Quel rôle joue la génétique dans la maladie d'Alzheimer ? Lisez ce qu'en dit le médecin.
Comment fonctionnent les gènes ?
Les gènes sont les blocs de construction de base qui dirigent presque tous les aspects de votre construction et de votre fonctionnement. Ils sont le plan qui indique à ton corps la couleur de tes yeux ou si tu es susceptible de contracter certains types de maladies.
Tu reçois tes gènes de tes parents. Ils sont regroupés dans de longs brins d'ADN appelés chromosomes. Chaque personne en bonne santé naît avec 46 chromosomes répartis en 23 paires. En général, tu reçois un chromosome de chaque paire de chaque parent.
Gènes et maladie d'Alzheimer tardive
Les scientifiques ont trouvé des preuves d'un lien entre la maladie d'Alzheimer et des gènes situés sur quatre chromosomes, étiquetés 1, 14, 19 et 21.
Un lien existe entre un gène du chromosome 19, appelé gène APOE, et la forme tardive de la maladie d'Alzheimer. Il s'agit de la forme la plus courante de la maladie qui touche les personnes âgées de plus de 65 ans. Des dizaines d'études menées dans le monde entier ont montré que lorsqu'une personne est porteuse d'un type de gène APOE, appelé APOE4, elle augmente ses chances d'être atteinte de la maladie d'Alzheimer à un moment donné de sa vie.
Mais le lien n'est pas tout à fait clair. Certaines personnes porteuses du gène APOE4 n'ont pas la maladie d'Alzheimer. D'autres ont la maladie même si leur ADN ne contient pas l'APOE4. En d'autres termes, bien que le gène APOE influence clairement le risque de maladie d'Alzheimer, il n'est pas un signe constant qu'une personne sera atteinte de la maladie. Les scientifiques doivent en apprendre davantage sur ce lien.
Gènes et maladie d'Alzheimer précoce
La maladie d'Alzheimer frappe tôt et assez souvent dans certaines familles -- assez souvent pour que les experts la distinguent comme une forme distincte de la maladie. C'est ce qu'on appelle la maladie d'Alzheimer familiale à apparition précoce.
En étudiant l'ADN de ces familles, les chercheurs ont découvert que beaucoup d'entre elles présentent des défauts dans des gènes apparentés sur les chromosomes 1 et 14. Quelques-unes des familles partagent une différence dans un gène du chromosome 21.
Le gène du chromosome 21 est un indice intéressant de la maladie d'Alzheimer en raison de son rôle dans le syndrome de Down. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire du chromosome 21. En vieillissant, elles présentent souvent les symptômes de la maladie d'Alzheimer, bien qu'à un âge plus jeune que les autres personnes atteintes de la maladie. Les cellules de leur cerveau présentent également les mêmes dommages que les cerveaux touchés par la maladie d'Alzheimer. Les scientifiques tentent toujours de comprendre pleinement le lien entre ces deux maladies.
Peu de chercheurs pensent que la recherche des gènes de la maladie d'Alzheimer est terminée. Mais ils savent aussi que les gènes ne sont pas la seule cause de la maladie. D'autres recherches montreront comment l'ADN, les habitudes de vie et les éléments de l'environnement jouent un rôle dans le risque de développer la maladie.
Tests génétiques pour la maladie d'Alzheimer
Un test sanguin peut indiquer quel gène APOE vous avez, mais les résultats ne peuvent pas prédire si vous aurez la maladie d'Alzheimer. Les médecins utilisent ces tests principalement à des fins de recherche. Le test peut leur indiquer qui présente certains facteurs de risque afin qu'ils puissent surveiller les modifications du cerveau en cas de développement de la maladie.
Les médecins ne recommandent généralement pas les tests génétiques pour la maladie d'Alzheimer à apparition tardive, car les résultats peuvent être déroutants et causer une détresse émotionnelle. Si vous présentez des symptômes ou si vous avez des antécédents familiaux, votre médecin peut recommander un test pour aider à diagnostiquer la maladie d'Alzheimer précoce. Les médecins peuvent généralement diagnostiquer l'Alzheimers sans test génétique.
Recherche génétique sur la maladie d'Alzheimer
Les chercheurs pensent qu'il y a probablement beaucoup plus de gènes qui affectent le risque d'Alzheimer. La découverte de ces gènes aidera les médecins :
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Mieux comprendre la maladie et apprendre pourquoi elle affecte certaines personnes de certaines manières.
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Apprenez-en davantage sur les facteurs qui augmentent votre risque de contracter la maladie.
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Identifier les personnes qui présentent un risque plus élevé afin qu'elles puissent bénéficier de soins préventifs à domicile.
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Développer de nouveaux traitements
