Si vous ou votre enfant êtes atteint d'une maladie du sang appelée bêta-thalassémie, l'objectif du traitement est d'augmenter le nombre de globules rouges sains dans l'organisme. Votre médecin déterminera le plan approprié en fonction du type de maladie dont vous êtes atteint et de la gravité des symptômes.
Si la maladie est légère, il se peut que vous n'ayez rien à faire. Dans le cas d'une bêta-thalassémie grave, vous ou votre enfant devrez peut-être recevoir des transfusions sanguines, un traitement appelé chélation qui élimine l'excès de fer de votre organisme, ou une intervention chirurgicale.
Traitement par type
La bêta-thalassémie affecte la capacité de votre organisme à fabriquer de l'hémoglobine, une protéine qui aide vos globules rouges à transporter l'oxygène vers tous vos organes. Un nombre insuffisant de globules rouges est appelé anémie. Sans suffisamment d'oxygène, tu te sentiras fatigué et faible.
Il existe trois types de bêta-thalassémie, et chacun a un traitement différent.
La bêta-thalassémie mineure (trait de bêta-thalassémie) est la forme la plus légère. Vous ou votre enfant n'avez peut-être pas besoin de traitement. Si vous souffrez d'une anémie légère, des suppléments d'acide folique peuvent vous aider. L'acide folique est une vitamine B qui augmente le nombre de globules rouges fabriqués par votre organisme. Dans certaines situations, les adultes peuvent avoir besoin d'une transfusion sanguine, par exemple après une opération ou un accouchement.
La bêta-thalassémie intermedia non dépendante des transfusions provoque une anémie plus grave. Certaines personnes auront besoin de transfusions sanguines pour augmenter leur nombre de globules rouges.
La bêta-thalassémie majeure dépendante des transfusions est le type le plus grave. Elle commence souvent à l'âge de 2 ans et provoque une anémie sévère et d'autres symptômes graves. Le traitement implique des transfusions sanguines régulières.
Si votre enfant est atteint de bêta-thalassémie majeure ou intermédiaire, n'hésitez pas à faire appel à votre famille et à vos amis pour obtenir le soutien émotionnel dont vous avez besoin. Les travailleurs sociaux et les professionnels de la santé mentale peuvent vous aider si vous vous sentez stressé ou anxieux.
Les médecins spécialisés dans les maladies du sang, appelés hématologues, traitent la bêta-thalassémie. Ces médecins travaillent dans des hôpitaux et des centres de traitement de la bêta-thalassémie. Une équipe de médecins, d'infirmières, de kinésithérapeutes et d'autres professionnels de la santé adaptera le traitement à vous ou à votre enfant.
Transfusions sanguines
Si vous êtes atteint de bêta-thalassémie majeure, vous aurez besoin de transfusions sanguines toutes les 2 à 4 semaines pour augmenter le nombre de vos globules rouges. Certaines personnes atteintes de ce type de bêta-thalassémie n'ont besoin de transfusions qu'à certains moments, par exemple lorsqu'elles ont une maladie ou une infection.
Lors d'une transfusion, une infirmière vous donne le sang d'un donneur en plaçant un petit tube en plastique dans l'une de vos veines. Le processus dure de 1 à 4 heures au cabinet de votre médecin ou dans une clinique.
Les techniciens testent soigneusement le sang utilisé dans les transfusions pour éviter que vous ne contractiez une hépatite ou d'autres maladies. Pour une protection supplémentaire, votre enfant devra recevoir les trois doses complètes du vaccin contre l'hépatite B avant de pouvoir recevoir une transfusion sanguine.
Thérapie par chélation
Les cellules sanguines que vous recevez lors d'une transfusion contiennent beaucoup de fer. Après avoir reçu de nombreuses transfusions, le fer peut s'accumuler dans ton corps. La bêta-thalassémie fait également que votre corps absorbe un supplément de fer provenant des aliments. Tout ce fer supplémentaire peut endommager des organes comme le cœur et le foie.
La thérapie par chélation est un traitement qui élimine le fer supplémentaire de votre organisme. Vous recevrez une pilule ou une injection d'un médicament comme le déférasirox (Exjade, Jadenu), la défériprone (Ferriprox) ou la déféroxamine (Desferal). Ces médicaments se lient au fer dans votre corps, qui le quitte ensuite lorsque vous urinez ou allez à la selle.
Chirurgie d'ablation de la rate
Votre rate filtre les cellules sanguines. Dans le cas de la bêta-thalassémie, trop de fer et trop de globules rouges anormaux peuvent s'accumuler dans cet organe et le faire gonfler. Une hypertrophie de la rate peut faire chuter votre taux d'hémoglobine et réduire le nombre de cellules sanguines appelées plaquettes qui aident votre sang à coaguler.
Le principal traitement de l'hypertrophie de la rate est une intervention chirurgicale visant à retirer la rate, appelée splénectomie. Cette intervention peut améliorer certains symptômes de la bêta-thalassémie, mais elle comporte des risques.
Votre médecin évaluera soigneusement la décision d'enlever votre rate. Les médecins évitent cette opération chez les enfants de moins de 5 ans, car ils présentent un risque plus élevé de contracter une infection sanguine très grave appelée septicémie.
Votre rate aide votre système immunitaire à se débarrasser des bactéries et autres germes qui pourraient vous rendre malade. Après une opération, vous serez plus susceptible de contracter des infections. Pour diminuer vos risques de contracter une maladie, vous vous ferez vacciner avant l'opération et prendrez des antibiotiques pendant au moins 2 ans après.
Transplantation de cellules souches
Si votre état ou celui de votre enfant ne s'améliore pas avec des transfusions sanguines et d'autres traitements, votre médecin peut vous proposer une greffe de cellules souches. Les cellules souches "hématopoïétiques" sont de jeunes cellules de votre moelle osseuse -- le centre spongieux de vos os -- qui se transforment en nouvelles cellules sanguines. Lors d'une greffe de cellules souches, vous recevez des cellules saines formant le sang d'un donneur pour remplacer vos propres cellules endommagées.
Une greffe de cellules souches peut guérir la bêta-thalassémie. Mais comme elle comporte des risques tels que l'infection ou le rejet des nouvelles cellules souches, elle ne convient pas à tout le monde.
Les chances de réussite sont plus élevées si les cellules du donneur correspondent étroitement aux vôtres ou à celles de votre enfant. Un parent proche, comme un frère ou une sœur, est le meilleur choix. Votre greffe de cellules souches fonctionnera également mieux si vous la recevez avant l'âge de 16 ans ou avant que le foie ne soit endommagé. ?
Traitements des complications
La bêta-thalassémie peut entraîner des problèmes tels que des lésions hépatiques, une faiblesse osseuse et des infections. Votre médecin vous donnera des médicaments et d'autres traitements pour ces problèmes s'ils surviennent.
