Une mère cherche à trouver la cause et à aider les autres personnes endeuillées par la mort subite d'un enfant.

Écrit par Heidi Splete

26 janvier 2022 -- Pour la plupart des parents, la sieste d'un enfant est l'occasion de voler quelques instants de repos pour se recharger en vue de la tempête d'énergie à venir. Pas pour Laura Gould.

En 1997, Mme Gould était une jeune mère travaillant comme physiothérapeute lorsque sa fille de 15 mois, Maria, est décédée pendant une sieste. Malgré la fièvre qu'elle avait eue la veille, Maria semblait bien se porter ce jour-là et devait se rendre chez son pédiatre plus tard dans l'après-midi. Mais lorsque Mme Gould est allée la réveiller, elle ne réagissait pas dans son berceau. Il n'y avait aucun signe de détresse.

Après des mois de frustration auprès des médecins légistes et des enquêtes policières, M. Gould n'était pas satisfait de la cause, qui a finalement été enregistrée comme une mort soudaine et inexpliquée dans l'enfance (MSIE).

J'ai pensé que j'avais vraiment manqué quelque chose, et j'ai pensé que j'avais tout gâché en tant que mère, s'est-elle souvenue lors d'une récente interview avec le médecin. Je ne pouvais pas comprendre comment quelque chose pouvait prendre un enfant aussi épanoui et ne laisser aucune trace.

Bien que les scientifiques pensent qu'au moins certains cas de SUDC résultent de problèmes cardiaques ou de crises d'épilepsie, l'autopsie a révélé que Maria n'avait ni l'un ni l'autre. Mme Gould a fait des recherches dans la littérature médicale et a appris que le syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN) représente environ 37 % des morts subites inexpliquées de nourrissons, mais qu'il ne figure jamais parmi les causes de décès des enfants de plus de 12 mois.

La plupart des publications médicales portent sur le SMSN, mais il n'y a pas de champion pour la cause de la MSU, se rappelle Mme Gould. Une rencontre avec une autre maman qui avait perdu un enfant de manière similaire a incité les deux femmes à approcher la Fondation CJ pour le SMSN avec l'idée de soutenir les autres, de collecter des fonds et de créer des opportunités pour la recherche sur le SUDC.

En 2014, Gould était la cofondatrice de la Fondation SUDC, nouvellement indépendante. Les objectifs de ce groupe à but non lucratif sont notamment de soutenir la recherche en utilisant les données d'un registre volontaire de parents et d'enfants pour explorer les associations génétiques avec les SUDC, ainsi que d'apporter un soutien aux familles.

Elle travaille également en tant que chercheuse à la faculté de médecine Grossman de l'université de New York et à son registre SUDC et sa collaboration de recherche, où ses efforts contribuent à la découverte de nouvelles données importantes sur la génétique de cette maladie tragique.

La plupart des cas de SUDC concernent des enfants âgés de 1 à 4 ans, et l'absence de systèmes d'enquête normalisés empêche probablement les chercheurs de classer correctement ces décès.

Par rapport à la mort subite du nourrisson, qui touche environ 1 400 enfants aux États-Unis chaque année, environ 400 enfants âgés d'un an et plus meurent chaque année d'un SUDC. Un obstacle majeur à l'étude de ces cas est que les autopsies moléculaires, qui utilisent l'analyse génétique dans l'examen du décès, n'évaluent généralement pas l'information génétique des parents. Par conséquent, les liens génétiques sont plus difficiles à établir.

Cela change, en grande partie grâce au registre que Mme Gould a contribué à créer.

Dans une étude publiée à la fin de l'année dernière, la Dre Gould et ses collègues ont constaté que les enfants décédés à la suite de SUDC étaient presque dix fois plus susceptibles de présenter des mutations dans des gènes liés à des troubles cardiaques et à des crises d'épilepsie que les enfants non apparentés et en bonne santé.

Cette étude est importante parce que le SUDC est un besoin médical beaucoup plus pressant que la plupart des gens ne le pensent, dit Richard Tsien, PhD, du New York University Langone Medical Center, qui est co-auteur de l'article. Le travail de détective aboutit à une histoire cohérente : Plus de la moitié des gènes que nous avons découverts sont impliqués dans le fonctionnement normal du cœur et du cerveau.

Dans une autre étude récente, dont Gould n'était pas le coauteur, des chercheurs du Boston Childrens Hospital ont trouvé d'autres preuves du rôle des gènes dans le SUDC. Ils ont examiné 320 bébés décédés du syndrome de mort subite du nourrisson et 32 cas de syndrome de détresse respiratoire aiguë, et ont trouvé des liens génétiques potentiels avec ces pathologies dans 11 % des cas.

Les chercheurs ont également examiné des échantillons d'ADN provenant de 73 familles du groupe et ont constaté qu'environ 1 sur 8 avait perdu un enfant à la suite d'une mort subite sur au moins trois générations. De plus, selon les chercheurs, 41 % des familles avaient des antécédents de convulsions liées à la fièvre.

Mme Gould fait remarquer que seulement 10 % des enfants de l'étude de Boston avaient atteint leur premier anniversaire, ce qui met en évidence la rareté relative de la recherche sur la mort subite du nourrisson, comparativement au SMSN.

Elle se dit néanmoins optimiste quant à l'avenir de la recherche sur les SUDC, à mesure que le nombre de familles concernées et les données qui en découlent augmentent. Parmi les pistes de recherche actuelles figurent les examens pathologiques, l'examen des protéines dans le tissu cérébral et davantage d'études génétiques, dit-elle.

Une grande partie de notre succès est due à notre capacité à recruter des familles et à travailler en collaboration avec les bureaux des médecins légistes, dit Mme Gould.

Même si les familles découvrent la Fondation SUDC ou la collaboration en matière de recherche à un moment d'extrême chagrin et de détresse, beaucoup sont prêtes à s'inscrire au registre et à fournir des informations. En fin de compte, le fait de faire connaître le SUDC incitera les familles et les chercheurs à s'intéresser à ce domaine peu étudié, dit-elle.

Dans l'ensemble, environ 10 % des cas de SUDC semblent avoir une explication génétique convaincante, selon Mme Tsien. D'un point de vue clinique, cette information pourrait influencer ce qu'un médecin ou un conseiller en fertilité dit aux parents.

L'un des points essentiels à retenir est que la plupart des mutations génétiques sont spontanées et ne sont pas héritées des parents, ajoute-t-il. En d'autres termes, les nouvelles recherches montrent qu'il ne faut pas décourager les parents d'avoir des enfants en cas de perte d'un SUDC.

Plus nous en saurons sur ces troubles, plus nous pourrons offrir d'informations aux familles, ajoute le Dr Tsien.

À terme, les cliniciens pourraient être en mesure d'utiliser la génétique pour identifier les signes d'une plus grande probabilité de SUDC.

Par exemple, si un enfant présente une crise très légère, cela les alerterait sur la possibilité d'une issue plus radicale, explique Mme Tsien.

La mort soudaine d'un enfant laisse une personne bouleversée et confuse, dit Mme Gould. Le deuil est aussi très isolant, surtout pour une tragédie aussi rare. Se rapprocher des autres peut aider. J'encourage toute personne touchée par la mort soudaine d'un enfant - qu'elle soit expliquée ou non - à consulter le site sudc.org pour obtenir du soutien, des liens avec d'autres personnes et des informations sur la recherche.