Un test sanguin permet de détecter des maladies héréditaires rares
Rédigé par des médecins Collaborateurs éditoriaux
Par Robert Preidt
Journaliste de HealthDay
LUNDI, 8 nov. 2021 (HealthDay News) -- Le séquençage du génome entier d'échantillons de sang améliore la détection de conditions génétiques rares appelées troubles mitochondriaux, rapportent des chercheurs britanniques.
Ces troubles sont héréditaires et touchent environ 1 personne sur 4 300, provoquant des maladies progressives et incurables.
Bien qu'ils fassent partie des maladies héréditaires les plus courantes, les troubles mitochondriaux sont difficiles à diagnostiquer car ils peuvent affecter de nombreux organes et ressembler à un certain nombre d'autres pathologies.
"Un diagnostic génétique définitif peut vraiment aider les patients et leurs familles, en leur donnant accès à des informations adaptées sur le pronostic et le traitement, le conseil génétique et les options de reproduction, y compris le diagnostic génétique préimplantatoire ou le diagnostic prénatal", a déclaré Katherine Schon, auteur de l'étude, dans un communiqué de presse de l'université de Cambridge. Elle est chercheuse à l'unité de biologie mitochondriale du MRC de l'université.
Les tests génétiques actuels ne parviennent pas à diagnostiquer environ 40 % des patients, ce qui peut avoir des conséquences importantes pour eux, leurs familles et les prestataires de soins de santé.
Cette étude a porté sur 345 personnes du Royaume-Uni présentant une suspicion de troubles mitochondriaux.
Les chercheurs ont constaté qu'ils pouvaient établir un diagnostic génétique certain ou probable pour 31 % d'entre elles grâce au séquençage du génome entier à partir d'une seule prise de sang. Les tests standard, qui sont souvent plus invasifs, n'ont pas permis d'établir ces diagnostics, ont indiqué les auteurs.
Les résultats -- publiés le 3 novembre dans le BMJ -- concordent avec les plans de la Grande-Bretagne visant à créer un programme de séquençage du génome entier afin de fournir des diagnostics plus rapides.
"Nous recommandons que le séquençage du génome entier soit proposé à un stade précoce et avant les tests invasifs tels que la biopsie musculaire", a déclaré l'auteur de l'étude, Patrick Chinnery, de l'unité de biologie mitochondriale du MRC de l'université de Cambridge.
"Les patients n'auraient qu'à faire un test sanguin, ce qui signifie que cela pourrait être proposé dans tout le pays de manière équitable", a-t-il déclaré dans le communiqué. "Les gens n'auraient pas besoin de parcourir de longues distances pour se rendre à de multiples rendez-vous, et ils obtiendraient leur diagnostic beaucoup plus rapidement."
Un test génétique plus fiable pour les troubles mitochondriaux pourrait également améliorer la recherche sur ces troubles, selon les chercheurs.
Pour en savoir plus
La United Mitochondrial Disease Foundation propose plus d'informations sur les maladies mitochondriales.
