Connaître votre risque génétique

Connaissez votre risque génétique

Les antécédents de santé de votre famille recèlent des indices essentiels.

Rédigé par les collaborateurs de la rédaction du médecin Archives du médecin

15 mai 2000 -- Mary Smith n'avait pas remarqué la masse qui grossissait dans son abdomen jusqu'à ce que son gynécologue la découvre lors d'un examen. Malheureusement, elle avait manqué plusieurs examens annuels et son fibrome utérin avait atteint une taille telle qu'elle avait dû subir une intervention chirurgicale au lieu d'un autre traitement moins invasif. Lorsque Mme Smith a appelé sa mère dans le Midwest pour lui parler de l'opération, elle a appris - pour la première fois - que sa mère avait vécu une expérience similaire lorsqu'elle avait à peu près le même âge.

"Si j'avais été informée plus tôt de l'existence de ma famille, je me serais fait examiner plus souvent", dit Mme Smith. "Et ils auraient peut-être découvert le fibrome plus tôt, alors qu'il était encore petit."

Le diagnostic a convaincu Mme Smith qu'il serait bon de se renseigner sur les antécédents médicaux de sa famille. Elle a eu la chance que sa mère soit vivante et lucide, et disponible pour la renseigner avant qu'il ne soit trop tard.

Problèmes de santé hérités

Tout le monde n'a pas cette chance. " La comédienne Gilda Radner est morte d'un cancer des ovaires en 1989. Malheureusement pour Radner, elle n'a su que très tard qu'elle avait de solides antécédents familiaux de cancer de l'ovaire ", explique Joan Kirchman Mitchell, présidente du comité sur l'histoire de la santé familiale de la National Genealogical Society.

"Sa tante, une cousine germaine et une grand-mère ont souffert de la même maladie. Dans la population en général, le risque de cancer de l'ovaire pour une femme est d'environ 1 sur 70. Les antécédents de santé familiaux de Gilda ont fait passer son risque à environ 1 sur 2, soit 50 % - un changement assez spectaculaire dans les probabilités." Si Gilda Radner avait su qu'elle courait un risque accru de cancer, elle aurait peut-être cherché à se faire soigner plus tôt.

Depuis le décès de Radner, les chercheurs du registre du cancer de l'ovaire familial Gilda Radner ont déterminé que les femmes ayant de lourds antécédents familiaux de cancer de l'ovaire développent ce cancer à un âge plus jeune que la population générale et qu'il survient de plus en plus tôt dans les générations successives.

D'autres chercheurs ont établi que les personnes ayant des antécédents familiaux d'accidents vasculaires cérébraux ou de certaines maladies cardiaques sont également plus susceptibles de souffrir elles-mêmes de ces problèmes. Les généalogistes, les spécialistes de la génétique et les professionnels de la santé s'accordent à dire que la connaissance des antécédents médicaux familiaux est importante pour l'identification précoce et le traitement ou la prévention des troubles héréditaires, qu'il s'agisse de cancer, de maladies cardiaques, de dépression ou d'autres types de maladies mentales. Vous pouvez également utiliser les antécédents médicaux pour connaître votre prédisposition à une grande variété d'autres maladies.

Certaines maladies - l'arthrite ou la maladie d'Alzheimer, par exemple - ne se prêtent actuellement ni à la détection précoce ni à la prévention. Mais dans la plupart des cas, disent les chercheurs, plus vous en savez sur les antécédents de santé de votre famille, mieux c'est. Et si vous découvrez une maladie grave qui semble être héréditaire dans votre famille ? Ne paniquez pas, pour commencer. La plupart des problèmes de santé d'origine familiale sont dus à une combinaison de facteurs, et vous ne souffrirez pas automatiquement des mêmes problèmes de santé que plusieurs membres de votre famille proche.

Getting Started

Si vous avez déjà entendu l'un de vos parents âgés se remémorer des maux récurrents partagés par les membres de votre famille, alors vous avez déjà fait le premier pas vers la constitution d'un arbre de santé familial. Une fois que vous avez décidé de lancer officiellement une recherche, il est probable que ce soit un projet à long terme.

