Croisade pour la guérison

Bataille pour le contrôle des gènes

Rédigé par les collaborateurs de la rédaction de doctorat Revu médicalement par Craig H. Kliger, ?MD Des archives de doctorat

15 septembre 2000 -- À première vue, la famille Terry du Massachusetts ne semble ni formidable ni inhabituelle. Sharon est une femme de petite taille, titulaire d'une maîtrise en études religieuses. Son mari, Patrick, est un ingénieur à la voix douce qui dirige une entreprise de construction et porte à sa ceinture un Palm Pilot et un beeper. Elizabeth, 12 ans, ressemble à son père et adore Harry Potter ; son frère Ian, 11 ans, est un garçon sociable qui aime aller à la plage avec ses copains. Ils vivent dans une petite maison au coin d'une rue ombragée dans une banlieue endormie de Boston.

Mais si vous faites un tour dans la cuisine des Terry, vous verrez une arrière-salle encombrée de dossiers, de téléphones, de télécopieurs et d'ordinateurs. Regardez attentivement Elizabeth et Ian et vous remarquerez peut-être une série de petites bosses rouges sur leur cou et leur visage - le seul signe qu'ils sont atteints d'une maladie génétique appelée pseudoxanthome élastique, ou PXE. Interrogez Sharon ou Pat sur le PXE, et vous découvrirez pourquoi elles ont transformé leur maison en salle de guerre et sont devenues des militantes avisées qui, presque à elles seules, ont poussé cette maladie sur le radar de la recherche.

Les enfants Terry ont reçu le diagnostic de PXE en 1994, lorsque Sharon a emmené Elizabeth, alors âgée de 7 ans, chez un dermatologue pour vérifier une éruption cutanée sur son cou. Ian, alors âgé de 6 ans, est venu avec elle pour la visite. Avant la fin du rendez-vous, Sharon apprend que l'un de ses enfants - et probablement les deux - est atteint de cette mystérieuse et terrible maladie. Le médecin n'a aucune idée de l'évolution de la maladie ni de la gravité de ses conséquences.

Tout ce que j'ai entendu, ce sont deux grands mots, le premier contenant "oma", raconte Sharon. "Et puis le médecin regardait mon fils et me disait qu'il avait probablement la même chose".

Comme Sharon et son mari l'ont rapidement appris, le PXE est une maladie génétique rare qui affecte les tissus conjonctifs dans tout le corps, entraînant des lésions cutanées et parfois une dégénérescence spectaculaire de la vision. Elle a également été associée à des crises cardiaques et, dans certains cas, à une mort prématurée. À l'époque où les enfants Terry ont été diagnostiqués, on pensait que cette maladie ne touchait qu'une personne sur 100 000, avec des conséquences souvent fatales. (Les experts pensent aujourd'hui que la maladie est à la fois plus fréquente -- et moins mortelle -- qu'on ne le pensait à l'origine, frappant entre une personne sur 25 000 et une sur 50 000).

Un diagnostic étonnant

Pour les Terry, c'était une nouvelle stupéfiante, et comme beaucoup de familles confrontées à une crise de santé, ils voulaient plus qu'un soutien -- ils voulaient un remède. Mais au lieu d'attendre passivement des réponses, ils ont agi en créant leur propre organisation à but non lucratif, PXE International, pour faire avancer le processus. En quatre ans seulement, ils ont récolté des dizaines de milliers de dollars, établi une base de données internationale et recruté plus de 1 000 patients dans 36 pays pour donner des échantillons de tissus pour la recherche, ainsi que des scientifiques pour les étudier.

Les Terry ont également fait l'actualité juridique. En plus d'obtenir la réalisation d'études, ils voulaient avoir leur mot à dire sur la manière dont les résultats seraient utilisés. Ils ont donc fait ce que seule une poignée d'autres patients ont fait auparavant : Ils ont négocié une part des droits de brevet et des bénéfices des médicaments qui pourraient provenir des échantillons fournis par leurs enfants et d'autres patients. Et ils ont rédigé des contrats qui donnaient à PXE International une voix dans la recherche qu'il contribuait à créer.

En prenant ces mesures, les Terry ont fait preuve d'un niveau d'ingéniosité presque inconnu chez les consommateurs, déclare Mary Davidson, directrice exécutive de Genetic Alliance à Washington, D.C. "Sharon et Pat savaient ce qu'ils voulaient, et ils ont trouvé comment l'obtenir".

Cette année, leurs efforts ont porté leurs fruits lorsque des chercheurs - travaillant avec ce tissu donné - ont identifié le gène responsable du PXE, une découverte qui pourrait conduire à la mise au point d'un test de dépistage permettant d'identifier les porteurs du gène. Ce genre de rapidité en laboratoire est pratiquement inconnu, dit Davidson. "Mais les Terry ont cette combinaison de créativité et d'enthousiasme qui peut pousser le système à bout", dit-elle.

Des parents inquiets aux militants concentrés

Depuis le jour de ce premier rendez-vous en 1994, la famille Terry a vécu des montagnes russes émotionnelles. Leur première réaction a été de lire tout ce qu'ils pouvaient trouver sur la maladie, pour en ressortir avec une image biaisée et effrayante. "Dès que nous avons reçu le diagnostic, nous avons ouvert le manuel Merck et lu des articles sur le PXE", raconte Pat. "C'était horrible : cécité certaine, mort précoce". Ils ont également commencé à faire face à la douleur psychologique à laquelle est confronté tout parent dans cette situation, notamment la culpabilité mal placée qui peut accompagner la transmission d'une maladie héréditaire.

