De nombreuses maladies génétiques différentes peuvent être transmises des parents aux enfants, et certaines d'entre elles sont plus fréquentes dans les familles juives. Même si vous n'êtes pas atteint d'une de ces maladies, vous pouvez en être porteur et la transmettre à votre enfant.
Un test appelé panel génétique juif ashkénaze (AJ) peut vous permettre de savoir dans quelle mesure cela est probable.
Que vérifie ce test ?
Environ 85 % des Américains juifs ont des origines juives ashkénazes. Leurs familles sont originaires d'Europe centrale ou orientale. Jusqu'à 1 personne sur 4 de ce groupe est porteuse d'une maladie génétique de l'AJ.
Il s'agit notamment de :
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Le syndrome de Bloom : Les personnes qui en sont atteintes ont un risque plus élevé de contracter un cancer. Les signes de ce syndrome sont une petite taille, une voix aiguë et une peau qui brûle facilement au soleil.
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La maladie de Canavan : Cette maladie du système nerveux central peut provoquer des crises d'épilepsie et une déficience intellectuelle.
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Fibrose kystique : De graves problèmes de respiration et de digestion sont des symptômes courants.
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Anémie de Fanconi : Ce type de trouble sanguin augmente le risque de leucémie et d'autres cancers.
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La maladie de Gaucher : Les personnes qui en sont atteintes présentent des problèmes au niveau du foie et de la rate, ainsi qu'une anémie, des problèmes de saignement et des douleurs osseuses.
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La maladie de Niemann-Pick (type A) : Cette affection interfère avec la façon dont l'organisme décompose et utilise les graisses et le cholestérol. Des symptômes tels qu'une hypertrophie du foie et de la rate apparaissent chez les bébés. Le système nerveux peut également être endommagé.
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La maladie de Tay-Sachs : Ce trouble nuit au système nerveux et peut entraîner des crises d'épilepsie, une perte de la vision et de l'audition, une faiblesse musculaire et... des difficultés à avaler.
Un dépistage est également disponible pour la dysautonomie familiale, la mucolipidose de type IV, le stockage du glycogène 1a et la maladie urinaire du sirop d'érable.
Toutes les maladies AJ sont graves et peuvent altérer la vie d'un enfant. S'il existe des traitements pour certaines de ces affections, aucune ne peut être guérie. Dans certains cas, ces affections peuvent être fatales.
Dois-je faire un test de dépistage ?
Si vous, votre partenaire ou vous deux êtes d'origine juive ashkénaze, vous pouvez parler à votre médecin du test de dépistage. Le moment idéal pour le faire est avant que vous ayez des enfants. Cela vous laisse le temps de prendre connaissance des résultats et de prendre toute autre décision.
Comment le panel génétique est-il réalisé ?
Certains tests utilisent un échantillon de votre sang pour rechercher les gènes qui peuvent causer ces maladies. D'autres utilisent votre salive. Votre médecin peut le prescrire pour vous ou vous pouvez choisir de vous faire dépister par le biais d'un programme génétique en ligne.
Une fois que vous avez soumis votre échantillon, il faut parfois quelques semaines pour obtenir vos résultats.
Que signifient les résultats ?
Si vos résultats sont négatifs, vous n'êtes porteur d'aucune des maladies de l'AJ incluses dans le test. Il n'y a rien d'autre à faire.
Si vous et votre partenaire êtes dépistés et que les résultats montrent qu'un seul d'entre vous est porteur, votre bébé ne risque pas d'avoir l'une de ces maladies. Néanmoins, il y a 50 % de chances que votre enfant hérite d'un gène muté. Cela signifie que l'on pourrait transmettre un jour la maladie à son propre enfant.
Les résultats du test pourraient également montrer que vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs d'un gène qui provoque une maladie de l'AJ. Si c'est le cas, il y a 25 % de chances que la santé de votre enfant soit affectée.
Que faire si nous sommes tous les deux porteurs ?
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Utiliser un ovule ou un sperme d'un donneur qui n'est pas porteur de la maladie d'AJ.
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Adopter un enfant.
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Ne pas avoir d'enfants.
Une autre méthode est le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Les ovules d'un couple sont fécondés. Une fois que les embryons commencent à se développer, les médecins les inspectent pour détecter d'éventuels gènes mutés. Seuls les embryons sains sont transférés dans l'utérus.
Certains couples décident également de poursuivre une grossesse naturelle, puis de faire tester la santé de leur bébé au cours du premier ou du deuxième trimestre de la grossesse.
En fonction des résultats de vos tests, vous souhaiterez peut-être vous adresser à un conseiller en génétique. Il s'agit d'une personne formée pour aider les gens à se renseigner sur une maladie génétique dont ils sont atteints. Il peut vous parler des options dont vous disposez pendant et après la grossesse.
