Drépanocytose (anémie falciforme) - causes et types

Qu'est-ce que la drépanocytose ?

La drépanocytose est également connue sous le nom de :

• maladie HbS

• Maladie de l'hémoglobine S

• SCD

• Troubles drépanocytaires

• Trouble de la drépanocytose dû à l'hémoglobine S.

Cette maladie doit son nom au fait que les globules rouges ressemblent à une faucille, un outil agricole en forme de C, lorsque l'on est atteint de DICS.

Les globules rouges contiennent une molécule appelée hémoglobine, qui transporte l'oxygène dans tout le corps. Chez une personne en bonne santé, l'hémoglobine est lisse, ronde et flexible. Cela permet aux globules rouges de glisser facilement dans la circulation sanguine. Mais si vous êtes atteint de DICS, la forme de l'hémoglobine est anormale. Les globules rouges deviennent alors rigides et courbés. Les cellules de forme bizarre bloquent le flux sanguin. Cette maladie est dangereuse et peut provoquer des douleurs extrêmes, une anémie et d'autres symptômes.

Environ 100 000 personnes aux États-Unis sont atteintes de la drépanocytose. La plupart d'entre elles sont afro-américaines.

Symptômes de la drépanocytose

Les bébés nés avec une drépanocytose présentent généralement des symptômes vers l'âge de 5 mois. Les symptômes varient d'une personne à l'autre et évoluent avec le temps. Les symptômes peuvent inclure :

• Anémie. Les cellules drépanocytaires sont plus fragiles que les globules rouges normaux et ont tendance à mourir en 10 à 20 jours. Les cellules normales vivent environ 120 jours. Cela provoque une pénurie de globules rouges, appelée anémie. Il n'y a pas assez de globules rouges pour transporter l'oxygène dans le corps, ce qui entraîne de la fatigue.

• Les crises de douleur. Ces crises de douleur sont un symptôme majeur de la drépanocytose. Les globules rouges en forme de drépanocytes bloquent la circulation du sang dans les petits vaisseaux sanguins, ce qui provoque des douleurs dans la poitrine, l'abdomen, les articulations et les os. Ces douleurs peuvent varier en intensité et en fréquence, et il arrive que vous deviez vous rendre à l'hôpital.

• Gonflement des mains et des pieds. Lorsque les globules rouges en forme de faucille bloquent le flux sanguin vers les mains et les pieds, cela provoque un gonflement.

• Des infections fréquentes . Les drépanocytes endommagent parfois vos tissus, ce qui entraîne des ulcères. S'ils endommagent votre rate, vous risquez de contracter des infections. Les médecins donnent parfois aux patients atteints de drépanocytose des vaccins et des antibiotiques pour prévenir les infections dangereuses.

• Jaunissement de la peau et des yeux. Cela peut être dû à des globules rouges falciformes endommagés.

• Problèmes de vision. Les cellules drépanocytaires peuvent se coincer dans les vaisseaux sanguins qui alimentent vos yeux, provoquant des dommages à votre rétine ainsi que des problèmes de vision.

• Retards de développement. Les enfants atteints de MCS peuvent grandir à un rythme plus lent que les autres enfants. Les adolescents peuvent atteindre la puberté plus tard que leurs amis.

Causes et facteurs de risque de la drépanocytose

La drépanocytose est due à un problème dans le gène de l'hémoglobine-bêta qui se trouve sur le chromosome 11. Ce défaut forme une hémoglobine anormale.

Il faut que vos deux parents vous transmettent le gène de l'hémoglobine anormale pour que vous développiez la maladie. Si vos deux parents sont porteurs du gène défectueux, vous avez une chance sur quatre d'hériter de la maladie et d'en être atteint.

Si un enfant naît avec un gène défectueux de l'hémoglobine bêta, il peut devenir "porteur" de la maladie. Les porteurs ne développent généralement pas de symptômes de MCS. Mais ils peuvent transmettre la maladie à leurs enfants si leur partenaire est également porteur du trait drépanocytaire.

Les personnes de certaines ethnies sont plus exposées à la drépanocytose que d'autres.

Aux États-Unis, la drépanocytose touche davantage les Afro-Américains que les autres races. Un bébé afro-américain sur 13 naît avec le trait drépanocytaire, et un enfant noir sur 365 naît avec la drépanocytose.

Le DICS touche également les personnes d'origine hispanique, d'Europe du Sud, du Moyen-Orient et des Indiens d'Asie.

Types de drépanocytose

Il existe plusieurs formes de drépanocytose. Le type dont vous ou votre enfant héritez dépend de nombreux éléments, notamment du type spécifique d'hémoglobine anormale que vous avez.

L'hémoglobine SS, également appelée anémie falciforme, est généralement le type le plus grave de cette maladie.

Les autres formes courantes sont :

• Hémoglobine SC (généralement légère)

• Hémoglobine falciforme bêta thalassémie

Les types rares sont :

• Hémoglobine SD

• Hémoglobine SE

• Hémoglobine SO

Diagnostic de la drépanocytose

Un test sanguin permet de rechercher la forme défectueuse de l'hémoglobine présente chez les personnes atteintes de drépanocytose. Ce test est disponible pour les nouveau-nés, les enfants plus âgés et les adultes. Aux États-Unis, ce test fait partie du dépistage systématique des nouveau-nés.

Si vous ou votre enfant êtes atteint de drépanocytose, votre médecin peut vous suggérer de faire des examens supplémentaires ? Le médecin peut recommander une échographie spéciale pour déterminer votre risque d'accident vasculaire cérébral (AVC). ? Il peut également vous orienter, vous et votre enfant, vers un conseiller en génétique (puisque vous êtes tous deux porteurs du gène).

Si vous ou votre partenaire êtes atteint de la drépanocytose ou du trait drépanocytaire, un contrôle du liquide amniotique peut vous permettre de savoir si votre futur bébé peut être atteint de la maladie. Parlez-en à votre médecin pour en savoir plus.

Traitements de la drépanocytose

Le traitement des personnes atteintes de drépanocytose consiste généralement à :

• d'éviter les crises de douleur ?

• Soulager les symptômes de la maladie

• Prévenir les complications

Les traitements comprennent :

• Des médicaments ?

  • L'hydroxyurée quotidienne (Droxia, Hydrea, Siklos) peut diminuer le nombre de fois où vous avez des crises de douleur et pourrait freiner d'autres complications comme les infections et l'anémie. Ce médicament ne doit pas être pris si vous êtes enceinte.

  • Les analgésiques peuvent vous aider lorsque vous faites une crise de douleur.

  • D'autres médicaments peuvent réduire la fréquence des crises de douleur, comme le crizanlizumab (Adakveo) et la poudre orale de L-glutamine (Endari). Cette dernière est administrée par injection.

  • Voxelotor (Oxbryta) peut aider à lutter contre l'anémie. ?

• Transfusions sanguines

• Les greffes de cellules souches pourraient guérir la maladie chez certains enfants et adolescents.