Comment la mucoviscidose est-elle diagnostiquée ?
Le diagnostic de la mucoviscidose chez un bébé à naître est possible grâce à un test génétique. Le National Institutes of Health recommande que le test génétique de la mucoviscidose soit proposé à tous les futurs couples ou à ceux qui planifient encore une grossesse, en particulier s'ils ont des antécédents familiaux de la maladie.
Chaque État procède désormais au dépistage de la fibrose kystique chez les nouveau-nés. Une analyse de sang montrera si le pancréas de votre bébé fonctionne comme il le devrait.
Un enfant qui présente une croissance médiocre et des infections répétées des poumons ou des sinus, ou les deux, doit subir un test de dépistage de la fibrose kystique. Le test standard pour la mucoviscidose est le test quantitatif du chlorure de la sueur, ou "test de la sueur", qui mesure la quantité de sel dans la sueur. Comme les nouveau-nés ne transpirent pas, on peut utiliser à la place un test de trypsinogène immunoréactif (IRT). Ce test consiste à prélever du sang et à rechercher une protéine spécifique appelée trypsinogène. Un test IRT positif peut être confirmé ultérieurement par un test génétique ou un test de sudation.
Parmi les autres outils d'aide au diagnostic figurent les radiographies pulmonaires et les tests de la fonction pulmonaire, qui peuvent révéler des problèmes pulmonaires courants dans la fibrose kystique. Les tests d'échantillons de selles peuvent révéler des problèmes digestifs.
Quels sont les traitements de la mucoviscidose ?
Le traitement de la mucoviscidose porte à la fois sur la santé pulmonaire et sur la digestion.
Traiter les problèmes pulmonaires
Les médecins vont se concentrer sur la prévention des infections pulmonaires. La physiothérapie thoracique quotidienne (CPT), également connue sous le nom de percussion et de drainage postural, permet de détacher le mucus dans les poumons et aide à la toux. Pendant la kinésithérapie respiratoire, la personne est placée dans une position qui favorise le drainage, puis toutes les parties des poumons sont "percutées" en frappant sur le dos de la personne avec une main en coupe. Les membres de la famille peuvent pratiquer la kinésithérapie respiratoire sur de jeunes enfants, tandis que les enfants plus âgés et les jeunes adultes peuvent apprendre à le faire eux-mêmes. La kinésithérapie respiratoire est généralement pratiquée deux fois par jour, mais elle peut être plus fréquente lorsque la personne souffre d'une infection pulmonaire active. Les traitements utilisant des gilets vibrants sont également largement utilisés et semblent être meilleurs chez de nombreux enfants, bien que coûteux.
L'exercice régulier contribue également à détacher et à déplacer les sécrétions et à maintenir la forme des poumons et du cœur.
Les antibiotiques sont essentiels pour traiter les infections pulmonaires dues à la fibrose kystique.
Les médicaments fluidifiant le mucus aident une personne à cracher le mucus dans les poumons.
Les anti-inflammatoires aident à réduire l'inflammation dans les poumons. Le Tezacaftor /ivacaftor (Symdeko) est un médicament disponible sous forme de comprimé qui peut aider l'air à se déplacer plus facilement dans les poumons, ce qui vous permet de souffler davantage d'air hors de vos poumons. Ce médicament est disponible pour toute personne âgée de 6 ans et plus.
Traitement des problèmes digestifs
Les personnes atteintes de FK doivent suivre un régime alimentaire équilibré, riche en calories et en protéines. Leur absorption réduite des nutriments signifie souvent qu'enfants, elles doivent recevoir jusqu'à 150 % des apports journaliers recommandés pour répondre à leurs besoins de croissance. Les multivitamines et les suppléments de vitamines A, D, E et K sont également importants. Pour faciliter la digestion, les personnes atteintes de mucoviscidose doivent prendre des enzymes pancréatiques avant chaque repas et collation et des enzymes supplémentaires pour aider à digérer les aliments riches en graisses. Les personnes souffrant de graves problèmes digestifs peuvent avoir besoin d'une alimentation complémentaire avec des formules spécialisées et riches en calories, soit par une sonde d'alimentation, soit, dans de rares cas, par une veine.
Thérapie génique
La thérapie génique s'attaque à la cause de la mucoviscidose plutôt que de se contenter de traiter les symptômes. Une nouvelle avancée passionnante, le Kalydeco (ivacaftor), un médicament qui cible la mutation génétique sous-jacente à l'origine de la fibrose kystique, est prometteuse. Quatre pour cent des personnes atteintes de la maladie, soit environ 1 200 personnes aux États-Unis, présentent le défaut génétique spécifique que le Kalydeco traite. Ce médicament est autorisé pour les personnes âgées de 6 mois et plus.
Trikafta est un autre médicament de thérapie génique qui combine l'ivacaftor avec l'elexacaftor et le ?tezacafto. Il est approuvé pour les patients âgés de 12 ans et plus. ?
Transplantations
Certains patients atteints de mucoviscidose ont bénéficié d'une transplantation pulmonaire pour remplacer leurs poumons défaillants.
Comment puis-je prévenir la mucoviscidose ?
Si les deux parents sont porteurs du gène de la mucoviscidose, ils peuvent s'interroger sur leurs chances d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose. Les tests génétiques de dépistage de la mucoviscidose chez le futur bébé peuvent être effectués dans l'utérus, mais nécessitent de prélever des échantillons de liquide ou de tissu dans l'utérus (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales). Une fois que l'enfant est né, il n'existe aucun traitement permettant d'empêcher l'apparition de la fibrose kystique.
