Si votre enfant a reçu le diagnostic d'une maladie du spectre de la surcroissance liée à PIK3CA (PROS), à quoi pouvez-vous vous attendre dans la vie quotidienne ?
Ces maladies rares, causées par une mutation du gène PIK3CA, peuvent provoquer une grande variété de symptômes. Parfois, elles affectent la façon dont un enfant bouge, mange, parle, apprend et se développe. Certaines personnes ne présentent que des symptômes légers. D'autres ont une maladie plus grave qui entraîne des problèmes dans la vie quotidienne.
Quoi qu'il en soit, vous pouvez trouver du soutien auprès de l'équipe soignante de votre enfant ou d'autres familles vivant avec cette maladie.
Bébés avec PROS
Les enfants naissent avec une maladie PROS. Ils sont souvent diagnostiqués en tant que bébés car c'est à ce moment-là qu'ils présentent les premiers symptômes.
En raison d'un mauvais tonus musculaire, certains bébés peuvent avoir du mal à manger ou à avaler. Ils peuvent être plus lents à s'asseoir et à se déplacer tout seuls que les autres enfants. Selon l'affection spécifique de PROS dont ils sont atteints, certains enfants peuvent avoir un retard d'apprentissage, mais d'autres apprennent et se développent au même rythme que les enfants non atteints.
Alimentation et nutrition
PROS les maladies peuvent rendre difficile pour certains enfants de manger et d'avaler des aliments. Ils peuvent avoir du mal à se nourrir suffisamment pour rester en bonne santé.
Un nutritionniste peut travailler avec vous pour créer un plan qui peut aider votre enfant à rester à un poids sain. Grâce à des conseils et à un soutien nutritionnels, les enfants atteints d'affections PROS parviennent souvent à atteindre un poids santé.
Marche et mobilité
Certains enfants ou adolescents atteints d'une maladie PROS peuvent avoir du mal à marcher ou à se déplacer en raison d'articulations lâches ou instables, de longueurs de jambes inégales, de pieds larges ou de forme inhabituelle, ou d'une surcroissance de tissus.
Les enfants apprennent souvent à s'adapter à leur corps changeant pour pouvoir marcher, jouer, s'asseoir à la table de la cuisine ou monter des escaliers. Parfois, des interventions chirurgicales visant à retirer des tissus supplémentaires peuvent faciliter les mouvements.
Le travail avec un kinésithérapeute ou un ergothérapeute peut également aider un enfant ou un adolescent à adapter ses mouvements pour accomplir davantage de tâches à la maison ou à l'école, comme saisir un stylo ou cliquer sur la souris de son ordinateur.
Certains enfants peuvent bénéficier d'aides à la mobilité ou d'appareils fonctionnels pour les aider à marcher ou à se déplacer, comme un :
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Canne
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Walker
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Orthèse ou attelle
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Fauteuil roulant
S'ils ont une faiblesse ou des tissus trop développés dans les mains et les doigts, les appareils fonctionnels peuvent les aider à saisir ou à attraper des objets comme une tasse.
Chaussures et vêtements
Certains enfants atteints de maladies PROS peuvent avoir des pieds ou des orteils très larges ou grands. Certains enfants doivent subir des opérations du pied pour retirer les orteils trop grands ou enlever les tissus supplémentaires. Il peut être difficile de trouver des chaussures adaptées.
Essayez des chaussures plus grandes ou des sandales qui peuvent être adaptées aux pieds de votre enfant à mesure qu'ils changent. Certains enfants peuvent vouloir marcher ou jouer pieds nus ou avec seulement leurs chaussettes.
Si les jambes d'un enfant sont de longueurs différentes, une chaussure élévatrice peut l'aider à égaliser la différence pour qu'il puisse se déplacer plus facilement.
Les enfants ou les adolescents qui ont des problèmes de mobilité des mains peuvent vouloir porter des vêtements qui s'enfilent et s'enlèvent facilement, comme des T-shirts, des pulls et des pantalons à taille élastique. Sautez les hauts ou les pantalons qui ont des fermetures éclair ou des boutons qu'ils peuvent avoir du mal à fermer tout seuls.
Adaptation à l'école
Les maladies du PROS entraînent parfois des retards intellectuels ou de développement, ainsi que des troubles de la parole ou de l'audition. Certains enfants bénéficient d'une orthophonie, d'une kinésithérapie, d'une ergothérapie ou d'une éducation spécialisée dans leur école.
Certains enfants ou adolescents ont un plan d'éducation individualisé (IEP) ou un plan 504. Il s'agit de documents juridiques qui décrivent les adaptations dont un enfant a besoin de la part de son école publique pour pouvoir recevoir l'éducation dont il a besoin. Vous pouvez travailler avec le directeur de l'école, les enseignants et d'autres administrateurs pour discuter de ce dont votre enfant a besoin et de qui sera chargé de répondre à ses préoccupations. Les plans PEI et 504 peuvent être mis à jour chaque année scolaire.
Soutien pour votre santé mentale
La vie avec une maladie génétique de longue durée peut parfois être difficile et stressante, y compris pour les parents et autres soignants d'enfants atteints. Il est normal de se sentir parfois dépassé, triste, en colère ou anxieux. Il est important pour vous et votre enfant de prendre soin de votre santé mentale, tout comme vous le feriez pour toute préoccupation physique liée à son état.
Un travailleur social ou un psychologue agréé peut vous aider à trouver des moyens de gérer le stress et les autres émotions qui accompagnent la maladie de votre enfant. Il est également utile d'entrer en contact avec d'autres familles qui vivent également avec une affection SRO. Demandez à votre équipe soignante de vous mettre en contact avec certaines d'entre elles ou explorez les communautés en ligne pour ces affections.
