Les pathologies du spectre de la surcroissance liée au PIK3CA (PROS) peuvent affecter de nombreuses parties du corps. Certains syndromes sont évidents à la naissance d'un bébé, tandis que d'autres n'apparaissent pas tout de suite. Certains s'aggravent à mesure que l'enfant grandit, tandis que d'autres ne changent pas beaucoup.
Étant donné la complexité du SRO, vous rencontrerez probablement de nombreux médecins spécialistes dans différents domaines. Ils travailleront ensemble pour déterminer le meilleur plan de traitement pour la forme spécifique de SRO de votre enfant. Certains de leurs centres d'intérêt se chevaucheront, ce qui leur permettra d'aborder le syndrome de votre enfant sous plusieurs angles.
Les neurologues, ou experts du cerveau et du système nerveux, rechercheront des traitements susceptibles de soulager les crises, les troubles sensoriels et les problèmes de mouvement causés par certaines formes de SRO. Si la maladie de votre enfant affecte son cerveau, sa moelle épinière ou d'autres tissus nerveux, les neurologues constitueront une partie importante de l'équipe soignante de votre enfant.
Les cardiologues, ou spécialistes du cœur, joueront un rôle important dans le traitement de votre enfant si l'affection affecte ses vaisseaux sanguins. Ils pourront rechercher des traitements impliquant des changements de mode de vie, des médicaments, une intervention chirurgicale ou d'autres thérapies.
Néphrologues. Si votre enfant a des problèmes rénaux, qui sont fréquents avec de nombreuses formes de SRO, vous parlerez avec un spécialiste des reins. Il pourra aider votre enfant à gérer sa tension artérielle si elle est trop élevée, ce qui peut aggraver les problèmes rénaux. Il peut également recommander une dialyse ou une transplantation rénale.
Les orthopédistes sont spécialisés dans la réparation et la prévention des problèmes liés à la structure du corps, en particulier les os. Votre enfant consultera un orthopédiste s'il souffre d'une scoliose, de jambes de longueurs différentes, de doigts ou d'orteils plus longs que d'habitude, ou de toute autre excroissance du squelette.
Les ophtalmologistes, ou médecins des yeux, peuvent aider votre enfant à résoudre les problèmes de vision qui peuvent être causés par une croissance excessive dans le cerveau ou autour des yeux.
Un médecin ORL (oto-rhino-laryngologiste). Si la forme de SROP de votre enfant implique une croissance excessive des tissus du visage ou du cou, ou s'il lui est difficile d'avaler, ce spécialiste pourrait jouer un rôle important dans votre équipe de soins.
Les dermatologues sont spécialisés dans les maladies qui affectent la peau. Certaines formes de SRO, y compris le syndrome de CLOVES, peuvent provoquer des plaques de peau envahie qui peuvent être lisses ou rugueuses, jaunâtres et grasses ou rouges et squameuses, et minuscules ou très grandes. Un dermatologue aidera à gérer ces symptômes et recommandera la meilleure façon de les soigner.
Chirurgiens. Si l'équipe soignante de votre enfant décide que la chirurgie est la meilleure option, vous rencontrerez probablement un chirurgien. Il peut s'agir d'un neurochirurgien qui opère les enfants épileptiques, d'un dermatologue qui peut enlever les lésions cutanées ou d'un chirurgien thoracique qui peut traiter la croissance excessive des tissus graisseux dans le tronc du corps.
Les thérapeutes cognitifs. Si la forme de SROP de votre enfant implique le cerveau, il peut présenter un certain degré de déficience intellectuelle. Que cette déficience soit légère ou grave, un thérapeute cognitif peut l'aider à trouver des moyens de progresser et de vivre avec des difficultés d'apprentissage, de comportement, de parole ou de mouvement.
Orthophonistes. Que votre enfant ait des difficultés d'élocution en raison d'une déficience intellectuelle ou physique, un orthophoniste peut l'aider à apprendre à mieux communiquer avec son entourage. Il peut également l'aider à résoudre des problèmes cognitifs, d'interaction sociale et de déglutition.
Les kinésithérapeutes discuteront avec vous et votre enfant de leur activité quotidienne et établiront un plan de traitement spécialement adapté. L'objectif est de soulager la douleur et le gonflement, et d'améliorer les mouvements. Cela peut impliquer des massages, des techniques chaudes ou froides et des exercices spéciaux.
Les spécialistes des maladies génétiques et du cancer. Le SROS provoque une croissance et une division des cellules plus rapides que la normale. Dans certains cas, cela peut augmenter le risque de cancer. Le cancer étant également une maladie génétique, les experts en génétique peuvent aider l'équipe soignante de votre enfant à comprendre ce risque. Votre équipe soignante travaillera ensemble pour surveiller l'apparition de tumeurs. Les experts en génétique peuvent également aider à déterminer la cause de la maladie de votre enfant et formuler des recommandations pour son traitement.
Selon la forme spécifique de SROP de votre enfant, vous devrez peut-être rencontrer votre groupe spécial d'experts régulièrement, jusqu'à la puberté. Des examens réguliers sont importants pour que l'équipe soignante de votre enfant puisse surveiller les complications causées par une croissance trop importante des tissus. La fréquence des consultations de chaque spécialiste dépend largement de l'état de santé de votre enfant. Demandez à vos médecins à quelle fréquence vous verrez chacun d'eux, pendant combien de temps, et quels sont leurs objectifs.
Où trouver des spécialistes
Vous pouvez trouver des spécialistes par l'intermédiaire du médecin traitant de votre enfant, mais aussi par le biais de groupes de défense, d'essais cliniques, de revues médicales, d'universités, d'hôpitaux spécialisés et de conférences médicales. Commencez par demander conseil à votre médecin traitant. Plus tôt vous ferez équipe avec des spécialistes, mieux ce sera pour votre enfant à long terme.
