Les maladies du spectre de la surcroissance liée à PIK3CA (PROS), comme le syndrome de CLOVES, l'hyperplasie fibroadipeuse et la mégalencéphalie-malformation capillaire (MCAP), sont des maladies très rares. Les médecins les diagnostiquent généralement juste après la naissance de l'enfant ou un peu plus tard dans l'enfance, lorsqu'ils remarquent que votre enfant présente des symptômes qui peuvent provenir d'une mutation du gène PIK3CA.
Chaque enfant atteint d'une maladie PROS peut présenter des symptômes très différents en fonction des parties du corps affectées par la mutation génétique. Mais certains de ceux que les médecins remarquent en premier comprennent :
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Taches de vin de Porto ou grandes taches de naissance sur la peau.
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Grosses excroissances graisseuses sur le torse ou le dos.
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Bras ou jambes inégaux
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Veines dilatées
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Doigts ou orteils palmés
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Pieds larges, en forme de triangle
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Tête plus large d'un côté
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Problèmes de colonne vertébrale
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Problèmes de vessie
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Doigts ou orteils supplémentaires
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Langue élargie
Sur la base de ces signes, les médecins peuvent effectuer des tests pour confirmer le diagnostic et exclure d'autres causes des symptômes de votre enfant.
Examen physique
Le diagnostic commence par un examen physique effectué par un pédiatre. Il examinera attentivement les zones du corps qui présentent des signes de croissance excessive inhabituelle. Il testera également le fonctionnement de certaines parties du corps. Par exemple, le médecin peut examiner le cœur de votre enfant, car les enfants atteints du syndrome de CLOVES peuvent avoir des problèmes cardiaques dus à des vaisseaux sanguins qui grossissent trop. Le MCAP peut provoquer des crises, un faible tonus musculaire ou des retards d'apprentissage car il affecte la croissance du cerveau et de la tête.
Imagerie
Les scanners aident le médecin de votre enfant à voir les signes d'une croissance excessive des tissus à l'intérieur de son corps. Aucun examen d'imagerie ne permet à lui seul de diagnostiquer une maladie de PROS. Votre enfant peut avoir besoin de plus d'un examen d'imagerie en fonction de sa maladie ou des parties de son corps qui sont affectées.
Les examens d'imagerie peuvent inclure :
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Rayons X
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Échographie
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Imagerie par résonance magnétique (IRM)
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Tomographie assistée par ordinateur (TAO)
Dans certains cas, il est possible de diagnostiquer une maladie du SROS avant la naissance grâce à une échographie. Votre examen prénatal peut montrer des excroissances inhabituelles ou des dépôts de graisse sur votre bébé qui pourraient être causés par la mutation PI3CKA. Mais comme les maladies PROS sont si rares, certains médecins peuvent ne pas être au courant de ces signes ou de leur signification.
Tests de laboratoire
Les tests de laboratoire permettent également de diagnostiquer les maladies du PROS. Votre pédiatre peut prélever un petit morceau de tissu dans la partie du corps de votre enfant où il soupçonne que des cellules se développent de manière incontrôlée. Un laboratoire recherche sur le tissu la mutation du gène PIK3CA. Pour un type de PROS, le MCAP, les médecins peuvent tester un échantillon de sang ou de salive à la place. Mais pour la plupart des maladies, la mutation n'apparaît que dans les cellules des tissus, et non dans les cellules sanguines.
Certains tests génétiques seront négatifs même si l'enfant est atteint de la maladie de PROS. Cela s'explique par le fait que la mutation génétique n'affecte que les cellules de certaines parties du corps. Il se peut que votre enfant ait besoin de faire tester plusieurs échantillons de tissus.
Contrairement à d'autres types de problèmes génétiques, les mutations du gène PIK3CA ne sont pas héréditaires et les parents ne les transmettent pas à leurs enfants. Par conséquent, si un membre de votre famille est atteint de PIK3CA, cela ne signifie pas que votre enfant a plus de chances de l'être. Ce n'est pas une maladie qu'il faut dépister avant d'essayer d'avoir un bébé.