Les chercheurs en histoire de la santé de la famille recommandent de remonter le fil de l'histoire de votre santé sur au moins trois ou quatre générations, si possible. Selon M. Mitchell, il est essentiel d'inclure les parents situés aux niveaux horizontaux de l'arbre (vos propres frères et sœurs et ceux de vos parents - ou frères et sœurs) ainsi que ceux situés aux niveaux verticaux (pères, mères et grands-parents des deux côtés).

Certaines maladies, comme le cancer du sein, sont héritées selon le sexe, tout comme les troubles liés au chromosome X, comme l'hémophilie, qui touchent les hommes mais pas les femmes. Certaines maladies n'apparaissent que sur des générations alternées, c'est pourquoi il est utile de connaître votre lien de parenté exact avec tout parent présentant des signes de la maladie. L'origine ethnique et régionale - Europe du Nord, Irlande ou Taïwan, par exemple - des membres de votre famille est également très importante, car certaines maladies sont liées à des populations ou à des lieux spécifiques.

Vous pouvez recueillir des informations auprès de vos proches en leur donnant des questionnaires écrits à remplir ou en menant des entretiens par téléphone ou en face à face. En personne, on a la possibilité d'entendre plus de détails et de poser des questions complémentaires, explique Debra Collins, conseillère génétique certifiée, professeur clinique associé et directrice du Genetics Education Center de l'University of Kansas Medical Center. Mais certains membres de la famille, dit-elle, sont plus à l'aise pour écrire les choses que pour en parler.

Si vous décidez d'organiser les informations que vous avez recueillies, l'American Medical Association peut vous aider à démarrer avec ses formulaires en ligne sur les antécédents médicaux personnels et pédiatriques et un diagramme des antécédents médicaux de la famille - un diagramme arborescent avec des symboles spéciaux pour divers événements de la vie tels que les naissances, les décès, les mariages, les adoptions et les maladies. Quelle que soit la façon dont vous abordez le sujet, assurez-vous de tenir vos dossiers à jour avec les nouvelles informations concernant la génération actuelle.

Maintenant, les pierres d'achoppement

Parfois, vous rencontrerez des problèmes lorsque vous tenterez de collecter des informations. Tout d'abord, les souvenirs peuvent être défaillants. Les parents âgés peuvent tout simplement avoir du mal à se souvenir des détails ou du diagnostic exact de la maladie de quelqu'un d'autre -- ou même de la leur --. Deuxièmement, certains membres de la famille peuvent vouloir dissimuler des détails embarrassants. Troisièmement, les gens peuvent tout simplement ne pas connaître les faits. Les membres de la famille peuvent avoir entendu plus d'une explication pour le même problème, dit Debra Collins, ou ne pas avoir partagé les détails médicaux entre eux en premier lieu. Les informations erronées peuvent également être transmises jusqu'à ce qu'elles soient considérées comme vraies.

Il vous reste donc un peu de travail discrétionnaire à faire : demander plus de détails aux proches, par exemple, ou ajouter des points d'interrogation au dossier. Si tout le monde dit que grand-père est mort d'un cancer du poumon - et que quelqu'un cite même le médecin de famille à cet effet - il est plus probable que ce soit vrai que si une personne indique un cancer du poumon, une autre une pneumonie, et une troisième dit qu'il s'est simplement "levé et est mort".

Mettre à profit l'historique de santé de la famille

Après avoir créé votre historique de santé familiale, vous pouvez donner ces informations à votre médecin. Mitchell recommande en effet de consulter rapidement un médecin si vos antécédents médicaux révèlent que deux parents au premier degré (parents, frères et sœurs ou enfants) sont atteints du même cancer ou qu'un parent au premier degré âgé de moins de 50 ans est atteint d'une maladie habituellement associée aux personnes âgées, comme le cancer ou les maladies cardiaques.

Vous pouvez aussi, bien sûr, partager ces informations avec d'autres membres de votre famille. Et si vous continuez à mettre à jour et à étoffer votre arbre généalogique avec de nouvelles informations au fur et à mesure, il pourrait devenir un document vivant, inestimable pour les générations futures.

Claudia Willen écrit sur les questions environnementales et est l'auteur de plusieurs ouvrages sur la programmation informatique. Elle est basée à San Francisco.

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