?Bien que la génétique soit héréditaire, un phénomène d'altération génétique se produit lorsque les bébés de sexe masculin reçoivent un chromosome Y supplémentaire dans chacune de leurs cellules, ce qui donne lieu à une combinaison XYY. Ce syndrome est communément appelé syndrome de Jacobs, syndrome de Superman, caryotype XYY, syndrome XYY, syndrome YY et mosaïcisme 46,XY/47,XYY. Cette altération génétique survient chez un bébé de sexe masculin sur 1 000 et peut être retracée depuis 100 000 ans sur un ancêtre masculin.
Quelles sont les causes de l'apparition des chromosomes YY ?
Le nombre habituel de chromosomes à l'intérieur de chaque cellule de votre corps est de 46 chromosomes au total, soit 23 paires. Tu hérites de la moitié de tes chromosomes de ta mère biologique, et de l'autre moitié de ton père biologique.
Les 22 premières paires de chromosomes sont appelées autosomes. La 23e paire de chromosomes est appelée chromosomes sexuels, car c'est elle qui décide si vous naîtrez homme ou femme. Les femelles ont deux chromosomes X, tandis que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Le syndrome de Superman se produit lorsque les mâles ont des problèmes de santé.
Le syndrome de Superman se produit lorsque les mâles reçoivent un chromosome Y supplémentaire lors de la conception, créant ainsi une combinaison XYY. Le bébé mâle naît alors avec le syndrome XYY, qui est un phénomène aléatoire dû à la formation des spermatozoïdes avant la conception.
Connu sous le nom de nondisjonction, il s'agit d'une erreur dans la division des spermatozoïdes. L'enfant qui en résulte aura un chromosome Y supplémentaire dans toutes les cellules de son corps. Cependant, il ne s'agit pas d'un trait héréditaire : les pères ayant des chromosomes XYY ne transmettent pas ce syndrome à leurs fils.
Quelles sont les caractéristiques physiques des chromosomes YY ?
Les caractéristiques physiques chez une personne ayant un chromosome Y supplémentaire présentent de larges variations. Il est important de se rappeler que les garçons nés avec le syndrome XYY ne présentent pas tous des différences observables. Le fonctionnement de votre corps physique est le résultat des instructions codées dans vos gènes. Vous avez une constitution génétique unique en soi qui crée votre génotype.
Votre génotype se combine à des facteurs environnementaux pour déterminer la structure et la fonction de votre corps physique, que l'on appelle le phénotype. L'incarnation d'un jeu complet de chromosomes donne votre caryotype. ?
Les caractéristiques physiques associées à ce syndrome peuvent inclure :
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Gros testicules ?
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Grande tête ?
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Augmentation de la distance entre deux parties du corps, généralement les yeux.
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Augmentation de la graisse du ventre
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Grandes dents
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Pieds plats ?
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Cinquième doigt qui se courbe vers l'intérieur
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Courbure atypique de la colonne vertébrale d'un côté à l'autre ?
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Grande stature ?
Il est important de garder à l'esprit que, parfois, il n'y a pas de traits phénotypiques inhabituels, même si une taille supérieure à la moyenne est un résultat courant. Des études révèlent que les hommes atteints du syndrome sont porteurs d'une copie supplémentaire du gène SHOX, qui se trouve sur un chromosome sexuel. Le gène SHOX est également responsable du développement du squelette, notamment de la croissance et de la maturation des membres ?
La majorité des hommes atteints du syndrome XYY sont fertiles, avec des taux de testostérone et un développement sexuel typiques. Cependant, certains garçons peuvent développer une insuffisance testiculaire qui entraîne des problèmes de fertilité.
Quels sont les symptômes du chromosome YY ?
Le syndrome XYY est corrélé à certaines conditions physiques et à certains handicaps chez les hommes ayant le chromosome Y supplémentaire. Les symptômes vont de légers à graves, les symptômes physiques peuvent donc passer inaperçus :
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Asthme
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?trouble du spectre autistique
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Crises d'épilepsie ?
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Tremblements de la main
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Mouvements involontaires
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Hypotonie à faible tonus musculaire
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Retard dans le développement des capacités motrices (comme s'asseoir et marcher).
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Retard de parole
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Difficultés de lecture et d'écriture
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Problèmes dentaires
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Trouble du spectre autistique (léger)
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Trouble du déficit de l'attention, TDAH
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Anxiété ?
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Troubles de l'humeur
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Dépression
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Infertilité
Il est important de noter que les déficiences intellectuelles ne sont pas un signe typique. Les personnes atteintes du syndrome XYY sont également capables de produire des enfants avec des caryotypes typiques.
Comment le syndrome YY est-il diagnostiqué ?
Les tests génétiques du syndrome XYY peuvent être réalisés lors des tests prénataux ou à tout moment de la vie du garçon. Une fois le diagnostic posé, le syndrome peut être pris en charge par une éducation et des thérapies spécialisées, par exemple lorsque des retards de développement au niveau de la parole et de la mobilité sont apparents. Deux tests couramment demandés sont :
Le test du caryotype, qui détecte tous les chromosomes d'une cellule.
Test des microréseaux chromosomiques, qui permet de détecter les chromosomes supplémentaires ou manquants.
Il existe également des tests prénataux qui peuvent confirmer un diagnostic du syndrome XYY, comme l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales, que les femmes enceintes peuvent subir pour détecter d'éventuels problèmes génétiques chez leur enfant à naître. On suppose qu'une partie de la population masculine atteinte du syndrome de Jacobs ne reçoit jamais de diagnostic en raison de l'absence de symptômes.
