguins, comme la maladie de Beh?ets.
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Colite ulcéreuse (UC)
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Maladie de Crohn
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Polyarthrite rhumatoïde (PR)
Les personnes atteintes de FMF non traitée peuvent devenir infertiles, surtout si elles présentent également des poussées sévères ou développent une amyloïdose.
Obtenir un diagnostic
Votre médecin effectuera les tests suivants pour diagnostiquer la fièvre aphteuse :
Examen physique. Il passera en revue vos symptômes ou ceux de votre enfant et éliminera toute autre cause possible.
Antécédents familiaux. Comme cette maladie est héréditaire, votre médecin vous demandera si vous ou quelqu'un de votre famille a été diagnostiqué ou a eu des symptômes qui le suggèrent.
Analyses de sang. Le sang de votre enfant peut présenter des signes d'inflammation élevée, comme des taux élevés de certains globules blancs, une vitesse de sédimentation érythrocytaire (VS) élevée ou une protéine C-réactive (CRP) élevée.
Analyse d'urine. Des quantités élevées de protéines ou de petites quantités de sang dans l'urine sont un signe de problèmes rénaux liés aux attaques de FMF.
Test génétique. Un test ADN peut montrer si votre enfant possède une ou deux copies d'une mutation du gène MEFV. Mais il existe des centaines de mutations possibles du MEFV, il est donc possible qu'un test génétique soit faussement négatif.
Ne retardez pas le diagnostic. Assurez-vous d'obtenir un diagnostic rapide et confirmé de la FMF. Les enfants souffrant de douleurs abdominales sévères peuvent être diagnostiqués à tort comme ayant une appendicite et subir une intervention chirurgicale inutile.
Questions pour votre médecin
Vous aurez probablement beaucoup de questions à poser à votre médecin ou au pédiatre de votre enfant. Voici quelques questions que vous pourriez souhaiter poser :
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Quelles sont les causes possibles de ces symptômes autres que la FMF ?
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Quelles sont les causes de la fièvre aphteuse ?
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Pourquoi la FMF est-elle présente dans certaines familles ?
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Quels sont les traitements disponibles pour mon enfant ?
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Quels sont les effets secondaires possibles des traitements contre la fièvre aphteuse que mon enfant peut subir ?
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Si mon enfant présente des complications de la FMF comme d'autres maladies inflammatoires, comment seront-elles traitées ?
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Dois-je restreindre les activités de mon enfant, ou peut-il continuer à faire du sport ou de l'exercice ?
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Quel est le risque de FMF pour mes autres enfants ? Tous mes enfants doivent-ils subir un test génétique ?
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Si mon partenaire et moi souhaitons avoir d'autres enfants, ceux-ci développeront-ils la FMF ?
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Comment puis-je réduire le risque d'infertilité chez mes enfants diagnostiqués avec la FMF ?
Traitement
Il n'y a pas de remède à la fièvre aphteuse, mais des traitements peuvent prévenir et soulager les symptômes.
Colchicine
La colchicine est un médicament générique qui contrôle l'inflammation dans la FMF. Il se prend sous forme de pilule une ou deux fois par jour. La colchicine peut prévenir les poussées de FMF, mais si vous ou votre enfant avez déjà un épisode, le médicament ne le traitera pas. La colchicine doit être prise régulièrement pour être efficace. Les poussées peuvent revenir si vous oubliez ne serait-ce qu'une seule dose. Les enfants qui prennent régulièrement de la colchicine peuvent avoir une vie normale et complète avec la FMF.
Les effets secondaires les plus courants de la colchicine sont les douleurs abdominales et la diarrhée. Votre médecin peut réduire la dose de votre enfant pendant un certain temps si des effets secondaires apparaissent. Le lait et d'autres produits laitiers peuvent déclencher ces effets secondaires, il faut donc réduire la consommation de lait ou passer à des produits laitiers sans lactose. La colchicine peut également provoquer des nausées, des vomissements ou des crampes abdominales.
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Dans de rares cas, la colchicine peut provoquer une faiblesse musculaire, notamment si elle est prise avec des statines ou l'érythromycine, un médicament antibiotique.
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Les enfants sous colchicine devront subir des analyses de sang et d'urine deux fois par an.
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La colchicine peut être utilisée sans danger pendant la grossesse ou l'allaitement.
Bloqueurs d'IL-1
Si la colchicine ne fonctionne pas ou si votre enfant ne la tolère pas, des médicaments qui bloquent l'interleukine-1, une protéine liée à l'inflammation dans la FMF, peuvent aider. Ces médicaments comprennent l'anakinra (Kineret), le canakinumab (Ilaris) et le rilonacept (Arcalyst).
AINS et analgésiques. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et les médicaments contre la douleur, ou analgésiques, peuvent aider à soulager les fièvres ou les douleurs articulaires pendant une poussée.
Prendre soin de votre enfant
Votre enfant peut avoir besoin d'un soutien émotionnel ou de conseils lorsqu'il est diagnostiqué et qu'il apprend qu'il doit prendre des médicaments tous les jours et à vie. Si les fièvres de votre enfant l'empêchent d'aller à l'école ou de participer à des activités sociales, cela peut être perturbant.
Dites au directeur de l'école de votre enfant, à ses enseignants et à ses conseillers que votre enfant a été diagnostiqué comme ayant la fièvre aphteuse afin qu'ils puissent être au courant des symptômes et l'aider à suivre ses travaux scolaires s'il doit rester à la maison pendant quelques jours.
Ce à quoi il faut s'attendre
Avoir la FMF signifie que vous devez prendre votre médicament à vie pour prévenir les poussées et contrôler l'inflammation. Assurez-vous que vous ou votre enfant prenez le médicament à l'heure prévue. Grâce au traitement, vous pouvez avoir une vie normale et bien remplie avec la FMF.
La FMF peut augmenter le risque d'amyloïdose. La colchicine quotidienne prévient l'amyloïdose et, si elle est détectée à temps, l'amyloïdose peut être traitée. Si elle s'aggrave, l'amyloïdose peut nécessiter une dialyse ou une transplantation rénale. Vous devrez faire des analyses d'urine deux fois par an pour rechercher des signes de protéines amyloïdes élevées.
Obtenir du soutien
Vivre avec la FMF ou toute autre maladie à vie peut être stressant. Vous pouvez être contrarié par le fait que vous avez transmis une mutation génétique à vos enfants. Voici quelques conseils pour vous aider, vous ou votre enfant, à faire face à la situation :
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Consultez les groupes de soutien en ligne pour les personnes atteintes de maladies auto-inflammatoires comme la FMF, comme rareconnect.org.
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Apprenez-en davantage sur la FMF. Posez à votre médecin des questions sur le diagnostic de votre enfant et pour lui suggérer des ressources pour vous aider, vous et votre famille, à gérer le stress que vous ressentez.
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Demandez de l'aide lorsque vous en avez besoin. Demandez aux membres de votre famille ou à vos amis de vous aider à accomplir certaines tâches lorsque vous vous occupez de votre enfant pendant les épisodes de fièvre. Trouvez une personne de confiance à qui parler lorsque vous avez simplement besoin de vous défouler.
