Le spectre de la surcroissance liée à PIK3CA (PROS) peut présenter un large éventail de symptômes. Cela s'explique par le fait que le PROS n'est pas qu'une seule chose. Il s'agit d'un groupe de plusieurs maladies rares. Ce qu'ils ont en commun, c'est qu'ils entraînent une croissance excessive ou inhabituelle de certaines parties du corps.
Les signes et les symptômes d'une personne dépendent du type de SRO dont elle est atteinte et des parties du corps qui sont touchées. Chaque personne atteinte de SRO est différente. Un enfant peut avoir une croissance excessive d'un côté du visage et du corps, ainsi que des bosses sur la peau et des changements au niveau des pieds et des orteils ? Un autre peut avoir une jambe plus longue que l'autre ou un orteil très long, tandis qu'une troisième personne peut avoir des masses bosselées sur le torse, des vaisseaux sanguins inhabituels, des taches sur la peau et une colonne vertébrale courbée (scoliose).
Selon le trouble, le SROS présente généralement une combinaison de ces symptômes :
-
Surcroissance dans au moins une partie du corps.
-
Un cerveau ou une partie du cerveau plus gros
-
Grosseurs ou masses graisseuses
-
Changements dans les os
-
Changements dans les doigts ou les orteils
-
Taches sombres sur la peau
-
Vaisseaux sanguins qui se développent de manière inhabituelle (appelés malformations vasculaires) et peuvent être plus susceptibles de présenter des caillots sanguins.
-
Faible tonus musculaire
-
Crises d'épilepsie
-
Retards de développement ou différences intellectuelles
Symptômes par type de spectre de surcroissance lié à PIK3CA (PROS)
Les médecins diagnostiquent les syndromes PROS en se basant sur les symptômes. Par exemple :
Les enfants avec
le syndrome de CLOVES
naissent avec des modifications des vaisseaux sanguins qui ressemblent à des taches sombres sur la peau et des doigts et orteils inhabituels. Les autres symptômes peuvent inclure :
-
Excroissances graisseuses
-
Excroissances ou taches cutanées
-
Modifications osseuses telles qu'une scoliose
-
Gros doigts ou orteils
-
Reins manquants ou petits
-
Croissance inégale des membres ou d'autres parties du corps.
Hyperplasie fibro-adipeuse
est similaire au syndrome de CLOVES. Certains médecins pensent qu'il peut s'agir de différentes formes du même syndrome. Les symptômes comprennent :
-
Excroissance parcellaire d'un membre ou d'une autre partie du corps.
-
Excroissance graisseuse
-
Croissance inhabituelle des vaisseaux sanguins (malformations vasculaires).
Syndrome de mégalencéphalie-malformation capillaire (MCAP)
affecte le cerveau et de nombreuses autres parties du corps. La plupart des enfants atteints du syndrome MCAP naissent avec une tête anormalement grosse. Parfois, la tête grandit trop au cours de la première année. Le nombre de symptômes et leur gravité peuvent varier considérablement d'un enfant à l'autre. Ils peuvent inclure :
-
Gros cerveau ou plus grosse moitié du cerveau
-
Modifications du visage, telles que des joues et des lèvres pleines.
-
Modifications des petits vaisseaux sanguins (capillaires) qui peuvent donner à la peau un aspect décoloré, le plus souvent sur le visage.
-
Faible tonus musculaire
-
Crises d'épilepsie
-
Déficience intellectuelle
-
Retard de parole
-
Doigts ou orteils soudés
-
Doigts ou orteils supplémentaires
-
Articulations extra-souples
-
Modifications de la structure du cœur
-
Modifications du rythme cardiaque
Symptômes de
hémimégalencéphalie
peuvent se produire seuls ou avec d'autres syndromes et comprennent :
-
Des modifications d'un côté du cerveau
-
Tête large et inégale
-
Crises d'épilepsie
-
Paralysie partielle
-
Retard de développement
Symptômes de
syndrome d'hémihyperplasie-lipomatose multiple (HHML)
commencent dans l'enfance et comprennent :
-
Une croissance inhabituelle ou inégale des bras ou des jambes.
-
Masses graisseuses sous la peau
-
Croissance inhabituelle des vaisseaux sanguins (malformations vasculaires).
Le principal symptôme de
lipomatose infiltrante du visage
est la prolifération d'un côté du visage. Les autres signes sont :
-
Tumeurs bénignes sur les tissus nerveux, souvent sur la langue ou les lèvres.
-
Langue hypertrophiée
-
Os élargis
-
Dents permanentes qui sortent tôt
PROS peuvent s'aggraver avec le temps. Selon les parties du corps qui sont touchées, votre enfant peut avoir du mal à marcher ou à faire d'autres activités quotidiennes. Mais il existe des traitements qui peuvent vous aider à gérer la maladie de votre enfant et à améliorer sa vie quotidienne. Travaillez avec les médecins et autres spécialistes de votre enfant pour comprendre les meilleurs moyens de traiter ses symptômes.