Ils ont également appris, bien que plus tard, qu'une personne sur 40 à 70 est porteuse du gène PXE. Comme ce gène est généralement récessif, les porteurs - ceux qui ont une copie du gène PXE et une copie normale - ne présentent aucun symptôme. Par conséquent, la plupart des gens, y compris les Terry, ne savent pas qu'ils sont atteints. Mais lorsque deux porteurs se rencontrent et ont un enfant, ce dernier a 25 % de chances de développer la maladie.

Au lieu de se laisser décourager par leur malheur, les Terry ont été galvanisés. Déterminés à percer le mystère du PXE, Sharon et Pat se rendent à la bibliothèque et photocopient tous les documents disponibles (450 en tout), s'arment de dictionnaires médicaux et de beaucoup de café, et commencent à étudier. "C'était toute une production", dit Pat. "Aucun de nous n'a de formation médicale, alors nous avons dû chercher un mot sur deux".

Un besoin d'en savoir plus

Avec toutes ces informations est venue une révélation. "Nous avons réalisé que malgré tous ces rapports catastrophiques, nous ne savions vraiment pas grand-chose sur le PXE." Et cela, ont-ils décidé, devait changer -- en amenant les chercheurs médicaux à prêter attention à cette affection peu étudiée.

Les Terry se sont avérés être des études rapides dans la compréhension de la politique de la recherche - et comment entrer dans l'agenda scientifique. "Nous savions que nous ne pouvions pas simplement entrer dans un centre de recherche et supplier ou exiger qu'ils se penchent sur le PXE", dit Pat. Ils ont donc fait le travail de base eux-mêmes, en recueillant des données sur les patients et des échantillons de tissus. En l'espace de quelques mois, Pat et Sharon ont personnellement visité 24 pays, collecté plus de 1 000 échantillons de tissus de patients atteints du PXE, tout en épuisant leurs économies. Ils ont fait un usage magistral d'Internet, contactant les patients et les chercheurs par e-mail et fouillant dans les bases de données médicales en ligne.

L'étape suivante a consisté à courtiser les chercheurs, en leur offrant comme carotte le matériel qu'ils avaient collecté. Tout en courtisant, ils ont également négocié les droits futurs. "Traditionnellement, le processus de recherche demande aux gens de donner leurs tissus et leurs informations personnelles sans rien en retour", explique Sharon. "Nous voulions avoir notre mot à dire sur la façon dont le matériel est utilisé, car il nous affecte si profondément."

Les contrats négociés par les Terry stipulent que si un laboratoire réussit à utiliser l'un des matériaux fournis par PXE International, le groupe sera nommé dans les demandes de brevet et aura une part des bénéfices réalisés à partir des découvertes. Les chercheurs ont également dû accepter de mettre à la disposition des futurs patients la prochaine percée espérée - un test de dépistage pour identifier les porteurs du gène PXE.

Pour Mary Davidson, directrice exécutive de la Genetic Alliance à Washington, D.C., le travail des Terry a eu un impact bien au-delà du PXE, servant d'exemple à d'autres groupes et soutenant la recherche sur les troubles génétiques dans leur ensemble. "Nous découvrons de plus en plus comment les troubles génétiques sont liés à de nombreuses autres maladies", dit-elle. "La recherche dans n'importe quel domaine de la génétique a d'énormes implications pour tout le monde".

Faire la queue à l'épicerie fine

Mais la plus grande leçon réside peut-être dans l'approche des Terry à l'égard de l'établissement de recherche médicale. "Je vois le système de santé comme un traiteur", dit Pat. "Vous ne pouvez pas rester là tranquillement et attendre d'être appelé. Il faut prendre un numéro, savoir ce que l'on veut et aller au devant de la file."

Aujourd'hui, l'état des connaissances sur le PXE s'est beaucoup amélioré, en grande partie parce que les efforts des Terry ont considérablement augmenté le nombre de cas dans la littérature médicale. Plus important encore, les experts savent désormais que le fait d'avoir la maladie ne constitue pas une garantie de mort précoce. "Il y a des millions de personnes atteintes du PXE qui n'ont aucune complication ou des complications très légères et qui vivront une vie normale", déclare Lionel Bercovich, MD, le dermatologue qui a traité les enfants Terry et qui est le directeur médical de PXE International.

Tout en poursuivant leur croisade médicale, les Terry s'efforcent de rétablir une vie de famille normale. Elizabeth et Ian ont commencé à aller à l'école cet automne, pour la première fois dans une salle de classe traditionnelle (ils avaient été scolarisés à la maison depuis le diagnostic, en partie à cause du calendrier de voyage trépidant que la famille avait adopté). Elizabeth en est particulièrement heureuse, dit Pat, car elle tient à être une enfant ordinaire. "Elle préfère parler de trucs de filles plutôt que de témoigner devant le Congrès", ajoute-t-il.

Et après une brève pause pour célébrer la découverte du gène, Pat et Sharon ont mis le cap sur la prochaine étape de la recherche sur le PXE : comprendre le mécanisme qui se cache derrière ce gène. Armés de cette information, ils espèrent que des personnes comme Ian et Elizabeth seront en mesure de gérer leur maladie et que les scientifiques se rapprocheront du développement d'un remède.

.Martha Schindler est une rédactrice indépendante spécialisée dans la santé à Cambridge, dans le Massachusetts, qui écrit régulièrement pour Cooking Light, Runner's World, Walking et d'autres publications.