Le déficit en G6PD : Tests, causes, symptômes, traitements et plus encore

La G6PD est une protéine importante qui remplit de nombreuses fonctions dans votre organisme. Si vous n'en avez pas assez, elle peut causer des problèmes de santé. ?

Qu'est-ce que le G6PD ?

La G6PD est une enzyme appelée glucose-6-phosphate déshydrogénase. C'est un type de protéine domestique qui a de nombreuses activités différentes dans le corps. Elle est chargée d'empêcher vos cellules d'être endommagées par des composés appelés espèces réactives de l'oxygène.

Les espèces réactives de l'oxygène sont également appelées radicaux libres. Ce sont des molécules instables qui réagissent facilement avec d'autres molécules. Votre organisme en produit normalement dans le cadre de ses activités, mais une trop grande quantité peut être nocive. L'enzyme G6PD fabrique des substances chimiques qui empêchent ces espèces de s'accumuler dans le sang ?

Si les radicaux libres s'accumulent, ils peuvent endommager vos cellules. Les globules rouges sont particulièrement sensibles aux radicaux libres.

Un manque de G6PD entraîne une dégradation des globules rouges plus rapide que leur fabrication, ce que l'on appelle l'hémolyse. Lorsque votre organisme ne peut pas compenser cette perte rapide, vous pouvez souffrir d'anémie hémolytique.

L'anémie hémolytique peut être dangereuse car elle entraîne une perte d'oxygène pour vos organes et vos tissus. ?

Qu'est-ce que le test G6PD ?

Le test G6PD est une analyse de sang qui mesure la quantité de cette enzyme que vous avez dans votre sang. Si vous en avez une faible quantité, vous souffrez d'une maladie appelée déficit en G6PD. ?

Qu'est-ce qu'un déficit en G6PD ?

Le déficit en G6PD est une maladie héréditaire causée par une mutation, ou un changement, dans votre gène G6PD. Ce gène indique à votre organisme de fabriquer l'enzyme G6PD, de sorte qu'une mutation diminue la quantité de cette protéine utile dans votre organisme.

Les personnes atteintes d'un déficit en G6PD ne présentent pas toutes d'autres problèmes de santé. Le déficit à lui seul n'est pas suffisant pour provoquer une anémie ou des problèmes de globules rouges. Cependant, les personnes qui présentent déjà cette mutation peuvent présenter de nouveaux symptômes déclenchés par des sources extérieures ?

Ces déclencheurs augmentent la quantité d'espèces réactives de l'oxygène dans votre organisme. Lorsque vous avez une augmentation des composés et pas assez de G6PD pour les éliminer, vous pouvez tomber malade. Ces déclencheurs comprennent :

  • Manger des fèves

  • Inhaler le pollen d'une plante de type fava.

  • Infections virales

  • Infections bactériennes

  • Certains antibiotiques

  • Certains sulfamides

  • Médicaments contre le paludisme

  • Acide acétylsalicylique, ou Aspirine

  • Acétaminophène

Les fèves ont certaines substances chimiques qui se transforment rapidement en radicaux libres. Les personnes qui ont un déficit en G6PD peuvent avoir une réaction aux fèves qui provoque une anémie hémolytique d'apparition soudaine. C'est ce qu'on appelle le favisme.

Les hommes sont plus susceptibles que les femmes de présenter un déficit en G6PD. Il est plus fréquent dans certaines régions comme l'Afrique, l'Asie et la Méditerranée. Aux États-Unis, les hommes afro-américains sont le plus souvent touchés.

Pourquoi le test G6PD est-il nécessaire ?

Votre médecin peut vous prescrire le test G6PD si vous présentez les symptômes suivants :

  • Fatigue sévère

  • Peau pâle

  • Essoufflement

  • Rythme cardiaque rapide

  • Peau jaune ?

  • Des yeux jaunes

  • Urine foncée

  • Hypertrophie de la rate

  • Mal de dos

  • Mal au ventre

  • Faiblesse

  • Confusion

Si votre bébé naît avec la jaunisse, c'est-à-dire avec la peau et les yeux jaunes, il est peut-être atteint d'un déficit en G6PD. Il est fréquent que les bébés aient la jaunisse dans les premiers jours de leur vie. Si elle dure plus de 2 semaines et qu'ils ont des urines foncées, des selles pâles et des taux de bilirubine élevés, votre médecin peut tester le déficit en G6PD. ?

Résultats du test G6PD

Les résultats des tests sont différents pour chacun. Ils peuvent également être différents en fonction du laboratoire, car certains laboratoires utilisent des mesures différentes de celles des autres. Il existe cependant quelques résultats généraux ?

Normaux. Un résultat normal signifie que vous avez suffisamment d'enzyme et que vous n'avez pas de déficit en G6PD. Une mesure normale est de 5,5 à 20,5 unités/gramme d'hémoglobine pour les adultes.

Déficit modéré. Un déficit modéré signifie que la quantité d'enzyme G6PD dans votre sang se situe entre 10 et 60 % de la plage normale. Une personne présentant un déficit modéré peut avoir une anémie hémolytique qui va et vient. Elle est généralement liée à la prise de médicaments ou à une infection.

Carence sévère. Un déficit grave signifie que votre sang contient moins de 10 % de l'intervalle normal d'enzymes G6PD. Si vous avez un déficit grave, vous pouvez avoir une anémie hémolytique permanente. Parfois, les personnes atteintes d'un déficit sévère ont une anémie qui va et vient. ?

Traitement du déficit en G6PD

La plupart du temps, le déficit en G6PD ne provoque aucun symptôme. Vous pouvez gérer cette affection en évitant les facteurs déclenchants. Cela vous empêchera de développer une anémie hémolytique.

Vous voudrez :

  • Éviter l'aspirine et l'acétaminophène

  • Évitez les fèves

  • Évitez certains antibiotiques

  • Évitez les médicaments contre le paludisme

  • Traitez les infections immédiatement

La plupart des personnes atteintes d'hémolyse ne présentent aucun symptôme. Si vous avez des symptômes légers, votre médecin peut vous suggérer des pilules d'acide folique et de fer. Si l'hémolyse entraîne une anémie, vous pouvez avoir besoin d'une transfusion sanguine et d'une oxygénothérapie.

Bien que les antioxydants combattent les radicaux libres, ils peuvent ne pas être utiles pour cette maladie. Les antioxydants comme la vitamine E n'aident pas le déficit en G6PD ?

Si vous êtes atteint d'un déficit en G6PD, assurez-vous de parler à votre médecin de vos antécédents médicaux et de tous les symptômes que vous présentez.

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